基因遗传病的应用前景论文

基因工程的利弊基因工程的利与弊说【摘要与前言】基因工程技术，在医药及农业上应用广泛。这项尖端科技加上最近突破性的生殖科技，却引发人们极大的隐忧及争论。生物学家在一百多年前就知道，生物的表征遗传自其亲代。生物细胞的细胞核，含有染色体，组成分为DNA。DNA含有四种碱基（简称A、T、C、G）。这些碱基在DNA中看似杂乱无章，但它们的排列顺序，正代表遗传讯息。每三个碱基代表一种胺基酸的密码。基因就是这些遗传密码的组合，亦即代表蛋白质的胺基酸序列。每个基因含有启动控制区，以调控基因的表达。基因工程是一项很精密的尖端生物技术。可以把某一生物的基因转殖送入另一种细胞中，甚至可把细菌、动植物的基因互换。当某一基因进入另一种细胞，就会改变这个细胞的某种功能。基因工程对于人类的利弊一直是个争议的问题，主要是这项技术创造出原本自然界不存在的重组基因。但它为医药界带来新希望，在农业上提高产量改良作物，也可对环境污染、能源危机提供解决之道，甚至可用在犯罪案件的侦查。但它亦引起很大的忧虑与关切。当此科技由严谨的实验室转移至大规模医药应用或商业生产时，我们如何评估它的安全性？此项技术是否可能因为人为失控，反而危害人类健康并破坏大自然生态平衡？【正文】观点：辨证的看待基因工程的利与弊一．基因工程可用来筛检及治疗遗传疾病。遗传疾病乃是由于父或母带有错误的基因。基因筛检法可以快速诊断基因密码的错误；基因治疗法则是用基因工程技术来治疗这类疾病。产前基因筛检可以诊断胎儿是否带有遗传疾病，这种筛检法甚至可以诊断试管内受精的胚胎，早至只有两天大，尚在八个细胞阶段的试管胚胎。做法是将其中之一个细胞取出，抽取DNA，侦测其基因是否正常，再决定是否把此胚胎植入母亲的子宫发育。胎儿性别同时也可测知。但是广泛的基因筛检将会引起一连串的社会问题。如果有人接受基因筛检，发现在某个年龄将因某种病死亡，势必将会极度改变他的人生观。虽然基因筛检可帮助医生更早期更有效地治疗病人，但可能妨碍他的未来生活就业。譬如人寿保险公司将会要求客户提供家族健康数据，如心脏病、糖尿病、乳癌等，而针对高危险群家族成员设定较高的保费。保险公司可由基因筛检资料预知客户的预估寿命。这些人可能因而得不到保险的照顾，也可能使这些人被公司老板提早解聘。二．基因工程配合生殖科技——全人类的震撼基因筛检并不改变人的遗传组成，但基因治疗则会。科学家正努力改变遗传病人的错误基因，把好的基因送入其中以纠正错误。因为这是在操作生命的基本问题，必须格外小心。首先须划分医疗及非医疗的行为。医疗行为目的在治病，非医疗者如想提高孩子的身高、智慧等。选择胎儿性别也是非医疗行为，不能被接受，但是遇到某些性连遗传的疾病，选择胎儿的性别就是可被接受的医疗行为。另一项须区分的，就是体细胞（somatic cell）或生殖细胞（germ-line cell）的基因操作。体细胞的基因操作只影响身体的体细胞，不影响后代。但卵子、精子等生殖细胞之基因操作，会直接影响后代，目前基因工程禁止直接用在生殖细胞上。三．基因治疗法——遗传病人的福音目前医学界正在临床试验多种遗传病的基因治疗法。最早采用基因治疗的是一种先天免疫缺乏症，又称气泡男孩症（bubble-boy disease），患病婴幼童因为腺脱胺（adenosine deaminase）基因有缺陷，骨髓不能制造正常白血球发挥免疫功能，必须生活在与外界完全隔离的空气罩内。