成骨不全病论文

主要科研成果：论文：1、46，X，t(x;1）染色体平衡易位病因探讨及遗传咨询，中国优生与遗传杂志， 2008年 第10期。 2、常染色体显性遗传病特殊类型遗传分析，生物学教学，2006年第3期 3、颅骨锁骨发育不全一家2例，中华医学遗传学杂志，2005年第3期 4、结合专业课教学谈重点教学内容的处理，河北职工医学院学报，2004年第2期 5、色斑息肉综合征一家7例报告，中国全科医学，2003年第6期 6、遗传学教学疑点分析，生物学通报 2002年第7期 7、成骨不全遗传方式分析及病因探讨，中国优生与遗传杂志， 2000年第3期 8、遗传咨询中几个实际问题的探讨分析，中国优生与遗传杂志，1999年第1期 著作：1、《医学遗传学》北京大学医学出版社，2008年8月，编者 2、《医学遗传学学习指导》北京大学医学出版社，2008年8月，编者 3、《医学细胞生物学与遗传学》高等教育出版社，2006年，编者 4、《产科疾病的监护与治疗》天津科学技术出版社，2004年，编者。 获奖情况： 1、保定市科技进步一等奖， “单基因病特殊家系调查分析及遗传咨询新观点”， 2003年，第一完成人2、保定市社会科学优秀成果三等奖 ，“医学院校医用生物学教学体会”， 2003年，第一完成人。承担课程：本科生：医学生物学，医学遗传学

成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI），又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。发病患儿易发生骨折，轻微的碰撞也会造成严重的骨折。通过成骨不全症致病基因鉴定基因解码，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

