关于蚕豆病的研究论文摘要

蚕豆病是一种罕见的遗传性疾病，致病基因存在于人体染色体上，一般不会自行消失。根据国家卫生健康委员会发布的数据，中国大陆地区蚕豆病的患病人数大约为2000例左右，约占全国人口的，仅为少数人患病。

蚕豆病是一种遗传性代谢疾病，主要表现为脑部神经系统的病变，如脑部退化、智力低下、运动障碍等。根据统计数据显示，蚕豆病的发病率在不同地区和族群中存在差异。在中国，蚕豆病发病率较高的地区主要集中在西南和华南地区，如四川、云南、贵州、广东、广西等省份。其中，四川省是蚕豆病高发区之一，该地区的蚕豆病发病率约为1/10,000-1/20,000。此外，在世界范围内，蚕豆病的发病率也存在一定的地域差异，如北欧国家的蚕豆病患病率较低，约为1/100,000-1/200,000。总体而言，蚕豆病在全国人口中的比例相对较低，但在一些特定地区和族群中存在较高的发病率。

有的家长会问：我们夫妻二人都没有蚕豆病，但是生出的宝宝却有蚕豆病，是怎么回事呢？蚕豆病的遗传规律是怎样的呢？蚕豆病的遗传基因在人的x染色体上，目前可证实的是，蚕豆病属于x染色体不完全显性遗传，过去，人们一直以为蚕豆病属于x染色体隐性遗传。也就是说，在过去人们一直认为蚕豆病只是传男不传女的一种疾病。但是当x连锁隐性遗传被发现之后，就不能再说蚕豆病，仅是传男不传女的一种遗传性疾病了。一般来说，如果家中是男宝宝有蚕豆病的话，均是从母亲方遗传而来。如果家中是女宝宝有蚕豆病，那么遗传基因可能是来自父亲，也可能是来自母亲，如果父亲母亲都有蚕豆病遗传基因那可能孩子从父母双方那里都会获得遗传几率。一个家庭当中，如果父亲为蚕豆病患者，母亲是一个健康的人，那么儿子就一定不会被遗传蚕豆病，作为女儿的话，就一定会携带蚕豆病基因。如果母亲携带杂合子基因，而父亲一切正常，男宝宝会有50%的机会被遗传蚕豆病，当然也有另外50%的机会是正常的；女宝宝会有50%的可能携带蚕豆病基因。所以家中的两位家长都没有蚕豆病，那为什么孩子会有蚕豆病呢？这可能是父母的身体当中携带了上一辈人而留下的蚕豆病遗传基因，蚕豆病没有在家长身上发作，遗传到了宝宝身上，却在宝宝身上发作了。

蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的一种类型，是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病。进食蚕豆、蚕豆制品、接触蚕豆花粉或某些药物时，可以引起红细胞破坏加速，产生严重的急性溶血性贫血，若不及时抢救治疗可危及生命。发病季节多在3~5月，即蚕豆成熟的季节，目前尚不能治愈，为终身疾病。遗传因素本病是由于G6PD基因突变所致，为X连锁不完全显性遗传，男性发病多于女性，而女性杂合子发病与否取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现，故称为不完全显性。流行病学蚕豆病是人类常见的遗传性溶血性疾病，本病遍及世界各地。估计全世界有3亿以上患者，但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东南亚、非洲、拉丁美洲等。此病主要见于我国长江流域及其以南各省，云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省的发病率较高，北方地区较为少见。可发生于任何年龄，好发于男性，多见于9岁以内儿童，3岁以下患者占70％，其中男性占90％。蚕豆病成人患者比较少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发病。发病季节多在3~5月蚕豆成熟季节。

蚕豆病是葡糖六磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏者进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血。蚕豆（viciafaba）又名胡豆黄。 蚕豆病在我国西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广东、四川、广西、湖南、江西为最多。3岁以下患者占70％，男性患者占90％。成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。 初步研究发现，蚕豆浸出液与缺乏G6PD的红细胞温育后，能使红细胞内还原型谷胱甘肽（GSH）含量显著降低，高铁血红蛋白浓度增高。这一结果提示蚕豆浸出液中含有类似氧化剂的物质。研究者对从蚕豆中提取出的多种生物质如蚕豆嘧啶核苷、蚕豆嘧啶、异脲脒和多巴进行分析，发现均有抑制G6PD活性或减少缺乏G6PD红细胞的GSH含量的作用。也有可能在体内几种毒性物质协同作用。蚕豆中引起溶血的物质究为何物，至今仍未清楚。至于为何新鲜蚕豆比干蚕豆容易致病，研究发现新鲜或阴天采集的蚕豆皮中含有更多的毒性物质。晒干后，蚕豆皮中蚕豆嘧啶核苷和多巴被氧化，毒性因而减低。 蚕豆病发病情况颇为繁杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6 PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显著低于小儿。由此可以推测，除了红细胞缺乏G6PD以外，必然还有其他因素与发病有关。可见，蚕豆病发生溶血的机理比G6PD缺乏所致的药物性溶血性贫血复杂，尚有待进一步探讨。 [治法]：解毒退黄，健脾利水 车前草15、田基黄18、滑石15、柴胡10、茵陈30、广木香12（后下）、云苓18、白术12、白茅根18、熟地15、当归12 [加减]： （1）有血尿者，加石苇15小蓟15 （2）便秘者，加川朴12枳实10 （3）气虚，加高丽参10（炖服） （4）出现恶心，加竹茹12广藿香12 （5）出现高热，加青天葵15芦根20竹叶12

蚕豆病是一种常见的食物中毒病。据统计，全国范围内蚕豆病的发病率较高，尤其是在一些农村地区，由于蚕豆是其中的主要食物之一，因此蚕豆病的发病率更是高达数十倍。据国家卫生健康委员会的数据显示，中国每年蚕豆病的发病人数在数万人以上，占全国人口比例的一部分。同时，随着人们生活水平的提高和食品安全监管的加强，蚕豆病的发病率逐渐得到了控制，但仍然需要加强宣传和管理，以避免蚕豆病的发生和传播。

我看到过（亚洲遗传病病例研究）里面专门写这样的论文`~