最新的治疗法是由病人骨髓分离出白血球的干细胞，把正常的酵素基因接在经过改造不具毒性的反录病毒（retrovirus），藉此病毒送入白血球干细胞，再将干细胞送回病人体内，则病人可产生健康的白血球获得免疫功能。这项临床试验，在美国的女病童证明很成功。另一种较便捷的治疗法亦在实验中，纤维性囊肿（cystic fibrosis）在英国平均每两千人中就有一人罹患此症。病人无法制造形成细胞膜氯离子通道的蛋白。此蛋白分布于分泌性细胞的胞膜上，控制氯离子的运输，使黏液畅通。病人体内因缺乏此蛋白，体内浓黏液堆积阻塞肺部通道，甚至发炎死亡。为了治疗此病，目前正在发展新方法，将正常基因加入雾状喷剂中，病人可借着吸入喷剂，使基因进入肺细胞产生蛋白，达到治疗目的。四．农林渔牧的应用——生态环保的顾虑目前全世界正重视发展永续性农业（sustainable agriculture），希望农业除了具有经济效益，还要生生不息，不破坏生态环境。基因工程正可帮忙解决这类问题。基因工程可以改良农粮作物的营养成分或增强抗病抗虫特性。可以增加畜禽类的生长速率、牛羊的泌乳量、改良肉质及脂肪含量等。英国爱丁堡科学家已经可以使绵羊分泌含有人类抗胰蛋白（α-1-antitryspin）的羊奶。抗胰蛋白可以治疗遗传性肺气肿，价格很昂贵。若以后能由羊奶大量制造，将变得很便宜。但是目前以基因工程开发培育基因转殖绵羊的过程，仍是很费时费钱的。基因转殖的细菌用处也很大，如改造细菌可以消化垃圾废纸，而这些细菌又可成为一种蛋白质的营养来源。基因转殖的细菌可带有人类基因，以生产医疗用的胰岛素及生长激素等。其实基因工程在农业上的应用，在某些方面而言并不稀奇。自古以来，人们即努力而有计划地进行育种，譬如一个新种小麦，乃是经过上千代重复杂交育成的。目前的小麦含有许多源自野生黑麦的基因。农人早在基因工程技术发明以前，就知道将基因由一种生物转移至另一生物。传统的育种也可大量提高产量。但是传统的育种过程缓慢，结果常常难以预料。基因工程可选择特定基因送入生物体内，大大提高育种效率，更可把基因送入分类上相差很远的生物，这是传统的育种做不到的。不久，在美国即将有基因工程培育出来的西红柿要上市了。这种西红柿含有反意基因（antisense gene），能使西红柿成熟时不会变软易烂。基因工程也生产抗病抗虫作物，使作物本身制造出“杀虫剂”。如此农夫就不需费力喷洒农药，使我们有健康的生活环境。也可培育出抗旱耐盐作物以适合生长在恶劣的环境下，如此可克服第三世界的粮食短缺问题。但是，会产生“杀虫剂”的作物，也可能对大环境有害，它们或许会杀死不可预期的益虫，影响昆虫生态的平衡。在高盐的沼泽地种植基因工程育成的作物，可能会干扰了生态系统。假如热带作物改造得可以于温带地区生长，可能会严重伤害开发中国家的经济，因为农作物水果的输出是他们的主要收入。最近更逐渐发现危害作物的害虫，已经慢慢地演化，以抵抗基因转殖作物所产生的「杀虫剂」了。基因工程培育的鱼，也引起一连串的问题。目前已送两个基因到鲤鱼中，一是生长激素，一是抗冻蛋白（antifreeze protein）。若有人不小心或刻意地把这些鱼放入自然环境的河、湖中，将会严重影响自然界的鱼群生态。五．基因转殖动物——爱护动物人士的关切基因转殖动物对于生物医学研究，真是一大恩赐。科学家现在可将基因送入实验室的老鼠，以研究基因的表达调控功能。也可以把实验动物的某个基因刻意破坏，培育出患有类似人类遗传疾病的动物，以利治疗方法的探讨。美国一家公司已经培育出一种基因转殖老鼠，它在数个月大时会长出癌瘤，此项发明正在申请专利。但是爱护动物人士已表示严重关切，他们认为应该限制基因工程技术如此折磨虐待实验动物。