导读：在遗传学论文撰写的过程当中，想必大家应该都知道不是那么容易的吧，而学习写好一篇优秀的论文也是大家将在生活当中使用的一项必备技能之一。本论文分类为医学论文，下面是小编为大家整理的几篇遗传学论文范文供大家参考。
遗传学论文2000字(一)：一道典型疑难遗传学习题的解析论文
摘要：通过对一道涉及分离定律、自由组合定律和连锁互换定律三大遗传学定律习题的综合解析，对指导学生熟练运用这些知识点，并深入了解遗传学三大定律具有重要指导意义。
关键词：分离定律；自由组合定律；连锁互换定律；表现型
中图分类号：R394.3文献标识码：A
一道关于哺乳动物体毛性状遗传的习题：哺乳动物体毛性状有短毛（L）和长毛（l）、直毛（R）和卷毛（r）、黑毛（B）和白毛（b）。短毛对长毛、直毛对卷毛及黑毛对白毛分别为显性，将表型为短毛、直毛、黑毛的纯合体与长毛、卷毛、白毛个体杂交得到F1。F1再与长毛、卷毛、白毛个体测交，测交后代的表型及分离比如下：
短直黑7短卷白7短直白1短卷黑1
长直黑7长卷白7长直白1长卷黑1
请说明这三对基因在染色体上的分布情况，即是在一对同源染色体上，还是在几对非同源染色体上？如果是分布在同一对染色体上，他们之间的重组值是多少？（这道习题出自经典遗传学教材DanielL.H，ElizabethW.J，Genetics：PrinciplesandAnalysis，后出现在某大学的考研试卷中。）[1]解析该习题的难度较大，每年选修遗传学课程的学生几乎没有人能正确顺利解析该习题，许多讲授遗传学课程的老师也对该习题颇感棘手。所以，在后来十几年各个高校的考研遗传学试卷中没有再次出现过此类习题。那么，解析该习题的难度在什么地方呢？
解析该习题的难点首先在于这是一道涉及到遗传的分离定律、自由组合定律、连锁互换定律的综合性、经典性的习题，只有那些掌握了遗传学三大定律基本知识点，并能够熟练运用这些知识点的学生或老师才能着手解析该习题。解析该习题的难点之二是题中给出的测交后代中八种表现型没有传统的分离比值。例如三个基因自由组合情况下：测交后代八种表现型的比例应该为1：1：1：1：1：1：1：1，题中给出的比例却为7：7：7：7：1：1：1：1。也没有三个基因连锁互换情况下测交后代八种表现型的有规律的分布比例，例如两种亲本类型较多、两种交换类型较少、另两种交换类型较少、两种双交换类型极少的分布比例，而是八种表现型只有两种类型的比例，即7和1。由于以上原因，让解题者分不清楚基因间到底是自由组合关系还是连锁互换关系。那么，如何才能正确快速的解析该习题呢？
根据分离定律中一对等位基因时其测交后代的分离比为1：1的知识要点，分析测交后代中三对相对性状各自的比例，题中测交结果是长与短为1：1、直与卷为1：1、黑与白为1：1，说明每对等位基因间的分离是正常的。
根据自由组合定律中基因间是自由组合关系，两对等位基因时，测交后代四种表现型的比例是1：1：1：1；三對等位基因时，测交后代八种表现型的比例是1：1：1：1：1：1：1：1的知识要点，分析题中给出的八种表现型的比例7：7：7：7：1：1：1：1，可以看出题中三个基因之间不是简单的自由组合关系。
根据连锁互换定律中三个基因间为连锁互换关系时，测交后代中应该是两种亲本类型较多、两种单交换类型较少、另两种单交换类型较少、双交换类型极少的四种类型比例的知识要点，或者基因间距离相同时两种亲本类型较多、四种单交换类型较少且数目相等、双交换类型极少的三种类型比例的知识要点，分析题中给出的八种表现型的比例7：7：7：7：1：1：1：1，可以看出题中的比例类型只有7和1两种，显然，三个基因之间也不是简单的连锁互换关系。
既然每对基因的分离都正常，三个基因之间既不是简单的自由组合关系，也不是简单的连锁互换关系，那么，可以肯定三个基因之间有的是自由组合关系，有的是连锁互换关系。那么，谁与谁是自由组合关系、谁与谁是连锁互换关系呢？
分析的方法是把组合的性状拆开两两进行分析，短直=7+1、短卷=7+1、长直=7+1、长卷=7+1，测交后代中四种表现型比例为：8：8：8：8=1：1：1：1，说明基因L与R是自由组合关系。
短黑=7+1、短白=7+1、长黑=7+1、长白=7+1，测交后代中四种表现型比例为：8：8：8：8=1：1：1：1，说明基因L与B是自由组合关系。
