遗传病的诊断与防治论文

世界卫生组织把"健康"定义为：不单单是指不生病，而且还包括以积极的态度去认真对待任何事情的精神、肉体和社会适应状态。下面是我为你精心整理的关于人体健康与疾病论文，希望对你有帮助!

一、摘要

由于我自己平时比较关注养身，也很注意身体健康，但对于这些了解的不多，自己想多知道一些相关方面的内容。所以这学期选了《健康与疾病》这门课，上了后觉得真的很有益，对平时生活和健康能给很多指导。

这门课是由医学院开的，来给我们上课的老师都很不错，分别给我们讲了他么自己从事的领域的相关知识。我自己对中医这方面比较感兴趣，所以就选了这个方面，写一下我上了这门课的收获。

中医这个概念来自中国传统医学，它是以自然科学为主体，多学科知识相交融的传统医学科学，是我国人民在长期的生产、生活和医疗实践中逐步形成并发展。中医是我国最早的医疗行为，起源于手的进化，按摩是最早的医疗行为→外治法。其特点是整体观念——人体自身的完整性和机体内外环境的统一性的思想。其理论体系属于古代的哲学范畴。

中医的基础理论是对人体生命活动和疾病变化规律的理论概括，它主要包括阴阳、五行、气血津液、脏象、经络、运气等学说，以及病因、病机、诊法、辨证、治则治法、预防、养生等内容。

本文主要从以下几个方面来体现我对中医的理解：一、中医简介，主要从起源、特点、哲学基础几个方面阐述;二、阴阳五行学说，包括阴阳学说、五行学说;三、藏象学说：概论、肝脏、精气血精液、体质几方面;四、病因病机主要是外因、内因等;五、中医治疗 方法 ，有中药、针灸、推拿艾灸、火罐;六、针灸学基础，主要有筋络、腧穴、十四经血、经外奇穴;七、四诊，即指望闻问切。

二、正文

(一)、中医简介

中医这个概念来自中国传统医学，它是以自然科学为主体，多学科知识相交融的传统医学科学，是我国人民在长期的生产、生活和医疗实践中逐步形成并发展，具有科学、系统、完整、独特的理论体系。中医学有着悠久的历史，经历了数千年沧桑巨变，现在依然为中华民族的繁衍昌盛乃至世界人民的卫生保健事业做出巨大贡献，是中华民族优秀 传统 文化 的一个重要组成部分。它是我国最早的医疗行为，起源于手的进化，按摩是最早的医疗行为→外治法。其特点是整体观念——人体自身的完整性和机体内外环境的统一性的思想。其哲学基础：哲学是理论化、系统化的世界观和方法论，是关于自然界和人类思维及其发展的一般规律的学说。我国古代创立的哲学体系主要是阴阳五行学说，中医学正是在这个朴素唯物论和辨证法的哲学思想指导下构成的理论体系，并成为中医学理论体系的基本内容。因此，中医学的理论体系属于古代的哲学范畴。

(二)、阴阳五行学说

阴阳五行学说是阴阳学说与五行学说的总称。阴阳五行学说自引入中国传统医学领域后，逐渐成为其解释人类生命的起源、人体的生理功能、病理变化的思想武器，并用以分析、归纳疾病的本质与类型，从而成为中医学指导预防、诊断和治疗疾病的依据。阴阳五行学说是中医学理论体系的轴心，贯穿于中医学理论的各个方面，并通过古人的不断探索和完善，逐渐构筑成一套以整体观念和辨证论治为基本特点的中医学理论体系，促进和推动着中医学的发展，因此说明阴阳五行学说是中医理论的一个重要组成部分。阴阳五行学说不是神秘的玄学，它是古人建立在观察事实基础上的具有科学内涵的理论。阴阳，是对自然界相关事物或现象对立双方属性的概括，所以其用到的一些概念也是对立的。阴阳的属性特征具有普遍性、相关性、相对性和可分性。 但其两者之间也是有一定的关系的。阴阳对立制约，最终达到对立与制约的动态平衡。将中医应用于医学能帮助人医治疾病。阴阳中的五行：木、火、土、金、水五种物质的运动变化，以及它们之间的相互联系。这五行各有特点，均处于运动变化中。五行学说将五脏分别归属于五行：肝属木、心属火、脾属土、肺属金、肾属水，并以五行来说明各脏的生理特性。