（注：基因工程的应用并不只有以上部分，我只对以上部分发表个人观点。）【结语】不久的将来，基因工程技术仍只限于转殖少数的基因，如此培育出来的生物仍将是我们熟悉的生物。但是有很多疾病及生物特征是由多数基因决定的，而且基因常常不是独立行使功能，它们会受环境的影响。譬如一组基因会造成某人罹患气喘，但症状受生活的环境影响很大。一个人罹患糖尿病的机率，也与环境因子（饮食条件）息息相关。一个天才钢琴家的音乐天赋包括听力及灵敏的双手巧妙地配合，这跟他的遗传基因、童年音乐的启发、生活环境等都有关连。所以我们在还未了解基因与环境因子的互动关系前，还不能奢望创造出具有超高智商的人，或是利用基因筛检法筛选出具有特殊天赋的孩子。21世纪是基因工程技术蓬勃发展的时代，基因工程的兴起是生物革命的必然结果，尽管基因工程的隐忧及争论众说纷纭，但其给人带来的好处是显而易见的。希望随着生物界的不断发展，使基因工程的安全性得到保证，让人们在生活的各个方面都能感受基因工程给人类带来的利益。

土山约三事：关羽是战败被擒投降，无“土山约三事”。 血廓理智、大度友善的作风。而与诸葛甚至未曾见面，何来嫉妒之说呢？再者，周瑜的大度在三国时期是出了名的。 三气周瑜：周瑜未出征西蜀前已去世。周瑜在伐蜀途中病死于巴丘。并非被诸葛亮的才智气死。 吊周瑜：吊周瑜是庞统，不是诸葛亮。 周瑜与孔明：从赤壁之战结束到周瑜病逝的两年间，诸葛亮正在零陵一带。 马超兴兵：正与史实相反，马超起兵在先，令到马腾遇害。 割须弃袍：战况确实很激烈，但是是马超吃的败仗，而官史并无载割须弃袍。 许褚裸衣战马超：没有记载，马超甚至被许褚瞪得不敢动。 张松献图：应为刘备询问张松蜀中的兵马粮钱等情况，于是张松绘制了地图给刘备。 落凤坡：该为庞统进攻雒城时中箭死去。 马超战张飞：是马超私自写信给刘备请求投降，并无小说中张飞和马超大战两百余回合不分胜负，后被诸葛亮招降一事。 征汉中：征汉中时的总指挥是刘备，法正参谋。 计夺天荡山：纯粹虚构。 五虎大将：刘备并没有封“五虎大将”，五虎将是因为三国志中把关羽、张飞、赵云、马超、黄忠的传记放在同一章。后世称之蜀之五虎。 周仓、胡班：虚构人物，历史上没有记载。胡班可能指蜀将吴班。 关羽单刀会：鲁肃、关羽的一场官式会宴，鲁肃令东吴诸将手持单刀，往赴关羽所设的宴会。 刮骨疗伤：此时华佗于赤壁之战已经死了，是一般的军医操刀。 水淹七军：时值秋天，大雨连绵，汉水暴涨，关羽趁水势挟水军引兵大破名将于禁，擒斩庞德并率军急攻。 关羽麦城拒降：历史上并未记载明确拒降，而《江表传》有关羽以伪降谋突围之机的记戴。 擒关羽：并非潘璋，而是他的部将马忠。 玉泉显圣、追命吕蒙：玉泉显圣改编自唐代玉泉寺建寺故事，且吕蒙是病死。 七十二疑冢：曹操葬在高陵。 关平：关羽长子，不是义子，随羽临军，三国志里只出现两次名字。 关兴：弱冠（近二十岁）就因才高任侍中、中监军，于夷陵之战后数年死去。 张苞：虽称早夭，但有留下子嗣张遵。 夷陵之战：吴军五万，蜀军七万，绝非以少胜多。 潘璋之死：潘璋在夷陵之战中为孙权立了战功，砍杀冯习等人，死于234年 白帝托孤：刘备临终是托孤与诸葛亮和李严二人，但仍有对诸葛亮说：“君才十倍曹丕，必能安国，终定大事。若嗣子可辅，辅之；如其不才，君可自取。”主要情况雷同。 八阵图：八阵图是诸葛亮所作的兵法图阵，所谓八阵是为天覆阵、地载阵、风扬阵、云垂阵、龙飞阵、虎翼阵、鸟翔阵及蛇蟠阵，每个阵形都由三十二队士兵所组成。 