遗传病论文目录设计ppt

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一、单基因病遗传，是由单个致病基因引起。

1、常染色体显性遗传。

如多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血液胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎、家族性良性慢性天疮疮、牙龈肥大症等。目前约有160余种常染色体显性遗传病。

2、常染色体隐性遗传病。

如大家所熟悉的高度近视、高度远视、先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、垂体侏儒症、黑尿病、家族性痉挛性下肢麻痹、肥胖生殖无能综合症及先天性鳞皮病等。目前已达1232种之多。

3、性连锁显性遗传病。

比较少见，如无汗症、脊髓空洞症、抗维生素 D向楼病、脂肪瘤、遗传性肾炎等。

4、性连锁隐性遗传病。

如血友病、蚕豆病、红绿色盲、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

二、染色体病的遗传方式。

大部分是由于父亲或母亲的生殖细胞发生畸变引起，小部分患者是因为22条常染色体中的平衡易位的携带者，传给了后代，使其子女发生染色体异常的疾病。临床上常见的如先天愚型、先天性腺发育不全以及猫叫综合征、小辈丸症、两性畸形等，约有350种。

三、多基因病遗传方式。

这里是指由多个致病基因发生异常而引起的疾病。多由于外界环境对生理的影响，致使多基因发生突变而发病。

临床上常见，例如先天性心脏病、糖尿病、原发性高血压、哮喘、唇腭裂、无脑畸形儿、消化性溃疡病、先天性畸形足重症肌无力、痛风、原发性癫痛、萎缩性鼻炎、牛皮癣、类风湿性关节炎、低及中度近视，部分斜视、精神分裂症、躁狂抑郁性精神病等。

可见，很多疾病都与遗传因素相关联，这是一个不容忽视的问题。但我们也需要利用遗传特点进行优生遗传设计，这需要从择偶做起。

扩展资料：

遗传病的防治

遗传病最有效的预防方法就是做好婚前咨询与体检工作，避免同类遗传病基因携带者相结合，采取积极的措施阻碍遗传病的遗传途径；再者对遗传病儿早发现、早治疗，把危险因素降到最低限度。

遗传病的致病环节常表现在基因所控制的某种酶类缺乏、合成或利用代谢障碍，进一步影响到器官的功能，使肌体中间代谢产物累积，产生中毒症状。

无论影响到哪个代谢环节，给病人带来的痛苦都是难治而长久的。如果能早发现、早治疗，效果还是好的。常用方法如下。

1、限制疗法：

对于那些由于酶类异常引起的代谢性疾病，造成了某些物质的堆积，从而引起临床中毒症状疾患，我们首先要明确是何种物质，可以从饮食上加以限制摄入量，或加快这些物质排泄过程进行调节，维持机体代谢机能。

如半乳糖血症患儿，常采取禁食乳制品；苯丙酮尿症儿，禁止吃含苯丙氨酸的食物；肝豆状核变性患儿则限制食入含铜的食物，进行防治。

2、补偿疗法：

部分遗传病还需要从另一个角度给以补充体内缺乏的物质，如“先天性丙种球蛋白血症”患者，时刻都有因免疫功能低下，被感染的可能，但只要定期给予补充注射丙种球蛋白，就能维持正常免疫功能，防止感染。

再有肝豆状核变性患者，也可以补充口服甲二硫基丙醇、二硫基丙磺酸钠和青霉胺，以加快排出肝和脑组织中沉积的铜，维持正常代谢，得到治疗。

3、替代疗法：

某些遗传病可用外在药物酶替代先天性代谢病患者体内缺乏的酶，达到临床治疗的目的。例如某些消化系统的酶缺乏只要口服补充该种酶就可以达到治疗效果；又如维生素B6缺乏症，只要定时补充适量的维生素B6,患者就可以维持正常生理功能而生存，当然这需要耐心终生补充。

4、手术疗法：

如遗传性多发性肠息肉、多指、并指、唇裂和腾裂，通过简单的手术就可以达到很好的治疗效果。

参考资料来源：百度百科-遗传病

参考资料来源：百度百科-遗传病基因

参考资料来源：人民网-正确认识遗传疾病 别让遗憾“与生俱来”

遗传论文 我给你

遗传病首先分为细胞质遗传和细胞核遗传。细胞质遗传如线粒体肌病；细胞核遗传病分类较多，有单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常。单基因遗传病又分伴常染色体显性、伴常染色体隐性、伴x色体显性、伴x染色体隐性、伴Y染色体等；多基因遗传病如高血压、糖尿病等；染色体异常有染色体数目异常和染色体结构异常等。

