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社科网首页|客户端|官方微博|报刊投稿|邮箱 中国社会科学网基因治疗的伦理：问题与争议基因治疗可以分为体细胞基因治疗、生殖细胞基因治疗和增强细胞基因治疗。体细胞基因治疗(somatic cell gene therapy)是应用体细胞基因工程技术将某个基因植入人体，从医学上校正该病人的遗传缺陷。因为，许多遗传病是由于缺乏某个基因、基因异常或缺陷而引起的，通过体细胞基因治疗植入那个基因到细胞内，可治疗基因缺乏、异常和缺陷。生殖细胞基因治疗(germ-line gene therapy)是将外源正常基因转入精子、卵子或受精卵，矫正有缺陷的基因而达到治疗遗传病的目的。理论上讲，生殖细胞基因治疗既可治疗遗传病患者，又可使其后代不再患这种遗传病，是一种使遗传病得到根治的方法。与生殖细胞基因治疗相关的是增强细胞基因治疗 ( enhancement gene therapy) 或增强基因工程。增强基因工程可改变体细胞的遗传物质，也可以改变卵子、精子或早期胚胎细胞的遗传物质，从纠正疾病基因变为改变人的正常特性。目前，由于技术的发展和伦理争议，一些体细胞基因治疗已应用于临床或进入临床研究阶段。生殖细胞基因治疗及与其相关的增强细胞基因治疗则尚未开展。一、    体细胞基因治疗的伦理争议体细胞基因治疗首先发展于美国。在这里遇到的最初的伦理争论关涉到这种与一般的治疗有较大区别的治疗方式的正当性。一些科学家认为，体细胞基因治疗是目前疾病治疗技术的一种自然的、合乎逻辑的延伸。 而生命伦理学家则主要考虑到技术的安全性，基因干预的潜在的利弊，该研究的参与者参与机会的公正性，研究参与者知情同意的真实性以及参与者的隐私和医学信息保密等等。伦理学家的着眼点在于生命伦理学的一些基本伦理原则：有利原则、尊重原则、自主性原则、知情同意原则、保密原则和公正原则。但对这些原则如何进行应用却有一个实践和争议的过程。[1]当体细胞基因治疗在细胞培养中和动物模型上进行了较多的基因治疗试验研究后，就基因治疗是否很快就可以试用于病人而言，生命伦理学家讨论的首要问题在于体细胞基因治疗预期或潜在的利弊。批评者认为，由于体细胞基因治疗还存在相当程度的不确定性，在治疗中所使用的被修饰的病毒载体的安全性问题还没有确定。病人的细胞可能重新整合病毒的基因，逆转录病毒不能准确到达靶细胞里的靶基因进行替代，理论上也存在逆转录病毒激活或刺激致癌基因的可能危害。[2]但更多的学者认为，这种治疗方法仅仅影响非生殖细胞，被改变的遗传物质不会遗传给后代，被遗传修饰的体细胞产物类似病人服用的药物。体细胞基因治疗中使用的一些技术与其它广泛应用的医学干预相似，并且具有侵袭性小、排斥少的优点。除此以外，他们还认为，如果一些疾病可以用副作用小且费用合理的其它方法治疗，那么就应根据对病人有利之原则，选择其它治疗方法，体细胞基因治疗只用于那些遗传病、癌症、艾滋病等难治的疾病。[3]由于伦理问题不断出现，争论也较激烈，研究者在将体细胞基因治疗方式应用到临床时，应当比应用心脏移植、试管婴儿等技术还要审慎和仔细。80年代初，在非常缺乏临床基因治疗研究的证据的情况下，美国的科学家便对病人进行了临床基因治疗的尝试。由于试验结果不明显，且并没有进行伦理论证，因而这一做法受到了广泛的谴责。美国的体细胞基因治疗因此几乎停顿了10年。在对严重的综合性免疫缺陷疾病（SCID）病人的最初基因治疗实验获得一些对临床有益的研究结果之后，得到伦理审查的第一个体细胞基因治疗才应用到了人类，它的最初的草案经历了3年的讨论才得到批准。