晋朝干宝的《晋记》以及北魏郦道元的《水经注》亦有记载。但不是神怪石阵、迷宫。 七擒孟获：《三国志》上没有记载七擒孟获。但《汉晋春秋》及《华阳国志》中有说过“七擒七纵”，但具体过程没有记载，而鄂焕、祝融、孟优、木鹿大王等都是小说所创作。 六出祁山：诸葛亮伐魏五次，而只有第一次和第四次出祁山，且被曹真所阻。 《后出师表》：多认为是后人伪托，并非诸葛亮所作。 司马懿与诸葛亮：诸葛亮头三次北伐时，魏军并非司马懿统领而是曹真。 失街亭：魏军总指挥为张颌，非司马懿。 空城计：街亭战败后，魏军并未对蜀军进行追击。诸葛亮只是曾把西县的民众与粮草迁移而已。且当时魏军主将也非司马懿。《三国志》上并没有空城计的记载，只出现于野史中。 气死曹真：曹真病死于洛阳。 诸葛亮骂死王朗：王朗病死于228年，并未随军出战。 诸葛亮用兵：诸葛亮治军善于用兵，不善奇谋，政绩才是最耀眼的。 火烧上方谷：诸葛亮大破魏军于卤城，司马懿仅以身还保营。《三国志》未提用何种战法大破魏军。陕西乡野传说与演义无大异；上方谷，一说葫芦谷，疑为卤城的浑称 死诸葛吓跑活仲达：确有此事，并非诸葛亮遗计，《汉晋春秋》的记载是：诸葛亮死后，蜀军秘不发丧悄然撤退，司马懿有所发觉，驱军追赶。两军相近时，蜀汉将军姜维和长史杨仪命蜀军反旗鸣鼓做势佯攻，司马懿不敢逼近，只好退兵，蜀军入谷然后发丧。当时在蜀中就传开了“死诸葛走生仲达”的笑话。 魏延反叛，被马岱诛杀：魏延与杨仪不和，相争失败、兵败被杀。 地理大搬家：把太白山移到祁山的旁边，把陈仓移到街亭的南方，甚至把祁山移到褒斜道北面的斜谷旁，或是移到五丈原附近。 开篇词：开篇词为明人杨慎的临江仙,而并非罗贯中所作,是清人毛宗岗父子在三国演义中加上去的[编辑本段]【书中诗篇】 《三国演义》篇首词 作者：杨慎（明）《临江仙》 滚滚长江东逝水，浪花淘尽英雄。 是非成败转头空，青山依旧在，几度夕阳红。 白发渔樵江渚上，惯看秋月春风。 一壶浊酒喜相逢，古今多少事，都付笑谈中。 《三国演义》篇尾诗 高祖提剑入咸阳，炎炎红日升扶桑；光武龙兴成大统，金乌飞上天中央； 哀哉献帝绍海宇，红轮西坠咸池傍！何进无谋中贵乱，凉州董卓居朝堂； 王允定计诛逆党，李傕郭汜兴刀枪；四方盗贼如蚁聚，六合奸雄皆鹰扬； 孙坚孙策起江左，袁绍袁术兴河梁；刘焉父子据巴蜀，刘表军旅屯荆襄； 张燕张鲁霸南郑，马腾韩遂守西凉；陶谦张绣公孙瓒，各逞雄才占一方。 曹操专权居相府，牢笼英俊用文武；威挟天子令诸侯，总领貔貅镇中土。 楼桑玄德本皇孙，义结关张愿扶主；东西奔走恨无家，将寡兵微作羁旅； 南阳三顾情何深，卧龙一见分寰宇；先取荆州后取川，霸业图王在天府； 呜呼三载逝升遐，白帝托孤堪痛楚！孔明六出祁山前，愿以只手将天补； 何期历数到此终，长星半夜落山坞！姜维独凭气力高，九伐中原空劬劳； 钟会邓艾分兵进，汉室江山尽属曹。丕睿芳髦才及奂，司马又将天下交； 受禅台前云雾起，石头城下无波涛；陈留归命与安乐，王侯公爵从根苗。 纷纷世事无穷尽，天数茫茫不可逃。鼎足三分已成梦，后人凭吊空牢骚。