关于红绿色盲遗传病的论文

一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲。根据三原色学说，可见光谱内任何颜色都可由红、绿、蓝三色组成。如能辨认三原色都为正常人，三种原色均不能辨认都称全色盲。辨认任何一种颜色的能力降低者称色弱，主要有红色弱和绿色弱。如有一种原色不能辨认都称二色视，主要为红色盲与绿色盲。红绿色盲情况极为常见。由于患者从小就没有正常辨色能力，因此不易被发现。一般认为，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体，需有一对致病的等位基因，才会表现异常。因而色盲患者中男性远多于女性。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称为交叉遗传。由于红绿色盲患者不能辨别红色和绿色，因而不适宜从事美术、纺织、印染、化工等需色觉敏感的工作。如在交通运输中，若工作人员色盲，他们不能辨别颜色信号，就可能导致严重的交通事故。 器官的话是眼，详细点是视网膜，再详细是视锥细胞。 视锥细胞（cone cell）：细胞形态与视杆细胞近似。视锥细胞胞体位于外核层的外侧份，细胞核较大，染色较浅。视锥也分内节和外节。外节的膜盘大多与细胞膜不分离，顶部膜盘也不脱落，膜盘上嵌有能感受强光和色觉的视色素，由内节不断合成和补充。人和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝；蓝敏色素和绿敏色素，也由11-顺视黄醛和视蛋白组成，但视蛋白的结构与视杆细胞的不同。如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨红（或绿）色，为红（或绿）色盲。视锥细胞的内突末端膨大呈足状，可与一个或多个双极细胞的树突以及水平细胞形成突触。 人的一只眼球内约有12000万个视杆细胞和700万个视锥细胞。在黄斑中央凹处只有视锥细胞，无视杆细胞，在中央凹的边缘才开始有视杆细胞，再向外，视杆细胞逐渐增多，视锥细胞则逐渐减少。 先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色。而对颜色的辨别能力差的则称色弱，它与色盲的界限一般不易严格区分，只不过轻重程度不同罢了。色盲又分为全色盲和部分色盲(红色盲、绿色盲、蓝黄色盲等)。色弱包括全色弱和部分色弱(红色弱、绿色弱、蓝黄色弱等)。 1．全色盲 属于完全性视锥细胞功能障碍，与夜盲(视杆细胞功能障碍)恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮、此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。它是色觉障碍中最严重的一种，患者较少见。 2．红色盲 又称第一色盲。患者主要是不能分辨红色，对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能分辨。常把绿色视为黄色，紫色看成蓝色，将绿色和蓝色相混为白色。曾有一老成持重的中年男子买了件灰色羊毛衫，穿上后招来嘲笑，原来他是位红色盲患者，误红色为灰色。早年还有过报道，一红色盲患者当了火车司机，因看错了信号而造成火车相撞。 3．绿色盲 又称第二色盲，患者不能分辨淡绿色与深红色、紫色与青蓝色、紫红色与灰色，把绿色视为灰色或暗黑色。一美术训练班上有位画画得很好的小朋友，总是把太阳绘成绿色，树冠、草地绘成棕色，原来他是绿色盲患者。临床上把红色盲与绿色盲统称为红绿色盲，患者较常见。我们平常说的色盲一般就是指红绿色盲。 4．蓝黄色盲 又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清，对红、绿色可辨，较少见。 5．全色弱 又称红绿蓝黄色弱。其色觉障碍比全色盲程度要低，视力无任何异常，也无全色盲的其它并发症。在物体颜色深且鲜明时，则能够分辨；若颜色浅而不饱和时，则分辨困难。患者也少见。 6．部分色弱 有红色弱(第一色弱)、绿色弱(第二色弱)和蓝黄色弱(第三色弱)等，其中红绿色弱较多见，患者对红、绿色感受力差，照明不良时，其辨色能力近于红绿色盲；但物质色深、鲜明且照明度佳时，其辨色能力接近正常。 色盲(弱)患者生来就没有正确的辨色能力，并且以为别人也和自己一样，故不能自觉有病，许多色盲患者眼部检查也无异常发现。当红、绿色彩特别明显或单一出现时，患者往往凭借独特的经验加以区分，因此色盲(弱)只有通过专门的色觉检查才能判定。色觉检查的方法一般有色盲检查镜、色盲检查灯、假同色表(色盲检查表)和彩色绒线束等。在招工、招生体检中常用假同色表和彩色绒线束进行色觉检查。 研究表明，色盲这种病能够遗传，通常男多于女，发生率在我国男性约为5%～8%、女性～1%；日本男性约为4%～5%、女性；欧美男性8%、女性。患者在生活上有诸多不便，在择业上受到不少限制。自道尔顿发现色盲以来，它一向被认为是不治之症。而今在我国和日本，红绿色盲(弱)的治疗已取得可喜进展，给广大患者带来了福音。相信彻底征服这种“不治之症”将为时不远了。【色盲治疗】：穴位与指压法指压位于眼球正中央下2厘米处的“四白”，能提高眼睛机能。指压时，一面吐气一面用食指强压6秒钟。指压时睁眼指压和闭眼指压均可。 睁眼指压时，能明确判断色彩，闭眼指压时，能治疗视力异常、假性近视。如果是患有强烈色彩异常的话，应重点的强压眼下。 不断进行这种指压的话，会逐渐祛除色觉异常。早上在洗脸镜前不妨指压一次，女性以夜间卸装后指压为宜。 色盲矫正镜-矫正色盲的有效途径 色盲矫正镜的原理，为根据补色拮抗，在镜片上进行特殊镀膜，产生截止波长的作用，对长波长者可透射，对短波长者发生反射。戴色盲眼镜，可使原来色盲图本辨认不清的变为能正确辨认。达到矫正色觉障碍的效果。 色盲矫正镜分隐形眼镜式和普通宽架式菲士康色盲矫正隐性眼镜对红色盲和绿色盲均有卓著的矫正效果，是目前市场上表现最优秀的色盲矫正隐形眼镜。参考资料：