(三)、藏象学说

藏象学说，是研究藏象的概念内涵，各脏腑的形态结构、生理功能、病理变化及其精、气、血、津液、神之间的相互关系，以及脏腑之间、脏腑与形体官窍及自然社会环境之间的相互关系的学说。藏，是指隐藏于人体内的脏腑器官，即内脏。象，其涵义有二：一指脏腑器官的形态结构，其二指脏腑的生理功能活动和病理变化表现于外的现象，也是人体内脏腑的生理功能活动和病理变化反映于外的征象。气血津液是构成人体的基本物质，是腑脏、经络等组织器官进行生理活动的物质基础。藏象学说的主要内容包括两方面：一是研究各脏腑组织器官的生理功能、病理变化及其相互关系;二是研究精、气、血、津液、神的生理功能、病理变化及其相互关系，以及它们与脏腑的关系。五脏包括心、肺、脾、肝、肾，六腑指的是胆、胃、小肠、大肠、膀胱、三焦，奇恒之府包括脑、髓、骨、脉、胆、女子胞六个脏器组织。精、气、血、津液 是构成人体和维持人体生命活动的基本物质。体质的“体”，指形体、身体，可引申为躯体和生理;“质”指特质、性质。体质是禀受于先天，调养于后天，在生长、发育过程中所形成的形态结构、生理机能和心理状态等与自然、社会环境相适应的人体个性特征。它充分体现出中医学“形神合一”的体质观。体质的形成是机体内外环境多种复杂因素共同作用的结果，与先天因素和后天因素两个方面密切相关。偏阳体质：是偏于亢奋、偏热、多动等特性的体质。偏阴体质：是偏于抑制、偏寒、多静等特性的体质。阴阳平和体质：是功能较为协调的体质类型。

(四)、病因病机

病因——泛指引起人体发生疾病的原因。分为外因、内因、其他因素。外因包括六淫、疠气;内因包括七情、饮食失宜、劳逸失度;其他原因有痰饮、淤血。病机包括正邪盛衰、阴阳失调、气机失常，这些均会影响人体的正常运行。

(五)、中药治疗方法

中医治疗方法，有中药、针灸、推拿艾灸、火罐。中药就是我们所熟知的中草药，几乎未经加工的原生态的，这个与西药是相对的。中药可内服，外用、注射、外栓。针灸有治疗周围神经损伤、颅脑脊髓损伤、运动系统创伤、疼痛的功效。推拿是指在人体一定部位，运用各种不同手法和进行特定性肢体活动来达到强身健体、防病治病的一种治疗方法。

(六)、针灸

经络学说─是中医学的重要组成部分。经络内属脏腑，外络肢节，沟通内外，贯串上下，将人体各部的组织器官联系成一个有机的整体。生理功能：阐释病理：发生病变时，经络就成为传递病邪和反映病变的途径。如心火可循经下移于小肠，而小肠有热亦可上熏于心。如足厥阴肝经抵小腹，布胁肋，故肝气郁结，常见两胁及小腹胀痛等。 沟通表里上下，联系脏腑器官通行气血，濡养脏腑组织，调节机能平衡，感应传导的作用。指导诊断

在临床上，可根据疾病症状出现的部位，结合经络的循行走向及所联系的脏腑，作为疾病诊断的依据。如两胁痛，多是肝胆病变;前额部疼痛，多与阳明经病有关等。如肺病时可在肺俞穴出现结节或中府穴有压痛;肠痈可在阑尾穴有压痛等。治疗预防：如针灸、按摩、针刺麻醉、耳针、电针、穴位埋线、穴位结扎等治疗方法。临床可根据药物的归经，选择相应的药物。如太阳经头痛，选用羌活、蒿本等。调理经络方法预防疾病。如常灸足三里穴可强壮身体、防病;灸风门可预防感冒;常点按养老穴可美容肌肤和明目等。腧穴→脏腑、经络之气输注于体表的特殊部位。“腧”与“输”义同，有转输、输注的含义;“穴”即孔隙的意思。某些特殊的穴位会有特殊的意义，

是指中医诊察和收集疾病有关资料的基本方法，主要包括望、闻、问、切四法。基本原理：人体是一个有机的整体，人体的皮、肉、脉、筋、骨、经络与脏腑息息相关，以脏腑为中心，通过经络通联内外，因而通过审察外部征象，探求疾病的本质。

(七)、四诊

望诊，是医生运用视觉观察病人的全身和局部表现、舌象及排出物等，以收集病情资料的诊察方法。闻诊主要从声音、语言、呼吸、咳嗽、呕吐、呃逆几个方面。问诊，是医生通过对病人或陪诊者进行有目的地询问，了解疾病的起始、发展及治疗经过、现在症状和 其它 与疾病有关的情况，以诊察疾病的方法。