[编辑本段]【歇后语录】 歇后语 1刘备的江山----哭出来的 2 刘备摔孩子----收买人心 3 孔明给周瑜看病----对症下药 4 诸葛亮吊孝----装模作样 5 诸葛亮当军师----名副其实 6 刘备借荆州——有借无还 7 诸葛亮征孟获----收收放放 8 曹操下江南----来得凶，败得惨 9 曹操吃鸡肋----食之无肉，弃之可惜 10 曹操遇蒋干----倒了大霉 11 曹操杀华佗----讳疾忌医 12 曹操杀吕伯奢----将错就错 13 张飞卖秤锤----人强货硬 14 张飞扔鸡毛----有劲难使 15 张飞战关公----忘了旧情 16 张飞妈妈姓吴----无事（吴氏）生非（飞） 17 张飞使计谋----粗中有细 18 张飞穿针----大眼瞪小眼 19 关帝庙里挂观音像----名不符实 20关云长卖豆腐----人硬货不硬 21 关云长走麦城----大难临头 22 关帝庙求子----踏错了门 23 关公照镜子----自觉脸红 24 关公喝酒----不怕脸红 25 关公进曹营----单刀直入 26 关羽战李逵----大刀阔斧 27 董卓戏貂蝉----死在花下 28 董卓进京----来者不善 29 貂蝉唱歌----有声有色 30 周瑜打黄盖----一个愿打，一个愿挨 31 草船借箭----坐享其成 32 东吴招亲----弄假成真 33 吃曹操的饭，想刘备的事----人在心不在 34 蒋干盗书----上了大当 35 徐庶进曹营----一言不发 36 关公赴会——单刀直入 37 张飞吃豆芽——小菜一碟 38 曹操战宛城--大败而逃 39 关老爷做木匠——大刀阔斧 40 诸葛亮娶丑妻——为事业着想 41 关云长刮骨下棋----若无其事 42 关公面前耍大刀----自不量力[编辑本段]【三国成语】 三顾茅庐 鞠躬尽瘁 吴下阿蒙 如鱼得水 望梅止渴 乐不思蜀 单骑救主 舌战群儒 过关斩将 火烧连营 七擒七纵 司马昭之心，路人皆知 老生常谈 赤膊上阵 死诸葛能走生仲达[编辑本段]【衍生作品】 自《三国演义》传了出国外，日本人非常喜欢这类题材，改编成漫画或动画不下数十次。如横山光辉的作品“横山光辉三国志”，然而传入日本后《三国演义》普遍被称为《三国志演义》，只是有为数不少日本人习惯略称其为《三国志》，也由于《三国志》（其实是《三国演义》）题材于日本地区颇受欢迎，加上此略称广为流传，也导致有一部分人仍旧以为日本地区所称的《三国志》为正史。市面上也有不少以三国作背景的电脑游戏和电玩游戏，比较著名的有日本光荣公司的“三国志”、真·三国无双 等。中国大陆有《QQ三国》,《热血三国》等，台湾的有《傲世三国》、《幻想三国志》等。[编辑本段]【影视三国】土山约三事：关羽是战败被擒投降，无“土山约三事”。 血衣带诏：绝无此事。马腾是一个带有强盗性质的军阀，攻打李郭不过是私人恩怨。 赤兔马：赤兔马在吕布战败后，不知去向。并没有成为关羽的坐骑。 诛文丑：文丑死于曹军乱军之中。 孙策之死：遭刺客暗算不治，刺客是前吴郡太守许贡的家奴与门客，并非被于吉吓死。 过五关斩六将：虚构剧情，关羽离开曹操后，没有经过五关，而孔秀、孟坦、韩福、卞喜、王植和秦琪都不见史书记载 。 遗计定辽东：虚构剧情，郭嘉暴毙而亡，年三十八，没留下任何计策，此计是曹操自己的计谋。 古城斩蔡阳：刘备所为，地点并非古城。 徐庶之智：徐庶在正史上记载不多。 徐庶进曹营：曹操南征，徐庶跟随刘备南逃，乱军中徐母被俘，徐庶告别刘备进曹营，及后更当上魏国重臣。 火烧博望坡：刘备所为，当时诸葛亮并未出山。 火烧新野：历史上没有记载，为罗贯中杜撰。 长板坡七进七出：应为长坂，赵云只是护送刘备家小撤退，没有七进七出此事。 糜夫人跳井：正史记载，甘夫人和糜夫人在当阳皆安然无恙 。 刘琮遇害：献出荆州后，被曹操任命为青州刺史，封列侯，并未被杀，后曹操为了表彰他的功绩，更迁为谏议大夫。 舌战群儒：只记载诸葛亮面见孙权，东吴主战派、主和派相争日盛。诸葛亮只是节使。 周瑜智算蒋干：实蒋干之前游说周瑜不成。 