一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲。根据三原色学说，可见光谱内任何颜色都可由红、绿、蓝三色组成。如能辨认三原色都为正常人，三种原色均不能辨认都称全色盲。辨认任何一种颜色的能力降低者称色弱，主要有红色弱和绿色弱。如有一种原色不能辨认都称二色视，主要为红色盲与绿色盲。红绿色盲情况极为常见。由于患者从小就没有正常辨色能力，因此不易被发现。一般认为，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体，需有一对致病的等位基因，才会表现异常。因而色盲患者中男性远多于女性。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称为交叉遗传。由于红绿色盲患者不能辨别红色和绿色，因而不适宜从事美术、纺织、印染、化工等需色觉敏感的工作。如在交通运输中，若工作人员色盲，他们不能辨别颜色信号，就可能导致严重的交通事故。器官的话是眼，详细点是视网膜，再详细是视锥细胞。视锥细胞（cone cell）：细胞形态与视杆细胞近似。视锥细胞胞体位于外核层的外侧份，细胞核较大，染色较浅。视锥也分内节和外节。外节的膜盘大多与细胞膜不分离，顶部膜盘也不脱落，膜盘上嵌有能感受强光和色觉的视色素，由内节不断合成和补充。人和绝大多数哺乳动物有三种视锥细胞，分别有红敏色素、蓝；蓝敏色素和绿敏色素，也由11-顺视黄醛和视蛋白组成，但视蛋白的结构与视杆细胞的不同。如缺少感红光（或绿光）的视锥细胞，则不能分辨红（或绿）色，为红（或绿）色盲。视锥细胞的内突末端膨大呈足状，可与一个或多个双极细胞的树突以及水平细胞形成突触。人的一只眼球内约有12000万个视杆细胞和700万个视锥细胞。在黄斑中央凹处只有视锥细胞，无视杆细胞，在中央凹的边缘才开始有视杆细胞，再向外，视杆细胞逐渐增多，视锥细胞则逐渐减少。先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辩自然光谱中的各种颜色或某种颜色。而对颜色的辨别能力差的则称色弱，它与色盲的界限一般不易严格区分，只不过轻重程度不同罢了。色盲又分为全色盲和部分色盲(红色盲、绿色盲、蓝黄色盲等)。色弱包括全色弱和部分色弱(红色弱、绿色弱、蓝黄色弱等)。1．全色盲属于完全性视锥细胞功能障碍，与夜盲(视杆细胞功能障碍)恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗，如同观黑白电视一般，仅有明暗之分，而无颜色差别。而且所见红色发暗、蓝色光亮、此外还有视力差、弱视、中心性暗点、摆动性眼球震颤等症状。它是色觉障碍中最严重的一种，患者较少见。2．红色盲又称第一色盲。患者主要是不能分辨红色，对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能分辨。常把绿色视为黄色，紫色看成蓝色，将绿色和蓝色相混为白色。曾有一老成持重的中年男子买了件灰色羊毛衫，穿上后招来嘲笑，原来他是位红色盲患者，误红色为灰色。早年还有过报道，一红色盲患者当了火车司机，因看错了信号而造成火车相撞。3．绿色盲又称第二色盲，患者不能分辨淡绿色与深红色、紫色与青蓝色、紫红色与灰色，把绿色视为灰色或暗黑色。