有关的伦理争论在这之前几乎持续了20年。[4]1999年9月，一个令人痛心的事件给生命伦理学界带来了新的思考。美国费城18岁的格辛戈患了一种遗传性疾病----良性鸟氨酸基转移酶（OTC）缺陷症。这种鸟氨酸代谢失调的疾病本可以通过营养和药物得以控制。但他却到宾夕法尼亚大学人类基因治疗研究所接受基因治疗的临床I期试验，这也是该研究所的第18位和最后一位受试者。在试验中，由威尔森（James Wilson）领导的研究小组将包含外源性治疗基因的腺病毒载体颗粒（最大剂量）注入到他的肝脏内。第二天，格辛戈病情加重，血氨急剧攀升，夜间开始昏迷不醒。4天后，由于强烈的免疫排斥反应，格辛戈的多个器官衰竭而死亡。这是第一例直接因体细胞基因治疗而死亡的临床试验。在2000年1月份的一次听证会上，格辛戈的父亲说：“这是一场本可以避免的灾难。我儿子事先并没有被告诉有什么严重的危险（包括试验用的猴子的死），他被诱导并错误地相信这次人体实验是有利于他的。”自愿受试者是受一个病人咨询网站吸引而来的。该网站把这项基因治疗方案称为“非常低的剂量和可喜的结果”的方案。这个事件既关涉到以前人们熟知的受试者知情同意的伦理问题，也涉及到过去人们常常忽略的研究者和受试者之间的利益冲突、研究者的科研责任。可以确定的是，这个事件不但不是一个负责任的临床试验研究，而且充满了误导和欺。首先这个试验不应该应用于人体，因为在预备研究时猴子有类似反应，有些已经死亡。以前一位病人仅输入了较低剂量病毒，就发生了肝损害。而网站公布的信息不但并未提及预备研究时动物的反应，反倒承诺试验能及早得到结果，且使用的病毒剂量很低，最后的同意书也未提及猴子死亡等相关事实。本来，参与基因治疗的知情同意书所包括的内容应经由伦理审查委员会详细讨论，并且受到公众的审查。但研究者却有意对美国国家卫生研究院（NIH）重组DNA顾问委员会隐瞒了向受试者肝内注射病毒载体这一事实。这个事件的伦理问题已不仅仅是采取何种步骤来确保受试者真正的知情自愿的同意，而是研究者作为科学家的责任以及研究者和受试者之间的利益冲突。科学家在研究中的责任以及研究者和受试者之间的利益冲突，近年来已引起生命伦理学界的关注和讨论。科学家在研究中的责任包括：科学家的诚信、对科学中不当行为的监控及科学家的责任等重要问题。从科学进步的角度来讲，向受试者提供重要的事实，包括他们疾病的真实情况、治疗方法、研究中采用的方法、研究的利弊等对于科学研究者来说是一个挑战，但从科学是为人类服务这个目的和科学、人类的尊严本身来看，科学家的诚信和社会责任非常重要，绝不能抛弃。本事件中的当事人威尔森拥有一个公司，这个公司对他实验室中的发现拥有专利权。这就是说，他和他的同事在这项技术的知识产权的诱惑下，违反科研伦理进行了这次体细胞基因治疗试验。这时试验中所包含的研究者的经济利益，可能与受试者的生命利益产生冲突。而研究者不但没有避开这些利益冲突，反倒向受试者隐瞒了真相。利益冲突是由经济发展所引发的一种新的生命伦理问题。企业为实验提供巨大的经济支持的同时，也就给科研注入了活力。然而企业对科研领域的控制, 却能够使某些科学家和科研机构逐渐失去自己的独立性，造成一些科研人员的科研伦理观念受到侵蚀，科研诚信受到损害。[5]利益冲突也包括科学进步与公众利益、企业利益之间冲突等等。目前生命伦理学界所捍卫的是病人或受试者的根本利益，所强调的是对人体试验研究中各种利益的分析和解决。