智激周瑜：周瑜本已想战，况且曹植当时未作《铜雀台赋》，所谓曹操欲占东吴二乔之事乃民间传闻，唐朝诗人杜牧在《赤壁》一诗中写道：“东风不与周郎便，铜雀春深锁二桥（乔）。”虽是千古绝句，但其后半句来源于“揽二乔于东南兮，乐朝夕之与共”一句，事实上《三国志》里全文记载了《铜雀台赋》，却根本没有这两句，纯系后人伪托之作。可见唐朝已有此传。 草船借箭：并无此事，相似事件发生在孙权于濡须坞之战。 苦肉计：确有黄盖诈降，但苦肉计应无。 阚泽：阚泽为东吴重臣，是受孙权尊重的人物，从未参与过军事行动。 庞统献连环计：连环是曹操之决策，庞统未曾参与过赤壁之战。 孔明求东风：纯属虚构，江东冬至时日，多有东南风。 华容道：刘备确实曾发兵追截兵败的曹操，但是去晚了，被曹操跑掉。 赤壁部将马忠。 玉泉显圣、追命吕蒙：玉泉显圣改编自唐代玉泉寺到褒斜道北面的斜谷旁，或是移到五丈原附近。 等，台湾的有《傲世三国》、《幻想三国志》等。[编辑临江仙,而并非罗贯中所作,是清人毛宗岗父子在三国演义中加上去的[编辑本

我看到过（亚洲遗传病病例研究）里面专门写这样的论文`~

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

基因定位是遗传学研究中的重要环节，基因位置的确定有助于了解基因的功能 ; 对一个基因的定位也有助于同染色体或同线组其它基因的进一步定位 ; 对医学领域遗传病基础的认识、动物生产中遗传标记辅助选择和经济性状遗传规律的掌握，基因定位都起着重要作用。近年来的转基因技术的研究中，基因定位是确定供体基因及转基因在受体染色体整合位置的必要手段。正如地图的发明对于世界的认识那样，基因定位为人类深入认识生物现象和规律，具有划时代的意义。 随着基因定位技术的发展，其概念的内涵也不断深入。早期的基因定位主要指区别基因间是否连锁，是位于常染色体还是性染色体。目前，它包括认识连锁群上基因相对位置的遗传定位 (Genetic mapping) 和认识基因在某染色体具体位置的物理定位 (physical mapping) 。定位的内容除质量性状基因外，还包括 QTL 基因和分子遗传标记 ( 主要是微卫星位点、 RFLP 等 ) 。基因染色体定位的方法多种多样，其中物理定位的主要方法包括传统的荧光原位杂交技术 (Fluorescent in situ hybridization, FISH) 和放射杂交 (radiation hybrid ， RH) 定位等。尽管 FlSH 技术可以对基因进行染色体定位，但从分子角度来看，它的定位工作仍显得粗糙， RH 定位的精确度要比 FlSH 定位高，而且成本低、定位效率高，是一种基因染色体定位的新方法，越来越在遗传学研究中显示出重要的作用。 然后你可以就一种方向的基因定位进行论述：如水稻：猪：目前用于猪基因物理定位的体细胞杂种细胞系有：法国的猪 ´ 啮齿类体细胞杂种板 (Pig × rodent Somatic cell hybrid panel, SCHP) 、法国农科院和明尼苏达州大学共同构建的辐射杂种克隆板 (INRA–Minnesota porcine radiation hybrid panel, IMpRH) 、日本的辐射杂种板 (Sus scrofa radiation hybrid panel, SSRH) 以及英国 Roslin 研究和剑桥大学共同构建的猪辐射杂种板（林丽， 2004 ）。目前应用比较普遍的是前两种，二者的共同点是它们都基于 PCR 分型，方便而且快捷。 