遗传病模型论文

医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

改革考试形式 在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

注重考试内容的选择，提高学生综合素质 在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

调动教师积极性，促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。

总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参 考 文 献

［1］ 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

［2］ 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

遗传改造技术医药学论文

论文常用来指进行各个学术领域的研究和描述学术研究成果的文章，下面是我整理的遗传改造技术医药学论文，欢迎来参考！

1遗传改造技术和遗传改造疾病动物模型在医药学研究上的应用特点和前景

1．1主要的遗传改造技术应用于制作动物模型上的优缺点

1．1．1转基因技术该技术将体外构建的包含基因表达框的DNA通过直接注射到受精卵雄原核中，使其在基因组DNA扩增的过程中随机插入到基因组中而构建，其中BAC转基因由于具有能完整地保留基因表达的调控元件、基因上下游序列较长大大降低了插入位点周围序列的影响、插入基因组中的拷贝数较低且传代较稳定等传统转基因所不具有的优点，而越来越受到学者们的重视。该技术可以利用强驱动子使基因过表达，用于模拟和再现基因扩增引起的一些疾病，如许多肿瘤的发生是由于癌基因的扩增而造成的。利用转基因技术也可以在体表达针对某个或某些mRNA的micoRNA而关闭或敲弱这些基因的表达，以再现由于缺乏这些基因表达而造成的疾病。该技术的主要缺点是:一是插入的随机性可能造成外源性转基因的表达不能完全遵循原有内源性基因表达的模式，对内源性基因的表达还可能造成干扰;二是效率低。

1．1．2以同源重组为基础的遗传改造技术该技术将经改造后的序列通过同源重组替换原有的序列，从而达到改造基因的目的。该技术需经历ES细胞培养、ES细胞内重组和筛选、囊胚注射和子宫移植等阶段而获得嵌合鼠，再从嵌合鼠的后代中获得能稳定遗传改造过的基因的首建鼠。该技术可以用于对基因进行定点突变、整个或部分序列替换造成该基因功能的缺失，可实现传统敲除(conventionalknockout)、结合Cre－loxp、Flp－Frt系统可实现对特定基因的条件性敲除(conditionalknockout，包括组织特性和发育阶段特异性敲除)。该技术可以模拟和再现人或动物由基因点突变而造成的疾病，可以实现在特定的组织细胞、特定的发育阶段关闭某个或某些基因的表达，以模拟和再现这些组织细胞或发育阶段相关的特定疾病的发生、发展过程等。该技术的主要缺点是:受限于ES细胞的培养技术(目前仅有小鼠、大鼠的数个ES细胞系可用)、首建鼠获得率低、周期长等。

1．1．3以人工核酸内切酶为基础的遗传改造技术近年来，许多学者从微生物中发现了几种能特异性识别某些碱基序列的内切酶并加以改进，发展成为人工核酸内切酶，应用该技术可以精确地对某些特异DNA序列进行识别、结合和特异性切除，以促进外源DNA序列在缺口处的插入，从而达到切除或者替换原有序列的目的，实现基因改造。近几年，迅速发展起来的人工内切酶技术，包括ZFN、TALEN、CRISPR/Cas9技术，具有操作简单、修改精确度高、效率高、周期短、不受ES细胞的局限、可对多种细胞内的基因进行改造等优点。其中CRISPR/Cas9技术在南京大学模式动物研究所得到了很好的开发和应用，黄行许等人利用该技术已经成功实现对包括人ES细胞在内的多种种属和种系细胞株内的基因改造，成功地实现了对小鼠、大鼠、猴的基因改造，其中包括条件性敲除改造等。CRISPR/Cas9等新技术的开发和利用提高了遗传改造的成功率，使多种属、种系的遗传改造疾病动物模型的构建成为可能。