鉴于体细胞基因治疗研究的这一不良事件，威尔森所在的美国宾夕法尼亚大学人类基因治疗研究所的研究已被停止。但体细胞基因治疗研究这一事件已作为典型案例得到了持续的讨论，这一事件加深了我们对基因治疗伦理的认识，也推动了生命伦理学理论研究的深化。二、生殖细胞基因治疗的伦理争议生殖细胞基因治疗正处于试验研究之中，尚未进入临床人体应用阶段。但在美国，相关的伦理讨论从50、60年代就开始了。有人认为，那时就可以进行改变人类生殖细胞基因的治疗，也有人则认为需待技术的改进和完善之后才能进行。1992年9月，尼尔博士向NIH审查委员会提交了有关生殖细胞的自发突变和诱导突变的伦理问题的提案，提出及早讨论伦理问题可以降低风险，做好准备。一旦技术突破，生殖细胞基因治疗可行，那么预先的伦理讨论对于合理的监督政策的制定便奠定了良好的基础。[6]生殖细胞基因治疗可能在这些临床病例下得到应用： 当妻子和丈夫都是隐性遗传病患者时，那么他们的后代就可能全部患有相同的遗传病。当夫妻是隐性遗传病基因的携带者时，那么他们的后代中有25%携带的基因可能是正常的，50%可能与他们的父母携带同样的遗传病基因，25%可能是该遗传病患者。在妊娠前三个月里，某种确诊的遗传病能够使胎儿遭受严重的不可逆的脑损伤，且没有其它可知的办法可以对宫内的胎儿进行基因修复。某个确诊的遗传病影响患有该病的父母身体上许多不同部位的不同细胞类型，而体细胞基因治疗只能治疗某一特定细胞类型，生殖细胞基因治疗则可以在早期进行而影响各种细胞，可能是预防该病遗传给未来后代的唯一可行的方法。赞成生殖细胞基因治疗的科学家认为，生殖细胞基因治疗可能是预防基因缺陷所致的特殊生物体损伤的唯一方法。它比体细胞基因治疗技术还要成功，因为它所需的技术突破是基因置换或基因修复。体细胞基因治疗技术使用的是基因添加的方法，这种方法所使用的功能正常的基因和原先功能异常的基因都被保留在靶细胞中。而生殖细胞基因治疗技术使用的基因置换或基因修复的方法则避免了这种风险，而且它还能彻底消除生殖细胞显性遗传病。[7]赞成生殖细胞基因治疗的学者还从父母的角度论证： 父母希望他们的子女以及子女的后代免于出生时就患有遗传病，免于出生后采用体细胞基因治疗。父母也希望免除因可能传递给后代相关的遗传病而面临的各种困难的抉择。父母为子女的健康做出的任何一个真诚的决定都应受到道德和法律的保护。[8]这种赞成生殖细胞基因治疗的论证遭到了许多反驳，反驳的理由基于技术负效应，即一旦技术上发生问题，这种负效应便是严重且不可纠正的。因为技术的不可预测的负效应，不仅影响受试者，而且还将影响他们的后代。针对父母可以为后代子女的健康做出决定的伦理辩护，反对者则从后代人权的角度进行了反驳，认为后代有从父母那里继承没有被人工干预的“遗传财产” 的道德权利，即使父母的目的是为了使后代免受疾病的困扰。任何事物本质上都受一定约束，即使是最仁慈的行为也不能超越这个限制。[9]生殖细胞基因治疗如果成功，可一次性祛除患者和后代的遗传病或癌症等绝症，这样好的技术似乎不应放弃。但我们要考量的是技术层面的负效应是什么，是否不可预测，不可纠正。当一个技术尚未成熟到可以应用于人类研究或治疗，人们就应等待它的基础研究的继续发展。研究人员和保健人员的职能有探究治疗和预防人类疾病的新方法的自由，但生殖细胞基因治疗只有真正具有了预防遗传缺陷和治疗遗传疾病的功能后，才能与医学的目的相一致，才能临床应用于人体。我们也希望伦理层面的探讨继续进行，并且指导技术的发展。2002年末，联合国教科文组织国际生命伦理委员会公布了技术和伦理层面的论证结果：就技术层面而言，人们还无法修正遗传缺陷，该领域的研究进展也很有限。