猪 ´ 啮齿类体细胞杂种板是由法国农业科学院 (Laboratoire de Génétique Cellulaire, INRA, Castanet-Tolosan, France) 构建的，由 27 个杂种细胞系组成 (Yerle, et al. ， 1996) 。该体细胞杂种板所用供体细胞是猪的淋巴细胞或纤维原细胞，然后与中国仓鼠黄嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷型 (HPRT-) 细胞株（ 1-19 杂种细胞系）和小鼠胸腺嘧啶激酶缺陷型 (TK-) 细胞株（ 20-27 杂种细胞系）融合，最后经过细胞遗传学方法鉴定得到。通过 PCR 检测某个基因在 27 个杂种细胞系中的分型结果后将其与各杂种细胞种所存留的猪染色体或片段进行对应分析，可以得到此基因在猪染色体上的区域定位结果 (Chevalet et al., 1997) 。该方法仅能将基因定位于比较粗略的染色体位置。 猪辐射杂种克隆板 IMpRH 是由法国农业科学院和美国 Minnesota 大学共同构建的 (Yerle, et al., 1998) 。经过 7,000 Rads 的辐射剂量辐射猪淋巴细胞或纤维原供体细胞后，与中国仓鼠受体细胞融合，获得 152 个杂种细胞克隆，采用以 SINE (small interspersed repeat element) 作探针的 FISH 和特异的 SINE 作引物的 PRINS 技术对每个杂种细胞系中存留的染色体或片段的大小和长度进行细胞遗传学鉴定后，得到一套由 118 个杂种细胞系所组成的，覆盖整个猪基因组的猪辐射杂种板 (IMpRH) (Yerle et al., 1998) 。 Hawken 等 (1999) 借助 IMpRH 通过对 900 多个 Ⅰ类和 Ⅱ 类标记进行定位首次构建了第一代猪全基因组辐射杂种图谱 (Porcine whole-genome radiation hybrid map) 。该图谱共由 128 个连锁群（位标的最小 LOD 值为 ）， 59 个单独的标记组成，覆盖了全部常染色体和 X 染色体，理论分辨率为 145kb ，平均存留率为 ％，平均约 70 kb/cR 。猪的第一张辐射杂种图谱的构建为新 DNA 标记的定位提供了丰富的 DNA 位标，为构建高分辨率的猪基因组物理图谱奠定了基础，因此这套克隆板得到广泛的应用。由于 RH 法是基于 PCR 分型 检测 技术和互联网结合的定位方法，对于 118 个克隆的 IMpRH 板，在引物特异、扩增效率高、条件稳定的情况下，一天内即可将分析结果提交到相应的网站并得到最终定位结果，所以它具有快速、 简单易行 和 定位精度高的特点 ， 其结果也具有可比性。与连锁图谱相比，辐射杂种克隆板可以相对精确地定位和排列标记，它 可以将遗传连锁图谱中在 5cM 区域以内难以分辨位置的一簇标记进行排序 (Rohrer et al., 1996; Hawken et al., 1999; 林丽， 2004) 。除了对具体 DNA 标记进行定位外，随着 ESTs 数据库的大量增长， RH 法对 ESTs 的定位也显示了广泛的应用前景。 Cirera 等 (2003) 利用 IMpRH 成功定位从小肠 cDNA 文库测序得到的 214 个 ESTs ； Tuggle 等 (2003) 同样利用 IMpRH 定位了主要在母猪繁殖器官中表达的 64 个 ESTs 。 希望能帮到你