中医理论来源于对医疗 经验 的 总结 及中国古代的阴阳五行思想。其内容包括精气学说、阴阳五行学说、气血津液、藏象、经络、体质、病因、发病、病机、治则、养生等。早在两千多年前，中医专著《黄帝内经》问世，奠定了中医学的基础。时至今日，中国传统医学相关的理论、诊断法、治疗方法等，均可在此书中找到根源。

气是构成天地万物的原始物质。气的运动称为“气机”，有“升降出入”四种形式。由运动而产生的各种变化，称为“气化”，如动物的“生长壮老已” ，植物的“生长化 收藏 ”。气是天地万物之间的中介，使之得以交感相应。如：“人与天地相参，与日月相应”。天地之精气化生为人。

中医认为，元气为先天之精所化生，是人体最基本最重要的气，由先天之肾所藏，后天脾胃来濡养，借三焦和经络流行分布并弥散全身。

中医中药在中国古老的大地上已经运用了几千年的历史，经过几千年的临床实践，证实了中国的中医中药无论是在治病上、在防病上，还是在养生上，都是确凿有效可行的。在西医未传入中国之前，我们的祖祖辈辈都用中医中药来治疗疾病，挽救了无数人的生命。中医对疾病的治疗是宏观的、全面的。但是到了现代，随着西方自然科学和哲学的进入，西方医学的 思维方式 和研究方法构成了对中医学的挑战。中医科分类中医骨伤科学是一门防治骨关节及其周围筋肉损伤与疾病的学科。古属“疡医”范畴，又称“接骨”，“正体”，“正骨”，“伤科”等。中医骨伤历史久，源远流长，是中华各族人民长期与损伤及筋骨疾患作斗争的经验总结，具有丰富的学术内容和卓著的医疗成就，是中医学重要的组成部分，对中华民族的繁衍昌盛和世界医学的发展产生了深远的影响。

一、健康与疾病的定义

(1) 关于健康

健康是一个动态的概念，随着社会的发展和人们生活水平的提高不断变化。不同时期，人们赋予健康的内涵不尽相同。健康在词典里的定义是：人体生理机能正常，没有缺陷和疾病。这是 "单纯的生物医学模式下"的健康定义。

世界卫生组织把"健康"定义为：不单单是指不生病，而且还包括以积极的态度去认真对待任何事情的精神、肉体和社会适应状态。由此可知，"健康"既包括体能健康也包括精神健康，即人的健康不仅是躯体的健全和不虚弱，在生理上没有疾病，在心理和精神方面保持平衡状态，还包括人对社会的良好适应，与社会和谐相处。新的健康概念把人的躯体与精神结合、个体与社会结合，是对健康的全面定义。

(2)关于疾病

对人体正常形态与功能的偏离疾病，有如健康一样，从不同角度考查可以给出不同的定义。最常应用的定义是"对人体正常形态与功能的偏离。在许多情况下，这一定义是适用的，如伤寒可以表现为一定时间内体温和血中"伤寒血凝素"(抗体)的增高。但是，正常人的个体差异和生物变异很大，有时这一定义就不适用。如正常人心脏的大小有一定范围，许多疾病可以造成心脏扩大,但对于运动员来说，超过正常大小的心脏伴有心动过缓(慢至每分钟40次左右)并非病态;这种偏离正常值属于个体差异。在精神方面，智商大大超过同龄人的是天才，而不是病人。也有人从功能或适应能力来定义疾病，认为功能受损和与环境的协调能力遭到破坏才是疾病的表现，这样可以避免把正常人的个体差异和生物变异误划为疾病。缺氧时才出现症状的镰状细胞性贫血，就表现为适应能力的缺陷。对许多精神病人，特别需要考察其与环境的协调能力。但是适应功能的不良并不一定是疾病，如一个长期缺乏体力活动的脑力工作者不能适应常人能够胜任的体力活动，稍有劳累就腰酸背痛，这不一定是有病。

二、结合自身特点，总结影响当代大学生健康的因素。

1、人体生物学因素

人体是一个极为复杂的有机体。在影响和制约人体健康的诸多生物学因素中，主要有遗传和心理两种因素。

(1)遗传因素

后代形成和亲代相似的多种特征称为遗传特征。遗传不仅使后代在形态、体质以至性格、智力、功能等方面和亲代相似，而且还把亲代的许多隐性或显性的疾病传给了后代。某些遗传病不仅影响个体终身，而且是重大的社会问题。对于遗传病，最重要的还是预防，如提倡科学婚姻，用法制来制止近亲结婚等。