一个主要的障碍就是对基因的表达难以把握，外来遗传物质的任意结合很可能在细胞层面造成无法想象的影响及对胚胎、胎儿和儿童的成长造成伤害。在伦理层面，担忧“以治疗为目的”的基因治疗和“改进正常的特征”的增强基因工程之间的区别很模糊，未来的知识和技术很可能把目标放在干预“好”和“坏”的人类特征上，这将提出一些基本的道德问题。[10]联合国教科文组织伦理委员会及大多数国家的伦理准则建议，可以使用植入前诊断和选择性放弃一个具有遗传病的胚胎，而不进行生殖细胞的基因改造。这就是说，不伤害受试者、患者及后代是起码的道德底线。三、增强细胞基因治疗的伦理争议增强细胞基因治疗不是真正意义上的纠正疾病基因，而是改变人的正常特性，一般称为增强基因工程。增强基因工程可分为与健康相关的增强和与健康不相关的增强。与健康相关的增强：如增强免疫力，提高免疫系统抵御功能，促进健康。相关的伦理问题包括：基因增强仅仅应用于知情同意的成年人吗？ 父母在道德上可以为了他们的孩子的利益而接受基因增强吗？ 增强应该适用于所有的人，抑或只能施惠于那些能承受费用的人？ 生殖细胞基因增强在道德上是否可以接受等等。与健康无关的增强例子如：为使儿子长成一个高个子篮球运动员，父母可要求把一个生长激素基因植入他们正常生长的儿子的体细胞内，或植入自己的生殖细胞内。改变人的肤色、发色、智力、性格甚至道德观念也是与健康不相关的增强的主要内容，对这样的增强，存在的伦理争议更多，更复杂。无论是与健康相关的增强和与健康不相关的增强，只要不是出于技术滥用的目的，将生殖细胞增强基因工程用于种族清洗、创造优势人种、创造非人生物等，我们可以肯定这是现代人对后代人施以的“善行”。但正如某学者指出的那样；“我们为未来人作决定，完全是出于善良的目的，是为了使未来人类拥有一种有价值的品质。然而，这一点非但不能构成为他人作决定的理由，反而只能表明是一种“善良的”强制。这是因为：它违背了伦理学上最基本的为任何人所享有的自决权的原则。它对人的尊严与基本的人权都是一种严重的侵害。在干预生殖细胞或受精卵基因的过程中，未来人类的基因配置是由父母、医生或国家决定的，而个体的人仅仅是前者所决定与创造的结果。其次，正常情况下，任何一个人的遗传特征均归因于其父母遗传物质的组合的偶然性，是自然随机配置的结果，换言之，是由上天或上帝决定的。现在，如果我们通过基因技术对人的遗传基因进行人为的干预，这无疑意味着是医生或研究人员要扮演上帝的角色。[11]许多生命伦理学学者对上面的观点提出疑问：许多后代人出生和后代人的许多方面都是由父母在医生的帮助下决定的，父母在医生和高科技的帮助下已做过了许多善事。应用高新生殖技术的医生或研究人员已经扮演“上帝”的角色，而且还在继续扮演上帝的角色。一个学者还用儒家哲学论证他的观点。他认为从儒家的“天道就是仁道”，“智以辅仁”的思想推断，只要一个知识或技术是出于好意，儒家就认为应该欢迎和支持。[12]当然，有一种观点认为未来世纪的人要求何种权利是未知的。没有人知道许多世纪以后的人们对于权利问题持何种观点。也可能他们完全拒斥权利的要求或不需要权利或对权利不感兴趣。换言之，未来时代的价值和信念体系将会不同于、甚至迥然不同于我们。对这些观点，值得思考的是：医疗保健的仁术和“仁者”扮演“上帝”可以到什么程度？人类对基因操纵的终级标准究竟是什么？有学者对怎样界定有价值的品质提出争议，认为用增强细胞基因工程去产生增强效应不好操作，因为无法确定增强什么，什么是增强的标准。