幼儿： 2017年春节期间，央视一档以古诗词为主要内容的文化综艺节目——《中国诗词大会》吸引了无数低头玩手机的年轻人。节目中一个嘉宾评论道：“中国人的诗心一直在，但需要被激活。"另一位认为中国古典诗词是一座巨大的精神宝库，它唤醒了中国内心深处的文化自信。 综合上述材料所引发的联想和感悟写一篇论说文。 要求：用规范的现代汉语写作，角度自选，立意自定，标题自拟，不少于800字。 【参考立意】民族自信、文化自信 【作文范文】 弘传统文化树文化自信 文化自信是一个国家、民族、政党对自身文化内涵和价值的正确认识，是对自身文化品质和生命力的充分肯定，在民族遭遇危机时，文化自信是一个民族浴火重生的精神支撑.如何树立文化自信?始于传统文化的传承，行于与时俱进的创新，终于文化的实际运用。 树立文化自信，要始于对中华优秀传统文化的保护传承。中华优秀传统文化博大精深只有深入挖掘和清晰展现出来，才能为人们全面认知传统文化提供客观、真实、鲜活的文化载体和文化形态。因此，要树立文化自信，就一定要高度重视优秀传统文化的价值，加大对历史文化的发掘、收藏、鉴别、整理、展现的力度，加大资金投入和人才扶持，加强对历史遗存和非物质文化遗产的保护和管理。让优秀传统文化全方位融入社会生活各环节和全过程，创造全民崇尚中华文化的社会氛围，从而汇集成文化自信的内在动力，为国家和民族实现奋起提供强有力的精神支撑。 树立文化自信，要行于对当下和未来的思考，保持与时俱进的气息。文化创新是文化的生命之源，是实现文化与时俱进，增强文化吸引力和感召力的根本途径。近年来，文化自信问题之所以受到如此广泛的重视，与我国文化建设和发展过程中的种种状况是分不开的。不论是改革开放初期“外国月亮比中国圆"的妄自菲薄，还是新世纪以来的西洋节日在中国的日渐火热，以及更甚于此的遍地粗制滥造、缺乏创意的山，文化产品，无疑不在说明社会中普遍存在着缺乏文化自信的心态。而故官文物的走红、济南文化保护与城市规划并重、深圳文博会的创收、陕西《国风.秦韵》文化品牌的惊艳等，则成为当前文化发展中的一股清流，启发着我们要重新认识和深入发掘优秀历史文化传统，在保护和传承的基础上，立足时代发展需要，从多角度进行传统文化的创新性转化从而树立具有中华民族自身特色的文化自信。 树立文化自信，终于对中华优秀传统文化的实践应用。文化感召力和影响力一旦增强文化自信的底气自然足了。屠呦呦正是把从传统中药文化中找寻到了疟疾克星，提取到了青蒿素。这正是把传统文化应用到实际，解决科技、医药等难题的典范。坚持学术方向、坚定学术追求、坚守学术信仰，没必要妄自菲薄，更没必要被人牵着鼻子走。 文化自信是中华民族复兴发展的灵魂和根本。树立文化自信，必须立足中华优秀传统文化，在传承和保护的基础上，实现其创造性转化和创新性发展。做好这一历史课题，需要社会各界共同关注文化建设及其创新发展，积极挖掘和传递优秀传统文化内涵和魅力，用文化自信点燃中华民族伟大复兴的激情和活力! 小学： 一位少年，酷爱小提琴，却为不能成名而苦恼。老琴师把少年带到自家的花园里说：“世上有生两种花，一种花能结果，一种花不能结果，不能结果的花更加美丽，它们在阳光下开放，没有目的，只为快乐，快乐本身就是成功啊!“少年时深受触动，他仍然常拉小提琴，但不再求成名。 这位少年叫爱因爱因斯坦。 综合上述材料所引发的思考和感悟，写篇论说文。 立意：循循善诱引路人，发挥主观能动性。因材施教、个性发展、学生观、正确看待学生，重视过程这几个方面去考虑。 【参考范文】 享受过程 火柴不会因熄灭而哭泣，因为他曾燃烧过雄鹰，不会因折翼而沮丧，因为他曾经飞翔过花朵，不会因为枯萎而伤感，因为他曾经绽放过我们，不仅要关注结果，更要注重过程。注重过程，始于对目标的清晰认知。淡对结果，是成功的关键。居里夫人是一位成功的女人，她在物理学上的伟大成就，使其被后世敬仰。在她成功的时候，他没有注重功名。当好友见他，把金章给孩子当玩具时，大惊不已，可她却回答，我注重的追求梦想的过程，而非结果。这枚金章对我无用，还不如给孩子当玩具教育，让他不要在意名利。 注重过程，行动于对兴趣的坚持。肖恩史蒂芬森一生下来就会发现他患有成骨不全病，但他凭借毅力活到了30岁。虽然他遭受过数百次骨折，他的身高只有3英寸，体重只有19磅。但他立志成为演讲师，并在大学主修政治，他并没有想着自己的生存时间的长短，他享受着他成功路上的每一处光景，从而为他迎来了无数人的掌声，享受生命的历程，为人生添彩。从古至今的科学家，他们未想过成功会带来什么。他们只埋头于自己的兴趣，夜以继日的努力工作，即使失败多次，他们也欣然面对给人类出行带来便利的交通工具，是他们智慧的结晶。杂交水稻是闫文平先生的旅程，两弹一星是邓稼先先生的骄傲。辽宁舰是罗阳先生的汗水，他们享受过程，所以夺取了巨大的成功。相反，多少人因为成功不择手段，丢失本性而落得个家破人亡，周幽王烽火戏诸侯所带来的下场人尽皆知，但为何多人重蹈覆辙?因为他们不懂得欣赏身边的美景，失败是必然的。 注重过程，终于对自我的与时俱进。现在的我们充满着青春的朝气，少年时代正是一个编织梦想的时代。我们在梦想的激励下艰难前往，有多少人能平静下来，一步一步地沿着梦想推引方向前，又有多少人只是一味的幻想，只是想象结果如何，而不去将丝毫的力量去用于实际的追求结果。虽然结果是一份评判，难道过程不是更加精彩吗?注重过程去追求，对于结果淡然处置。 无论经历还是挑战，亦或是学习都有一个过程。当然同时存在一个结果，但不去想，结果是喜是悲，带给我们的，只是赞美和鼓励，而真正充实我们内心的是这个过程。这个过程往往无法抹去，对我们来说也是最重要的。 中学： 汉朝董遇有“三余”说：“冬者岁之余，夜者日之余，阴雨者时之余也”。大意是，冬天是一年中的余暇，夜晚是一天的余暇，阴雨天是平时的余暇，这些时间正好可以用来读书。画家齐白石曾以“余”“鱼”同音，作《三余图》，并题识：三余者，昔人故事，余字不能画，借鱼之形，取其音，白石有三余日：画者，工之余;诗者，睡之余;寿者，劫之余。 【题干】综合上述材料所引发的思考和感悟，写一篇论说文。(用国家通用语言文字写作，角度自选，立意自定，标题自拟，不少于1000字) 【答案】 生命因惜时而精彩 齐白石曾说：画者工之余，诗者睡之余，寿者劫之余。在这句中，白石老人将画画、写字、作诗、睡觉日常生活所做的事融入到自己的生活中，这也反映出其珍惜时间并合理利用时间的习惯。时间是宝贵的，古往今来，惜时者，往往能有所建树。生命因惜时而精彩。 珍惜时间是对生命的尊重。岁月之羽，掠过时间之河，抚过浩瀚星海，我在斑驳最深处，聆听到因惜时而精彩的回音。巴尔扎克在五十一岁时，心脏病发作，医生说他的生命只剩下短短几天，面对这些，他没有抱头痛哭：“为什么?为什么不让我多活几天?”而是抓紧时间，继续工作，当他离开时，留下的是九十六部中长篇小说组成的雄伟史诗——《人间喜剧》。试想，如果巴尔扎克放任自我，自暴自弃，荒度余生，他还会完成这部闻名遐迩的巨著吗?答案是否定的。从中我们可以知道：珍惜时间就是对生命的尊重。 珍惜时间是对事业的尊重。中华民族，千年历史，无数仁人志士都用自己的身体力行阐释了这一观点。对于科学家，研究事物是事业。我国伟大的生物学家童第周珍惜时间，甚至熄灯后在卫生间刻苦读书。凭借珍惜时间，他以高出常人的努力成为伟大的科学家，为我国生物科学做出巨大贡献。任何人，只要珍惜时间，努力奋斗，才能创造自己的价值，为人类的文明发展，开拓新的知识天地。简而言之，这是对事业最大尊重。 珍惜时间是对他人的尊重。鲁迅说过：“浪费别人的时间，等同于谋财害命。”一代文豪言简意赅地阐释了珍惜时间就是对他人的尊重。他把浪费时间比作了谋财害命，可见对他人最好的尊重是珍惜他人的时间!珍惜时间，也是对自己的尊重。古人云：少壮不努力，老大徒伤悲。戏剧家莎士比亚也曾说过：“放弃时间的人时间也会放弃他。”可见，珍惜时间、有效利用时间，尽可能多地做有意义的事，使人生多姿多彩，才是尊重自己的最好方法。古人闻鸡起舞，成就了一个个大艺术家、大文学家、大科学家……作为他们的后代，我们难道不该将这种精神发扬光大吗? 珍惜时间是对生命、事业、他人的尊重。因为惜时，巴尔扎克终成文学巨匠;因为惜时，童第周成为科学伟人，因为惜时，无数志士取得辉煌成就。让我们尊重生命、尊重事业、尊重他人和自己，在有限时间里做无限的事情，生命因惜时而精彩!