1．2遗传改造疾病动物模型在医药学研究上的应用及其特点

1．2．1在西医药研究上的应用特点及其前景基于对小鼠遗传信息的深入研究，对人、小鼠疾病的遗传学研究成果，目前已通过遗传改造技术构建出多种能再现人、小鼠疾病的小鼠模型，并被广泛应用于研究和揭示疾病发生和发展分别所涉及的信号通路、基因及其调控等。由于肿瘤的发生和发展过程实质上是体细胞或生殖细胞基因突变及其积累的过程，因此遗传改造技术构建的肿瘤疾病模型能再现许多肿瘤的发生和发展过程，因此在肿瘤医学研究和抗肿瘤药物开发上具有巨大的应用价值，并已取得了不小的成果。目前，已获知肿瘤发生和发展的过程是Ras通路、WNT通路或PI3K/AKT通路等促进细胞增殖的信号通路被激活，而p53通路或Rb通路等抑制细胞增殖的信号通路被破坏的过程。在对这些分子机制较为深刻和充分的认识基础上，已开发出多种抗肿瘤药物。例如对靶向EGFR的药物已被应用于临床上抗肿瘤治疗，对p53通路的调节模式的认识及对有关分子结构的了解，促成了MDM2抑制药物RG7112等的产生，这些药物均在一定程度上对一些肿瘤有较好的疗效。近年来，基于对小鼠转移性肿瘤模型中获得的有关肿瘤转移过程所涉及的分子机理的深刻认识，为开发出能广泛抑制肿瘤转移药物提供了理论依据。由于受到ES细胞培养难等技术限制，目前遗传改造疾病动物模型绝大多数来自于小鼠，CRISPR/Cas9技术在多种模式动物中的成功应用，使得更广泛的动物遗传改造成为可能，从而为构建除小鼠以外的遗传改造疾病动物模型清除了技术障碍。

1．2．2在中医药学研究上的应用特点及其前景由于中医症候的标准化、量化从理论上和方法上的未统一、未确定，导致中医症候本身的描述和表征上存在争议性，使得依据中医药理论所构建的疾病动物模型能被业者认可的极为有限。尽快制订统一的中医症候确诊标准，探索符合中医药理论的.量化方法，探讨和揭示中医症候与基因的表达调控及其功能的关系，有助于中医药实践和理论的深入发展。中医理论的整体观和辨证观强调了机体的整体性、个体的特异性和致病的辩证性在疾病诊断、病因、病机探索和疾病治疗上的关键作用，提示需要以组学如功能基因组学、转录物组学、蛋白质组学和代谢组学等的理念和方法，洞察中医症候的病因和病机。因此，从遗传学角度来解读中医症候，更多体现在以某个基因为主的多基因间相互关联和作用(整体性和辩证性)，更多表现为表观遗传学上的改变(个体性)所造成的症候的发生和发展。现代遗传改造技术的长足进步和CRISPR/Cas9等新技术的产生，使得经济、快捷地在1个个体中对多个基因进行改造和进行人为模拟自然调控成为可能。随着中医症候的标准化和量化从理论上得到统一和确定，方法上得到改进和广泛的认同，相信遗传改造技术所构建的中医症候动物模型在不久的将来必将面世，这将为中医药学的研究提供新的平台，有望促进中医药学的实践和理论发展达到新的高度。

2小结

包括疾病表型在内的任何表型均可以追溯到相关基因的功能及其调控和变化，从这个角度来看，遗传改造所构建的疾病动物模型正是抓住了疾病发生和发展问题的根本，有助于学者从根本上洞察疾病发生和发展的规律，也为新的、安全有效的药物开发提供优良的试验平台。随着对医药学、遗传学本质的深入认识，以CRISPR/Cas9技术为代表的现代遗传改造技术有望更广泛地应用于疾病动物模型的构建，将强劲地推动现代医药学的发展。

这个网上的论文感觉不是很多~你可以在（亚洲遗传病病例研究）期刊里面找下~网上应该可以找的到的~