有学者还用老年化作为案例说明：老年化进程究竟是一种疾病还是一种正常状况，医学家认为也难以分辨。因此用遗传学方式延长生命，其意义就难以确定。就算人们会按一定的价值观去增高、增智，社会也会产生由这些价值观导致的不平等和歧视。[13]看来，就与健康无关的增强基因工程而言，绝对的科学自由和个人自由的观点是不合宜的。而且，从目前增强基因工程的技术进展来看，人们还无法确知大多数行为特性与基因及环境因素之间的相互作用。应当说，人类的许多行为心理特征都是基因与环境共同作用的结果，尤其人的智力、运动能力、艺术能力更是如此。因此，试图用改变生殖细胞或体细胞的某个基因来实现这种增强，应该说是很难成功的。即便这样的增强细胞工程在某种程度上得以实现，我们就可以因为尊重父母在生殖上有提高后代的“生命质量”这个“特权”而左右后代的“开放性未来”吗？况且我们连这个“开放性的未来”是有利于他还是不利于他都无法确定，就对他的遗传基因进行这种干预，把风险和后果强加于这个未来的人，这在伦理上当然是不能接受的。【参考文献】 [1]王延光：《中国当代遗传伦理研究》，北京理工大学出版社，2003年11月，第 18—28页。 [2]邱仁宗等 ：《生命伦理学概论》，中国协和医科大学出版社，2003年，第156页。 [3]孙慕义：《新医学伦理学概论》哈尔滨出版社，1995年第141页。 [4]张大庆，体细胞基因治疗中的伦理学问题，《医学与哲学》1996年，第3期。 [5]陈元方等《生物医学研究伦理学》，中国协和医科大学出版社，2003年9月，第77页。 [6]LeRoy Walters, Julie Gage Palmer，The Ethics of Human Gene Therapy, Oxford University Press, 1997，P60. [7]Hans-Martin Sass, Copernican Challenge of Genetic Prediction in human Medicine,1988。 [8]LeRoy Walters, Julie Gage Palmer，The Ethics of Human Gene Therapy, Oxford University Press, 1997，P70. [9]邱仁宗，人类基因工程和未来时代的责任(上)《医学与哲学》，1996（6），第285～286页。 [10]联合国教科文组织国际生命伦理委员会，“关于胚胎植入前基因诊断和生殖细胞干预的报告” 《医学与哲学》，2004年（10），第11页。 [11]甘绍平， 基因工程伦理的核心问题. 哲学动态. 2001，（1）：第33-35页。 [12]张新庆，“基因治疗在中国”，《中英生命伦理学研讨会论文集》2004年8月。 [13]邱仁宗，人类基因工程和未来时代的责任(上)《医学与哲学》，1996（6），第285～286页。（录入编辑：神秘岛）中国社会科学院哲学研究所 版权所有 亿网中国设计制作 建议使用以上版本浏览

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该小说讲述了木小雅活了二十六年才知道自己身上有突发性遗传病，药石无医，只能等死。临死之前，很多人来看她，但她印象最深的是白川。