直黑=7+7、卷白=7+7、直白=1+1、卷黑=1+1，测交后代中四种表现型比例为：14：14：2：2，不是1：1：1：1，说明基因R与B是连锁互换关系。
既然基因R与B是连锁互换关系，那么，它们之间的距离多远呢？根据连锁互换定律中重组值的概念和计算方法的知识要点，根据习题中给出的数据，RB基因测交后代表现型的亲本类型是直黑和卷白，重组类型是直白和卷黑。因此两个基因间的重组值=[（1+1+1+1）/（7+7+7+7+1+1+1+1）]€？00%=4/28€？00%=12.5%。
所以，该习题的标准答案是B和R基因位于一对同源染色体上，L基因位于另一对同源染色体上。B和R基因间的重组值为12.5%。
基金项目：新乡医学院三全学院教改项目（201722，201916）；新乡医学院三全学院骨干教师培育项目（SQ2019GGJS06）。
遗传学毕业论文范文模板(二)：超声异常胎儿产前遗传学分析论文
摘要：目的通過515例超声示胎儿异常产前遗传学分析，探讨妊娠期胎儿不同种类的结构畸形及其与染色体异常的关系，为临床提供更有价值的遗传咨询。方法收集2017年1月～2019年4月因超声提示胎儿异常于我院行胎儿染色体产前诊断的515例孕妇的临床资料，均进行染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测，统计各类胎儿异常情况及其在超声异常项目中的核型异常数、拷贝数变异数、染色体异常率。结果515例胎儿超声软指标异常362例，占70.29%，其中鼻骨缺失或发育不良染色体异常率最高，占20.93%。胎儿超声结构异常153例，占29.71%，其中胎儿多发畸形染色体异常率最高，占50.00%，其次为心脏畸形，异常率为18.82%。胎儿染色体核型异常42例，检出率8.16%，其中数目异常32例，结构异常10例。染色体拷贝数变异57例，检出率11.07%。结论妊娠期超声提示胎儿各类畸形及胎儿染色体异常率存在较大差异，分布无规律，在孕妇咨询胎儿染色体异常风险率时，需要综合考虑超声所示胎儿结构畸形及软指标的种类和数量，以提供更有价值的遗传咨询。
关键词：超声；胎儿异常；染色体；拷贝数变异
中图分类号：R714.5；R445文献标识码：ADOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.11.052
随着科学技术的快速发展，超声检查的应用越来越广泛，其可以检测出不同胎儿异常，包括结构异常和微小异常，后者也被称为超声软指标[1，2]。胎儿超声软指标包括胎儿颈后透明带（NT）、颈后皮褶厚度（NF）、鼻骨缺失或鼻骨发育不良、侧脑室增宽、后颅窝增宽、心内强回声、肠管强回声、肾盂增宽、单脐动脉、长骨短、脉络丛囊肿等。胎儿超声异常中部分是由于染色体核型或基因组拷贝数变异（copynumbervariations，CNV）造成的[3]，需进行胎儿染色体产前诊断，其作为有创性诊断，导致的流产率可达0.5%～1%[4]。孕妇及家属更倾向于非侵入性检查，而超声具有及时、迅速、直观、无创等特点，当超声提示胎儿不同异常时胎儿染色体异常率不同。本研究结合2017年1月～2019年4月我院515例因超声示胎儿异常而行产前诊断孕妇的临床资料，探讨妊娠期胎儿不同种类的结构畸形及其与染色体异常的关系，为临床提供更有价值的遗传咨询
1对象与方法
1.1研究对象收集2017年1月～2019年4月河北医科大学第二医院515例因超声提示胎儿异常行胎儿染色体产前诊断孕妇的临床资料，孕妇年龄20～43岁，平均年龄30岁；孕周19～28周，平均孕周24周。所有孕妇均在知情同意的前提下行超声引导下羊膜腔穿刺术，进行染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测。
1.2方法
1.2.1羊膜腔穿刺术所有孕妇均在超声引导下经腹壁抽取羊水30ml（20ml用于羊水细胞培养检测胎儿染色体核型，10ml用于高通量测序检测胎儿染色体拷贝数变异）。
1.2.2胎儿染色体核型检测抽取的20ml羊水分装到2个培养瓶中，在37℃培养箱培养7～9d，制片，染片，上机。每例计数30个分裂相，分析5个分裂相。