(2 )心理因素

消极的心理因素能引起许多疾病，如心血管、高血压、肿瘤等。积极的心理状态是保持和增进健康的必要条件，是人们适应环境的良好表现。

2、环境因素

(1)自然环境

人每时每刻都离不开自然环境，空气、阳光、水是人类赖以生存的自然条件，粮食、蔬菜、鱼肉、食盐等是人类生活所必需的物质。

大自然在为人类提供各种营养物质的同时，也在传播着对人体健康有害的物质，如广泛存在的有害微生物(细菌、病毒)、空气中的污染物、溶于水中的有害物质等。另外，气候的突然变化(如酷暑、严寒、气压、空气湿度异常等)也会影响人体健康。

( 2)社会环境

社会是人类生存和发展的最基本、最重要的环境。人们一方面享受着社会生产的成果(例如科技的进步、工业的发展，使人们有了丰富的物质文明);另一方面社会生产的发展(例如现代工业的发展同时带来了废水、废气、废渣、噪声等)也会对人体健康造成危害。

3、生活方式因素

生活方式指的是人们长期受一定的民族文化、社会经济、风俗，特别是家庭影响而形成的一系列的生活习惯。

不良的行为和生活方式是影响人类健康的主要原因。世界卫生组织曾经对发达国家疾病谱和死亡谱的变化进行过详细的调查，认为20 世纪70年代以后，在发达国家中导致死亡的主要疾病已变成心脑血管病、恶性肿瘤、意外死亡以及环境污染所致疾病等，而这些疾病的起因都与人们滥用酒精和药物、过度饮食、缺乏体育锻炼等不良生活方式和行为有关。

4、卫生保健设施因素

保健是包括对疾病患者进行治疗在内的康复训练、普查疾病、促进健康、预防疾病、预防伤残以及健康 教育 等一系列活动的总和。健全的社会保健制度是维护和促进健康的重要保障。

5、体育锻炼因素

人体在适宜的运动过程中，机体将产生一系列适应性的良性变化，从而达到健身防病的目的。然而，运动量过大，则可能导致伤害;运动量过小，又达不到刺激体内各组织器官，从而提高生理功能的目的。因此，体育锻炼要想获得健身效果，必须注意其科学性。

三、结合自身健康状况和六大营养素相关知识谈预防疾病

1、食物和健康与疾病预防的关系

在学习过程中，我会出现情绪不稳定，体力不支，注意力难以集中，导致学习效率低下的情况。此外，我在夏天的时候，很容易出汗，稍微一运动，整个人就像是洗了淋浴。通过学习，我了解到这与日常饮食及六大营养素的摄入有很大的关系。

人的生命必须通过饮食来维持，人的生命质量和精神心理与饮食营养有极大的关系，人的智力、体力、学习能力、运动能力、防病能力、康复能力、生殖能力、寿命、身高、体重也都与营养饮食有不可分割的联系。营养素摄入不平衡将引起很多疾病。所以合理营养和平衡膳食是预防疾病的重要 措施 。

食物满足身体的各种营养需求，有适当量的蛋白质供生长发育、身体组织的修复更新、维持正常的生理功能。要从食物中吃出健康来，就要注意生活的饮食习惯。饮食的要点就是：少食肉类食品和动物性脂肪，多吃植物性食物和新鲜蔬菜及水果，注意蛋白质摄取均衡，减少不良的饮食习惯。还应根据不同的年龄段选择不同的食物。饮食满足身体的各种营养需求，有足够的热能维持体内外的活动;有适当量的蛋白质供生长发育、身体组织的修复更新、维持正常的生理功能;有充分的无机盐参与构成身体组织和调节生理机能;有丰富的维生素以保证身体的健康，维持身体的正常发育，并增强身体的抵抗力;有适量的食物纤维，用以维持正常的排泄及预防某些肠道疾病;有充足的水分以维持体内各种生理程序的正常进行。饮食要遵循食物中热能和各种营养素含量充足，种类齐全，比例适当;饮食中供给的营养素与机体的需要两者之间保持平衡。饮食的结构要合理，既要满足机体的生理需要，又要避免饮食构成的比例失调和某些营养素过量而引起机体不必要的负担与代谢上的紊乱。人体需要42种以上的营养物质，包括各类蛋白质、脂肪、碳水化合物、各种维生素、各种矿物质、必须微量元素和水。能构成42种以上营养物质的饮食必须由多种多样的食物来源来实现。