“一旦戴上‘遗传病’的帽子，就意味着这个孩子只能抱回家等死了！” 很多年前，不仅老百姓这样想，就连毕业于北京医科大学，在北京大学第一医院做了好些年儿科大夫的杨艳玲也这样想过。 直到1991年杨艳玲去日本东京读研究生，她的老师恰好是遗传代谢病、内分泌疾病筛查的专家，从那时起杨艳玲才知道有些遗传病是能治的，而且很多遗传代谢病还可以治得特别好。 震惊之下，杨艳玲跟着日本老师开始学习遗传代谢内分泌疾病的筛查和诊断治疗，看了大量的各年龄段的遗传病病人，积累了一定的临床经验。 1996年，回国后的杨艳玲开始专攻遗传代谢病，一个病例一个病例地把这个领域建立起来，现在身为儿科遗传学教授的她，已经是国内遗传代谢病领域首屈一指的大牌专家了。 苯丙酮尿症： 饮食疗法就能治好的 “ 绝症 ” 采访杨艳玲，有一个词出镜率特别高——“傻孩子”，每当说出这个词时，她的语气满是浓浓的心疼和怜惜。 “为什么说患了遗传代谢病的孩子都是傻孩子呢？” “因为患病的孩子90%都侵犯到了大脑，而且大部分都是第一胎。” “为什么孕前检查不出来呢？” “因为做不到。现在已知命名的有21000多种遗传病，其中90%以上的疾病是常染色体隐性遗传，而每个人身上都带着大约100～400个基因致病突变，而且绝大多数是隐性的，所以无从检查。隐性遗传就是夫妻双方都携带致病基因，但是他们自己并不知道。当这两人撞在一起，就可能把两人共同的遗传缺陷传给孩子，导致遗传代谢病。所以说这茫茫人海中，两个携带相同的致病基因的人走到一起也真是太有缘份了。” “那么，如果一个人携带致病基因，另一个人没有，孩子会怎么样？” “那孩子有50%的可能性是携带致病基因，只是携带是没关系的。上帝创造人类很有技巧，他让每个人身上都带着缺陷降生，世上没有完美的人。但是，因为夫妻双方携带同样的致病基因缺陷的几率非常高，所以遗传病防不胜防。这个是世界难题。” 杨艳玲主要研究遗传代谢病，国际已经命名的有600多种，其中有一些是小分子代谢病，有一些是大分子代谢病，不是所有病都能治，但是小分子代谢病里面，像苯丙酮尿症，中国新生儿筛查覆盖率已经到了86%了，诊断和治疗技术也非常成熟，不仅最有社会价值，也成为很多遗传代谢病的诊治模板。 从1953年的德国开始，首先研发出了苯丙酮尿症的治疗方法，即饮食治疗方法，通过饮食干预，苯丙酮尿症病人可以健康成长并正常的工作、结婚、生育。说它具有创新性，是因为从不治之症到可以治疗，并且治得非常好；说它是模板，是因为将苯丙酮尿症的饮食治疗和药物治疗的原理，推广到其他的病种，同样也获得了很好的效果。 遗传代谢病最基本的发病原理就是身体里产生了大量的垃圾导致自身中毒，饮食和药物治疗原理即通过饮食和药物给病人解毒，让他自身产生比较好的代谢功能，维持生命机能。恢复的程度要看病种，比如生物素缺乏、多巴反应性肌张力不全，还有维生素B6反应性癫痫，这些疾病只要针对性治疗都能很快控制。比如维生素B6反应性的癫痫，只要给病人服用维生素B6，病人就能好转，多数马上就不抽风了。 甲基丙二酸尿症： [if !supportLineBreakNewLine] [endif] 漂洋过海去做检查的尿样 1996年，杨艳玲从日本回国，当时国内的遗传代谢病领域尚处于很落后的状态，很多病医生都没见过没听过，更不必说那些诊断检测的仪器了，“这直接导致很多病被发现后，尿样只能漂洋过海去检测的奇特现象。”杨艳玲感慨地说。 第一个有此“出国”殊荣的尿样来自一位患有甲基丙二酸尿症的女孩儿，杨艳玲回忆当时的情景说，那时是吴希如老师在病房查房，发现有个病人严重的大细胞贫血，严重的神经系统损害，癫痫，震颤，无法行走，对比这些症状，吴老师马上说，这怎么那么像文献上的甲基丙二酸尿症？但那个病当时在中国根本没有条件确诊，如果没有正确的诊断，治疗起来就很盲目。