一美术训练班上有位画画得很好的小朋友，总是把太阳绘成绿色，树冠、草地绘成棕色，原来他是绿色盲患者。临床上把红色盲与绿色盲统称为红绿色盲，患者较常见。我们平常说的色盲一般就是指红绿色盲。4．蓝黄色盲又称第三色盲。患者蓝黄色混淆不清，对红、绿色可辨，较少见。5．全色弱又称红绿蓝黄色弱。其色觉障碍比全色盲程度要低，视力无任何异常，也无全色盲的其它并发症。在物体颜色深且鲜明时，则能够分辨；若颜色浅而不饱和时，则分辨困难。患者也少见。6．部分色弱有红色弱(第一色弱)、绿色弱(第二色弱)和蓝黄色弱(第三色弱)等，其中红绿色弱较多见，患者对红、绿色感受力差，照明不良时，其辨色能力近于红绿色盲；但物质色深、鲜明且照明度佳时，其辨色能力接近正常。色盲(弱)患者生来就没有正确的辨色能力，并且以为别人也和自己一样，故不能自觉有病，许多色盲患者眼部检查也无异常发现。当红、绿色彩特别明显或单一出现时，患者往往凭借独特的经验加以区分，因此色盲(弱)只有通过专门的色觉检查才能判定。色觉检查的方法一般有色盲检查镜、色盲检查灯、假同色表(色盲检查表)和彩色绒线束等。在招工、招生体检中常用假同色表和彩色绒线束进行色觉检查。研究表明，色盲这种病能够遗传，通常男多于女，发生率在我国男性约为5%～8%、女性～1%；日本男性约为4%～5%、女性；欧美男性8%、女性。患者在生活上有诸多不便，在择业上受到不少限制。自道尔顿发现色盲以来，它一向被认为是不治之症。而今在我国和日本，红绿色盲(弱)的治疗已取得可喜进展，给广大患者带来了福音。相信彻底征服这种“不治之症”将为时不远了。【色盲治疗】：穴位与指压法指压位于眼球正中央下2厘米处的“四白”，能提高眼睛机能。指压时，一面吐气一面用食指强压6秒钟。指压时睁眼指压和闭眼指压均可。睁眼指压时，能明确判断色彩，闭眼指压时，能治疗视力异常、假性近视。如果是患有强烈色彩异常的话，应重点的强压眼下。不断进行这种指压的话，会逐渐祛除色觉异常。早上在洗脸镜前不妨指压一次，女性以夜间卸装后指压为宜。色盲矫正镜-矫正色盲的有效途径色盲矫正镜的原理，为根据补色拮抗，在镜片上进行特殊镀膜，产生截止波长的作用，对长波长者可透射，对短波长者发生反射。戴色盲眼镜，可使原来色盲图本辨认不清的变为能正确辨认。达到矫正色觉障碍的效果。色盲矫正镜分隐形眼镜式和普通宽架式菲士康色盲矫正隐性眼镜对红色盲和绿色盲均有卓著的矫正效果，是目前市场上表现最优秀的色盲矫正隐形眼镜。

红绿色盲看到的红绿是灰色和白色，所以会认错。

1、红绿色盲

红绿色盲（daltonism, red-green colorblindness, ）是部分色盲，分为红色盲和绿色盲。患者不能区分红色和绿色，看成两色调：长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，成因有争议。

2、发现

世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子太鲜艳了，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈认为这是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。

因为他是色盲

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。