第一章 医学遗传学概论/1第一节 医学遗传学的概述/1第二节 遗传病的概念/2第三节 遗传病的主要类型/2第四节 认识疾病遗传基础的方法/3一、群体普查法/3二、系谱分析方法/3三、双生子方法/3四、染色体分析法/4五、疾病组分分析/4六、关联分析法/4七、动物模型/4第五节 医学遗传学分科及发展简史/4第六节 医学遗传学研究热点及医学生学习医学遗传学的目的/7一、医学遗传学研究热点/7二、医学生学习医学遗传学的目的/7第二章 遗传的细胞和分子基础/10第一节 人类染色质和染色体/11一、染色质/11二、染色体/12第二节 细胞分裂/13一、有丝分裂/14二、减数分裂/16三、配子发生和受精/18第三节 真核细胞基因组和基因/19一、真核细胞基因组的结构/19二、真核细胞基因的基本结构和功能/24三、基因表达/24第四节 基因突变和突变类型/26一、基因突变/26二、基因突变类型/26第三章 单基因遗传病/32第一节 遗传学基本定律/33一、分离律/33二、自由组合律/36三、连锁与互换律/37第二节 单基因病的遗传方式/39一、系谱与系谱分析/40二、常染色体显性遗传/40三、常染色体隐性遗传/47四、X连锁遗传/51五、Y连锁遗传/53第三节 两种单基因病的传递/54一、两种单基因病的独立传递/54二、两种单基因病的联合传递/55第四节 线粒体遗传病/56一、线粒体DINA结构特点与遗传特征/56二、常见线粒体遗传病/57第四章 多基因遗传病/65第一节 多基因遗传与数量性状/66一、质量性状与数量性状/66二、多基因遗传的特点/67第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型/68一、多基因遗传病的遗传基础/68二、多基因遗传病的易患性阈值模型/69三、遗传度/70第三节 多基因遗传病的遗传特点与再发风险预测/71一、多基因遗传病的遗传特点/71二、多基因遗传病的再发风险预测/71第四节 多基因遗传病研究策略/75一、群体关联研究/75二、家系连锁分析/75三、其他研究方法/76第五章 染色体病/79第一节 染色体的研究方法/80一、染色体的形态学与显带技术/80二、细胞遗传学技术的进展/86第二节 染色体的变异与多态性/88一、概述/88二、染色体长度的差异/89三、随体/90四、副缢痕/90五、Q、G和C带的多态性/90第三节 染色体畸变/91一、染色体数目异常及产生机制/91二、染色体结构畸变/94第四节 染色体异常的危害/104一、自然流产/104二、出生缺陷/104三、常染色体异常综合征/105四、染色体微缺失(重复)综合征/111五、遗传印记与染色体病/112六、性染色体异常综合征/112七、染色体病复发风险的估计/125第六章 群体遗传学/130第一节 Hardy-Weinberg平衡定律及其应用/131一、基因频率和基因型频率/131二、Hardy-Weinberg平衡定律/131三、Hardy-Weinberg平衡的应用/132第二节 Hardy-Weinberg平衡的影响因素/135一、非随机婚配/135二、选择/135三、突变/136四、小群体/136五、基因流/137第三节 近亲婚配/137一、近婚系数/137二、近亲婚配的危害/140第四节 遗传负荷/141第七章 分子病与遗传性代谢病/144第一节 血红蛋白病/145一、血红蛋白的分子结构和发育演变/145二、血红蛋白病/148第二节 遗传性代谢病/155一、遗传性代谢缺陷产生机制/155二、遗传性代谢病类型/156第八章 肿瘤遗传学/171第一节 肿瘤的细胞学基础/172一、肿瘤染色体数目异常/172二、肿瘤染色体结构异常/172三、端粒和肿瘤发生/173第二节 肿瘤的分子基础/173一、癌基因/173二、肿瘤抑制基因/179第三节 肿瘤发生的遗传因素证据/183一、肿瘤的遗传现象/183二、遗传性肿瘤综合征/183三、遗传性肿瘤/184四、肿瘤的遗传易感性/184第四节 肿瘤发生的遗传学说/185一、单克隆起源学说/185二、Knudson假说/185三、肿瘤发生的多阶段遗传事件学说/186第五节 肿瘤的分子诊断和基因治疗/188一、肿瘤的分子诊断/188二、肿瘤的基因治疗/188第九章 分子生物学技术/192第一节 重组DNA技术/193一、重组DNA的两类重要酶/193二、载体/196三、DNA克隆/200第二节 基因文库/202一、基因文库的建立/202二、基因文库的筛查/203第三节 分子杂交/203一、探针/204二、Southern印迹杂交/207三、Northern印迹杂交/209四、Western印迹杂交/210五、斑点杂交/211六、等位基因特异性寡核苷酸杂交/211第四节 聚合酶链反应/211一、PCR的原理及步骤/21l二、PCR的应用/212三、PCR的优缺点/212四、PCR相关技术/213第五节 DNA测序/216一、化学裂解法/216二、双脱氧链末端终止法/217三、DNA自动测序/218第六节 转基因动物/219第七节 生物芯片/220第十章 遗传病的基因诊断和基因治疗/225第一节 基因诊断/226一、基因诊断概念及特征/226二、基因诊断常用技术/227三、基因诊断方法/228第二节 基因治疗/233一、基因治疗方法/233二、基因治疗策略/234三、基因治疗的程序/236四、人类基因治疗的临床应用/241五、基因治疗面临的问题与挑战/243参考答案/248参考文献/251