正好杨艳玲跟日本的老师们关系比较好，于是，这位患者的尿样就漂洋过海地送到了日本，很快日本回复说确实是甲基丙二酸尿症，建议用维生素B12及叶酸等进行治疗。按此方法孩子很快就好转了，现在已经快二十岁了，非常健康。 杨艳玲说，如果当时没有得到及时治疗，这个孩子现在肯定不在人世了。但是，由于吴老师首先意识到这个病，然后找渠道把尿样送出去确诊，挽救了这个孩子的生命。就这样，通过海外的合作，杨艳玲诊断了中国第一例甲基丙二酸尿症，还在国际上发表了相关论文。 在这个病例之后，经过筛查，这种病例越来越多，从1996年到现在，光是北大妇儿医院，积累的甲基丙二酸尿症病例已经有500多个了，绝大多数都是因为脑子的问题，比如说癫痫，昏迷，或者是智力倒退，瘫痪，经过在小儿神经内科的筛查、确诊和治疗，有很多病人康复。 后来，遗传代谢病的研究获得了国家的重视，卫生部作为重点项目支持，2003年，实验室终于买了第一台气相色谱质谱联用分析仪，进行尿有机酸分析，病人的尿样再也不用漂洋过海，在自己的医院就可以解决诊断问题了。 说起这台仪器，杨艳玲很兴奋，“通过尿有机酸分析，可以同时筛查34种有机酸尿症，包括丙酸尿症、甲基丙二酸尿症都可以涵盖，所有的病种在我们科都被筛出来了，最关键它是无创性的，只验一泡尿，检测一下尿中的代谢垃圾，就可以知道这个孩子是不是患了其中某一种疾病。在当时，这台仪器是非常先进的，现在通过我们的推广和培训，不断的传播这些疾病的诊断筛查治疗知识，在国内很多城市也都已经装上了。” 相比较筛查和诊治，杨艳玲更关心这些孩子经过治疗后的情况，能不能上学、工作、结婚生育，都是随着病人长大会面临的问题。过去人们对遗传病比较悲观，后来能诊断治疗了，治着治着又发现这些病的预后比原先预料的要好得多，就像甲基丙二酸尿症，已经有相当一部分孩子正常上学了，而且不是弱智学校，上的是正常学校。 虽然这些病要终身治疗，但治疗方法却不难，就是维生素B12加上叶酸、左卡尼汀、甜菜碱，都是比较容易得到的，费用也就一个月几百块，就可以把这些孩子治得很好。 “我们医院诊治过的孩子，现在上托儿所、小学、大学的都有了，有几个都大学毕业了，工作得非常好。有一个北京的孩子在银行工作，还有一个女孩子不仅结婚还生了一个孩子，当时我们都说这样的孩子自己能活着都不简单。”说起那些孩子，杨艳玲的语气里有着掩不住的疼爱。 肉碱缺乏症： [if !supportLineBreakNewLine] [endif] 一场纠纷引出的国内首例 遗传病大多治起来比较困难，或是智力渐渐出问题或是瘫痪，家长会有一个缓慢的接受过程。但是原发性肉碱缺乏症不一样，很多情况下孩子会猝死，或是新生儿猝死，或是运动中猝死，对此杨艳玲感触最深。 原发性肉碱缺乏症的发病原因也是常染色体隐性遗传，基因的功能是维持人体里面的肉碱的吸收、利用和转运，当父母都各携带了一个致病基因时，就造成了父母比普通人血液里肉碱的水平要低，如果妈妈怀孕了，必须负担两个人的营养，这时母亲和胎儿的代谢负担就会非常严重。 杨艳玲遇到的国内第一例原发性肉碱缺乏症跟医疗纠纷有关的病例。 一位产妇在一家三甲医院生的孩子，刚生下来挺好，没想到72小时后孩子在妈妈怀里断气了。家属认为是产科医生的责任，后来做了尸检，才发现孩子是特别严重的心肌病，是由于先天性遗传代谢病引起的心脏骤停。 为了能把病因查清楚，这家人找到了杨艳玲，她把孩子保存下来的尸解样本做了基因分析，证实了孩子的死因是原发性肉碱缺乏症，因为肉碱缺乏导致的结果主要就是心肌损伤和骨骼肌的损伤，并且从父母身上也发现携带了致病突变，这样才算是弄清了死因。 