1.2.3胎儿染色体拷贝数变异检测首先用10ml羊水提取全基因组DNA，基因組DNA浓度>10ng/Ul。然后构建测序文库，纯化文库DNA浓度不低于25nM/Ul，然后进行测序检测，最后通过生物信息分析软件分析所测数据，检测出染色体拷贝数变异。
1.3观察指标胎儿超声异常中分为2大类，胎儿超声软指标异常：NT、NF、鼻骨缺失或发育不良、其它超声软指标；胎儿超声结构异常：心脏结构畸形、神经系统结构畸形、消化系统结构畸形、泌尿系统结构畸形、呼吸系统结构畸形、骨骼结构畸形、唇腭裂、胎儿水肿、多发畸形。统计各种超声异常的病例数，及在各种超声异常项目中核型异常数，拷贝数变异数及染色体异常率。
1.4统计学方法将数据录入Excel中进行分析，计数资料以（n）进行描述。
2结果
2.1胎儿超声异常情况515例胎儿超声异常中，胎儿超声软指标异常362例，占70.29%。胎儿超声结构异常153例，占29.71%。
2.2胎儿遗传学结果发现胎儿染色体核型异常42例，检出率为8.16%，其中数目异常32例，结构异常10例。染色体拷贝数变异检测出57例，检出率为11.07%。超声软指标中鼻骨缺失或发育不良染色体异常率最高，占20.93%。胎儿结构异常中，胎儿多发畸形染色体的异常率最高，占50%，其次为心脏畸形，占18.82%，见表1。
3讨论
染色体是基因的载体，胎儿染色体异常，可影响胎儿的发育，引起胎儿结构的异常及不同程度的智力低下。确诊染色体病的“金标准”是羊水培养染色体核型分析，但染色体核型分析具有培养周期长，不能检出<5Mb的染色体片段结构异常的缺陷[5]。基于高通量测序技术的拷贝数变异（CNV）检测很大程度上弥补了这一缺陷，但胎儿染色体产前诊断可能会导致流产[4]。超声检查是一种无创、安全的检查方法，可重复性操作，成为筛查胎儿畸形的首要检测方法。本研究中515例超声示胎儿异常中，检出胎儿染色体核型异常42例，检出率8.16%，而检出染色体拷贝数变异57例，检出率为11.07%，较单纯羊水培养检出染色体异常率增加了2.91%。有文献报道[6]，在超声结构异常而核型分析正常时，6%的病例可被检出致病性拷贝数变异。因此在孕妇及其家属同意的条件下，因超声示胎儿异常行羊穿时尽量检测胎儿染色体核型和拷贝数变异两项，以减少染色体异常儿的出生，但如果检出不明意义的拷贝数变异，也会给临床咨询带来困扰和挑战。
超声软指标是指胎儿微小的一过性、非结构改变性异常，可作为判断胎儿是否出现染色体异常的一项危险因素[7]。研究表明[8]，NT增厚、鼻骨缺失与染色体疾病尤其是21-三体综合征密切相关。21三体综合征在临床上表现为特殊面容、眼裂小、眼距宽、伸舌、鼻梁低平，由英国医生LangdonDown首次提出，故也称为Down综合征，是导致胎儿智力低下最常见染色体异常之一。本研究超声软指标中鼻骨缺失或发育不良染色体异常率最高，占20.93%；且胎儿NT染色体异常率为12.35%，胎儿NF染色体异常率为13.33%，而其它超声软指标染色体异常率为3.93%。因此，联合胎儿鼻骨、NT、NF超声检测，当任一项异常时，行产前诊断可以很大程度上减少染色体异常胎儿的出生，提高人口出生质量。
另外，本研究胎儿结构异常中，胎儿多发畸形染色体的异常率最高，占50.00%，其次为心脏畸形，占18.82%；而泌尿系统、骨骼系统、呼吸系统、唇腭裂染色体异常率最低，为0。在心血管畸形中，胎儿染色体异常既有染色体非整倍体异常，又有染色体重排，而在染色体重排中又以DiGeorge综合征（22q11缺失）最为常见。DiGeorge综合征是最常见的染色体微缺失综合征，常规的染色体核型分析难以检测，而基于高通量测序技术的拷贝数变异检测则可以检测。本文中泌尿系统，骨骼系统，呼吸系统，唇腭裂超声结构异常胎儿未检出异常染色体，可能由于标本量较少，也可能由于这些超声结构异常胎儿染色体异常率较低。不同种类的结构畸形，胎儿染色体的异常率不同，且多发畸形染色体异常率高于单发畸形。对于胎儿心脏畸形和多发畸形应高度重视，以免漏诊异常胎儿，给家庭和社会造成负担。在孕妇咨询胎儿染色体异常风险率时，需要考虑超声所示胎儿异常的结构畸形及软指标，尽早发现染色体异常胎儿，提高人口出生质量。
综上所述，妊娠期超声提示胎儿各类畸形及胎儿染色体异常率存在较大差异，分布无规律，在孕妇咨询胎儿染色体异常风险率时，需要综合考虑超声所示胎儿结构畸形及软指标的种类和数量，以提供更有价值的遗传咨询。
