黑尿症遗传病论文

尿黑酸尿症是常染色体隐性遗传病。因而由酪氨酸分解而来尿黑酸不能分解为乙酰乙酸，导致过多的尿黑酸由尿排出，在空气中氧化为黑色。

确实是遗传病。尿黑酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，发病的原因是患者的酪氨酸代谢中缺少尿黑酸尿万酶。

这种疾病就是遗传疾病，是由于代谢因素引起的，我了解到的就是得了这种病之后不会影响到我们的寿命，但是我们身体可能指甲软骨会有褐色的色素色斑出现。

尿黑酸尿症其实是一种比较罕见的疾病，对患者的健康造成了极大的威胁，很多人说尿黑酸尿症有遗传性的，那么它到底是不是一种遗传病呢？一起来看一看。

尿黑色素酸尿也是一种常染色体隐性的遗传病，是因为人体尿液中含有尿黑色的素酸，一般情况下新鲜的尿液颜色是正常的，但是要黑色素酸被氧化了之后，就会形成一些色素而导致尿液变黑，所以被称之为黑色素酸尿，但是络氨酸在人体内分解会产生一些尿黑酸，在尿黑酸中的氧化酶的作用之下就会转为乙酰乙酸，由于这种患者缺乏尿黑酸氧化酶，那么过量的尿黑酸在尿液排出之后会导致高尿酸血症。

尿黑酸尿症也是一种遗传病，因为要黑色尿症是一种常染色体隐性的遗传病，一般染色体遗传病致病基因是生殖细胞发生突变或者是新产生的，但是也有可能是因为父母双亲任何一方遗传而来的。这种疾病通常情况下会发生20岁到40岁的年龄段的人身上，因为这些人身体上可能出现不同的酶缺陷的时候，就会导致不同程度的代谢物质增加，那么尿黑酸症的病人在很长时间内会表现出这些疾病的症状，目前这个疾病是没有什么特效药来治疗的，只可以在平时的时候通过服用一些维生素C来抑制尿黑酸的集合或者是氧化能够有效的缓解病症。

总而言之，尿黑酸尿症是一种隐性的遗传病，是因为络氨酸分解而来的尿黑酸不能够分解为乙酰乙酸而导致过多的尿黑酸，由尿液中排出来，在空气中氧化而变成了黑色，所以这种患者平时一定要多注意服用一些维生素C来缓解。

尿黑酸尿症是典型的遗传病；尿黑酸尿症是一种非常严重的免疫系统疾病，它会对人体的骨骼、肌肉、肝脏、肾脏都造成严重的危害，并且这种危害是不可逆的，所以如果出现症状，请及时去医院就诊。

尿黑酸尿症是一种罕见的疾病，这种疾病的主要症状就是患者有不确定尿液的颜色，通常这种疾病与苯丙氨酸代谢紊乱有关，如不及时治疗对患者的健康会造成极大的威胁。

尿黑酸尿症的早期除了患者的尿液颜色是黑色以外，大多数是无任何症状的，随着病情的发展，患者会逐渐出现骨骼关节以及器官的损伤，当尿液黑色素有毒嵌入到了骨骼，从而会导致骨变黑，使得这些部位加速衰老，导致患者出现一些并发症。

尿黑尿酸尿症是由于人肝脏由此没缺陷，尿黑酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，一般染色体遗传病的致病基因可是生殖细胞发生突变和新产生，也可能是由于双亲任一方遗传而来的。

酶在人体中起着非常重要的作用，每一个细胞都是离不开酶的存在，只有酶才能够表现出种种生命活力。有酶的存在体内的新陈代谢才能够正常运行，在很多遗传缺陷中，都是因为体内缺乏酶所造成的，或者是因为其他原因导致酶的活性减弱，使得物质代谢紊乱而发生疾病的。

尿黑色素酸尿是一种常染色体隐性遗传病。因为尿液中含有尿黑色素酸，新鲜尿液的颜色正常。但尿黑色素酸被氧化后迅速形成色素，导致尿液变黑，所以叫黑色素酸尿。酪氨酸在体内分解会产生尿黑酸，在尿黑酸氧化酶的作用下转化为乙酰乙酸。高尿酸血症患者由于缺乏尿黑酸氧化酶，过量的尿黑酸由尿液排出，导致高尿酸血症。

尿黑色素酸尿尚无特别有效的治疗方法，主要是减少酪氨酸和苯丙氨酸的摄入。尿毒症性酸尿是一种代谢紊乱，在尿液中排出2，5-二羟基苯乙酸。放置患者尿液时，由于腐败产生的氨水，尿液变为碱性，由于尿液黑酸的自动氧化，产生黑色色素。孩子们通常在出生后几天内生病。患儿一旦摄入牛奶，尿液就会排出尿液中的黑酸，而排泄量与亮氨酸和苯丙氨酸的摄入量成正比。黑汗，黑色素随着汗液排出，能使汗液变黑。

随着年龄的增长，尿黑色素酸长期沉积于结缔组织中。青春期巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着。建议到正规医院通过尿常规或尿B超检查确认病情，并在医生指导下服用左氧氟沙星等相应药物。有些药物会降低肾功能并引起代谢异常，如左旋多巴。这些药物会降低尿酸氧化酶的活性和体内成分的数量。尿液中的黑酸成分会在体内转化为其他物质排出体外，使尿液变黑。这种现象在停药后会得到明显改善。

平时多喝水，多吃新鲜蔬果，保持愉快的心情。尿黑酸尿赤黄症，可以喝白糖。饮食结构合理，饮食清淡，多吃富含膳食纤维的新鲜蔬菜和水果；少吃油炸食品；咖啡和香菜不适合；少吃高胆固醇食物；减少单糖摄入量；避免食用动物脂肪。白糖能促进钙的吸收，改变伤口愈合速度，提供身体能量，保肝解毒，促进组织细胞生长，维持心脏和神经系统的正常功能，但不能吃得太多。

自己做了一个遗传系谱图

知此夫妇双方父母均为杂合子Aa（1,2,3,4号）

父亲（6号）为A_,其中1/3AA,2/3Aa,

一： 当父亲为AA时母亲只有是Aa才可能生出黑尿症基因携带者儿子，母亲Aa概率同父亲一样，为2/3.

所以P(1)=1/3*2/3=2/9。生出黑尿症基因携带者概率为1/2*P(1)=1/9.

二：① 当父亲基因型为Aa时，母亲可能为Aa,此时，P(2)=2/3*2/3=4/9,生出黑尿症基因携带者概率为1/2*P(2)=2/9,

②当父亲基因型为Aa时，母亲也可能为AA,此时，P(3)=2/3*1/3=2/9,生出黑尿症基因携带者概率为1/2*P(3)=1/9.

P（总）=1/9+2/9+1/9=4/9

因为是儿子所以除二,p=2/9

所以该夫妇再生育一个正常儿子但为黑尿症基因携带者的概率为2/9

是的，而且这种病也是染色体存在的一种隐性遗传疾病，这种病也和人们的代谢障碍有关系。