后来，这位妈妈在杨艳玲的帮助下开始了二次怀孕，怀孕前杨艳玲先给夫妻二人补充了左卡尼汀，提高身体的代谢功能，顺利怀孕后又一直给孕妇做监测。当怀孕四五个月开始，孕妇出现了脂肪肝和高脂血症，血液里的肉碱特别低，经过检测，证明是由于胎儿肉碱缺乏，不断跟妈妈抢夺肉碱导致。 虽然知道胎儿患有肉碱缺乏症，但孕妇表示只要这个病是能治疗的，就要把孩子生下来。于是，杨艳玲让孕妇开始服用左卡尼汀，用了一周药后，孕妈妈的脂肪肝和血脂全部正常了。足月后孩子也正常出生了，全家人欣喜若狂。 而在孩子出生后，妈妈哺乳期间也一直在服用左卡尼汀，让孩子通过母乳获得足够的左卡尼汀，孩子发育很好，现在已经正常上学了。 杨艳玲说，孩子大了以后也一直在做监测，小时吃母乳，大了吃牛羊肉，里面含的肉碱比较高，一旦监测发现血液的肉碱不够，家长会把左卡尼汀加量，所以这孩子一直维持得挺好的。假如没有之前的尸解诊断和产前诊断，这个家族很可能再次发生不幸。 线粒体病： [if !supportLineBreakNewLine] [endif] 替妈妈们平冤的 “ 双方遗传 ” 杨艳玲的科研重点还包括一组难治的遗传代谢病——线粒体病，线粒体是细胞里的发动机，发动机出了问题，细胞功能也就随之丧失，所以死亡率非常高，在五岁之内超过20%，而且相当一部分是在一岁之内死亡。这组疾病一直是医学上的大难题。 经过十几年的努力，杨艳玲的课题组对于线粒体病的研究有了很多国内、外首例的发现，但其中一个病例杨艳玲讲述的时候很是振奋，因为这项研究替很多妈妈平了冤昭了雪。 那是我国第一例核基因异常引起的线粒体病，在病因不明之前被认为是母系遗传的。但国外研究发现，线粒体病中90%以上是由夫妻双方遗传，只有10%的可能与妈妈相关，有90%的可能性是父亲也参与遗传了，这一结论颠覆了以往孩子一得线粒体病就认为是妈妈遗传的观念，为妈妈们摘掉了一顶大帽子。 此外，线粒体病的诊断主要依据基因的分析，而线粒体病的典型症状是脏器的损害，比如说脑、心脏、肝、肾甚至胃肠道的损害，如果做病理检查，就需要取孩子的肌肉或肝活检，这种活检无疑难度太大了，大夫下不去手，家长舍不得。多方探讨后，北大医院中心实验室决定研发其他的方法，一个是通过血液细胞做无创的基因分析，另一个则是利用尿液，离心尿液，把尿里的细胞沉渣拿来做基因分析，也非常有效，解决了很多线粒体疾病的病因诊断问题。 在对线粒体病的治疗上，过去一直都比较悲观，而现在杨艳玲的课题组发现线粒体疾病里面有一些病治疗起来效果很不错，比较说丙酮酸脱氢酶复合物的缺陷，这组疾病对维生素B1的反应特别好，已经有好几个病人经过大剂量的维生素B1的治疗，恢复得非常好，上托儿所、上学、工作的都很棒。 而对于一些特别难治的线粒体病，可以通过鸡尾酒疗法，就是把线粒体需要的维生素如维生素B1，辅酶Q10、左卡尼汀、维C、维E等大剂量堆在一起，让家长给孩子每天服用，有很多孩子的线粒体功能也逐渐恢复了。 杨艳玲说，未来我们要解决更多线粒体病人的病因诊断问题，对症治疗。病因诊断另一个重要的目的是产前诊断。这些病人的家庭一般都有诉求，下一个孩子怎么办，如果没有明确的病因诊断，没有正确的基因突变结果的分析，下一胎的产前诊断是没法做的。所以我们在线粒体疾病的产前诊断上做了很多的工作，很多在国际上发表的文章都很受欢迎，有不少是国内首例特别有创新价值。

非木非石的杏花雨

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