人在成长的不同时期合理的膳食也是非常重要的。

我们正处于青少年时期，是一生中长身体、长知识的黄金时期。这时期全身各部位、各器官逐渐发育成熟。所以我们要做到以下几点：

(l)热能青少年生长发育快，活动量大，故对热能的需要量较多，平均每天需要热能大约2800卡。

(2)蛋白质青少年对蛋白质的需要量比成年人多，而且在质量上也比成年人要求高，每天大约需要蛋白质80～90克。青少年应多吃一些动物性蛋白，如蛋类、乳类、瘦肉类及动物肝脏。另外，还应将动物性蛋白分配到三餐中吃，不可集中在一顿饭吃，以防增加胃肠道负担。

(3)维生素是人体生长发育中不可缺少的物质，对青少年来说尤为重要。如果长期缺乏维生素，就会影响生长发育，甚至出现维生素缺乏症。如维生素A缺乏，会患夜盲症、干眼病;维生素B;缺乏，会患神经炎、脚气病;维生素B2缺乏。会患口角炎、舌炎;维生素C缺乏，会患坏血病;维生素D缺乏，则影响其骨能发育等。为此，青少年最好每天吃500克新鲜蔬菜。

(4)无机盐：青少年需要有足够的钙、磷、铁、碘等元素。钙和磷是构成骨骼和牙齿的主要材料，青少年缺少了钙和磷,骨骼发育就会出现障碍，严重时可患软骨病。铁是红细胞的重要成分，青少年随着身体的增长，血量逐渐增多，需要的铁也就较多，如果缺铁就容易发生贫血。碘是甲状腺素的重要成分，甲状腺素能促进机体代谢和神经骨骼的发育。青少年如果食碘不足，就会出现身材矮小，智力迟钝。

合理营养是健康的基石，不合理的营养是疾病的温床。虽然有些疾病是由于生活方式等多种因素作用所致，但膳食结构不合理、肥胖、营养不均衡是其中特别重要的因素。我们一定要改变旧的传统观念，树立科学的营养健康理念，真正做到合理营养和平衡膳食。

2、饮水和健康与疾病预防的关系

我不爱喝水，经常一天也喝不了一杯水，也常常以果汁、咖啡代替水，通过学习健康疾病与预防，我了解到饮水的重要性。

水是生命之源，水是六大营养素之一，它分布于：1、细胞内液(细胞质)2、细胞外液(血清)3、固体支柱组织(骨)。水占成人体重的比重约60%(有人说是70%，这个是不确切的)，女性和男性稍微有点区别，只有50%多，因为脂肪多。温带居民每天吃流质食物2500毫升(根据季节和年龄不同可有所调整)，一半来自水，一半来自食物，来自水的一半千万不要丢。

(1)水能防传染病

呼吸道是我们人体第一道防线，如果水补给少，呼吸道粘膜细胞因缺水而萎缩，分泌黏液就会减少，粘附病毒能力随之下降，细菌非常容易进入我们体内引发流感、气管炎等疾病。如患流感，须多饮水，可稀释病毒!

(2)•水能防肝癌

中国现在很重要的成就—防肝癌。其中，水起到了很大的作用。肝癌，是癌症之王。肝癌患者中国占全球一半，每年发病35万人，死亡32万人，死亡率非常高，山东、浙江、江苏、福建、广东沿海地区，都是我国肝癌高发区。肝癌与水污染关系密切。

乙肝、丙肝病毒污染水。吃入生的或未煮透的海产品能引起病毒性肝炎。水遭到污染后，富含各类营养，使水中的藻类繁殖快。其中最常见的蓝藻，带剧毒，可引发中毒性肝炎。水和食物被黄曲霉毒素(霉玉米、霉粮食中含量最高)污染，也能引发中毒性肝炎。

中毒性肝炎和病毒性肝炎为肝癌危险因素。为什么中国有这么多肝癌患者?因为中国人口密度大，而且清洁程度不高，污染非常严重，所以中国是全世界肝癌最多的地方，是最危险的地方。一个月前在广州开肝癌的防治会议，提出了这些新的数据和观点。

(3)水能防心脑血管病、泌尿系统结石和关节痛

喝水不足或不主动喝水，(特别是老人)导致身体缺水，会加快脏器衰退;喝水不足，使血管内皮受损，血小板由于缺水凝聚黏度高，造成供氧不足，导致血栓形成。血栓堵住脑血管引起脑中风、血栓堵住心脏的冠状动脉，引起心肌梗塞。多饮水可减少此过程。有些老人的“中暑”与此有关(301医院证实)。希望我们老人家可要注意，天天早上要喝一杯水，最好是喝活性水。

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遗传病的研究和诊断DNA分析是发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性（RFLP）分析在遗传病判断中应用最多。遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。