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线粒体脑病 线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP。因此，线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，其中最主要症状是骨骼肌易疲劳，称为线粒体病。如病变以侵犯骨骼肌为主，称为线粒体肌病，如同时累及神经系统则称为线粒体脑病。 因受精卵中的线粒体均来自卵子，所以线粒体病系母系遗传，但也有散发病例。 线粒体病多在青少年发病，表现为极度不能耐受疲劳，休息好转，常有肌肉酸痛和压痛，肌委缩少见。 线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。 (1) MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)： 临床特点为突发卒中，偏瘫、偏盲或皮质盲、癫痫发作、偏头痛和呕吐。病情逐渐加重，头颅CT和MRI显示枕叶软化灶，血和脑脊液乳酸增高。母系遗传，也可散发。 (2) MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF)： 主要特征为肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调和四肢近端肌无力，多在儿童期发病。 (3) KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹)： 20岁前发病、慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性，心脏传导阻滞、小脑共济失调、神经性耳聋、智能减退、脑脊液蛋白增高，病情进展快，多在20岁前死于心脏病。 (4) CPEO综合征： 各年龄均可发病，以儿童或成年早期发病为多，首发症状为眼睑下垂，缓慢发展为全眼外肌瘫痪、眼球运动障碍等。 (5) Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病)： 于出生后6个月～2岁内发病典型症状为喂食困难共济失调，肌张力低下精神运动性癫痫发作以及脑干损伤所致的眼睑下垂，眼肌麻痹，视力下降和耳聋。临床上见到幼儿出现反复发作的共济失调肌张力降低手足徐动及呕吐症状应考虑此病。 (6) Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症)： (7) Menke病(卷毛型灰质营养不良)： (8) LHON综合征(Leber遗传性视神经病)： (9) NARP综合征(视网膜色素变性共济失调性周围神经病)： (10) Wolfram综合征，主要表现为隐性遗传10岁起病，视神经萎缩，耳聋和早期发病的糖尿病，成年失明； (11) MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)。 线粒体病目前无特效治疗方法。可给予营养和支持治疗，延缓疾病的发展。

线粒体脑肌病是一种少见的线粒体结构和功能异常，所引起来的以脑和肌肉受累为主要表现的多系统疾病。对于这种情况的治疗目前主要是依靠支持疗法，没法从根本上来解决。药物治疗主要就是清除氧自由基的药物，辅酶q10、维生素c、维生素e等，再就是减少毒性产物的药物主要是二甲基，甘氨酸，还有就是通过旁路传递电子应用辅酶q10，琥珀酸盐，维生素k等。补充代谢辅酶主要就是硫胺素和黄素等，还有一些药物着就是L精氨酸，这种药物的话也能够起一定的治疗作用。另外要注重运动疗法，运动训练的话包括阻力以及耐力训练，这样能够明显改善患者的症状。在饮食方面针对患者的情况，也就是针对不同的缺陷采用不同的饮食疗法。还有就是基因治疗，另外细胞抑制治疗也是有效，还有就是激活过氧化物酶体增殖物去除有毒的代谢产物等。

报道一例伴有颈髓病变的、迅速进展恶化的MELAS/Leigh叠加综合征，描述其临床病理特点、病情演变经过和基因突变特点。方法：患者女性，13岁，于2012年3月爬山后出现双下肢麻木，紧绷感，左下肢体频繁抽搐，伴意识丧失发作1次，走路不稳，当地医院MRI提示右侧大脑脚、额叶皮层异常信号，C2-C6颈髓条状异常信号；脑脊液正常；按“播散性脑脊髓炎”予甲强龙冲击、丙种球蛋白治疗好转出院。2012年12月突发恶心呕吐、四肢抽搐伴小便失禁，右侧肢体麻木无力。MR提示左侧小脑半球、双侧丘脑、双侧额叶皮层见新增病灶，大脑脚及右侧额叶皮层病灶扩大。当地医院按“多发性硬化”予甲强龙冲击治疗缓解出院。2013-2-22出现右侧肢体无力、右侧肢体和面部抽搐。我院脑脊液生化、常规、IgG指数正常，脑脊液寡克隆带、水通道蛋白4阴性。3-17因左侧口角抽搐，MRI示双侧顶叶新病灶。4-13因抽搐伴意识不清、呼吸急促来我院急诊，血气分析Ph ，PO2 ， 血乳酸18 mmol/L，予气管插管，纠酸等治疗，次日拔管，MRI示双侧中脑、小脑、顶叶多发新病灶。4月24日出现肌阵挛、兴奋、易激惹，双眼下视障碍、共济失调，双眼水平眼震。MRI示脑干小脑新病灶，部分好转出院。7-28出现头痛恶心，血压80/45mmHg，眼球运动障碍，进展到呼吸困难、嗜睡、反应迟钝、GCS评分7分，MRI提示双侧小脑、脑桥、延髓、中脑新病灶。8月11日突发呼吸微弱，血压下降，神志不清，氧饱和度60％，予气管插管，呼吸机辅助呼吸。8月20转当地医院时呈浅昏迷，自主呼吸存在，偶见肢体自发躁动，双侧巴氏征阳性。9-22日脱机回家时，患者意识清，不能言语，能睁眼，右侧肢体痛刺激有回缩。2013-10-26再次出现抽搐、昏迷于当地医院死亡。结果：2013-2-28行肌肉活检，酶染见破碎红纤维，电镜提示线粒体数量和形态异常。全血mtDNA测序提示13094T>C突变，肌肉DNA结果13094T>C近乎纯合突变，确诊线粒体病。开始给予辅酶Q10、左卡尼汀、维生素B2等线粒体保护药物维持治疗。结论：本篇为国内首例13094T>G突变致MELAS/Leigh综合征的报道；出现颈髓病变为线粒体病所罕见；线粒体保护性药物治疗下仍频繁复发、加重甚至死亡的病程不同于3243A>G突变患者。