第1篇：浅谈人类遗传病遗传方式的判断及技巧
遗传学方面的知识一直是历年来昌盛不衰、常考常新、考上就难的热点题型。近年来，文章中主要考察细胞核遗传细胞质遗传，综合题考查基因型的推导及遗传病概率的计算，而这些题目的解答，首先首当其冲的是遗传方式的判断，下面我结合自己的一点教学经验，简单谈谈判断技巧。
一、判定是否为母系遗传
若系谱中，女性患者的子女全部患病，女性正常的子女全部正常，即子女的性状总是与母方一致，跟父本无关，则为母系遗传；否则不是母系遗传。不遵循孟德尔遗传定律。该定律适用要有三个前提：真核生物、核基因、有性生殖。
二、一般的判断步骤和技巧
（一）先判断显隐性
细心观察家族系谱图中是否处在“无中生有”，若有则是隐性遗传病，是否存在“有中生无”情况，若有则为显性遗传病。但是很多题目特别是这些年的高考题，系谱图中没有这些明显的特征，只能作最大可能性的推测。（1）若该病在各代之间呈连续遗传，该病很可能是显性遗传病。（2）若该病呈现隔代遗传，往往是隐性遗传病。
（二）常染色体遗传还是性染色体遗传的判断
1.常染色体遗传还是性染色体遗传的判断。统计子代群体中，同种表现型群体的性别比例，推断遗传类型。一般情况下，若同种表现型群体的性别比例均为1：1，则说明子代性状与性别无关，属于常染色体遗传；如果性别比例不是或者不全是1：1，则为伴性遗传。
2.已知伴性遗传，伴Y染色体遗传的判断。统计该性状在群体的出现情况，若仅在雄性个体中表现，雌性个体中不表现，且呈现亲子代雄性个体连续相传的现象，则推断为伴Y染色体遗传；若雌性个体中也有该性状表现，则推断该性状不是伴Y染色体遗传，而是伴X染色体遗传。
3.已知隐性遗传，常染色体隐性遗传还是伴X隐性染色体遗传的判断。方法一：统计群体中，表现该性状个体的雌雄比例，若雄性个体明显多于雌性，则该性状可能为伴X隐性染色体遗传。方法二：从表现该性状的雌性个体切入，统计该个体的父本以及子代中的雄性个体的表现型，如果全部表现为该性状，则该性状为伴X染色体隐性遗传。该病在人群中发病的特点：男性患者明显多于女性；呈现隔代交叉遗传现象；女性患者的父亲和儿子一定患病。如果统计的个体中，有一个没有表现出该性状，则该性状为常染色体隐性遗传。
4.已知显性遗传，常染色体显性遗传还是伴X染色体显性遗传的判断。方法一：统计群体中，表现该性状个体的雌雄比例，若雌性个体明显多于雄性，则该性状可能为伴X显性染色体遗传。方法二：从表现该性状的雄性个体切入，统计该个体的母本以及子代中的雌性个体的表现型，如果全部表现为该性状，则该性状为伴X染色体显性遗传；该病在人群中发病的特点：女性患者明显多于男性；呈现世代遗传现象；男患者的母亲和女儿一定患病。如果统计的个体中，有一个没有表现出该性状，则该性状为常染色体显性遗传。
（三）牢记常见遗传病的类型省时高效
正规考试中出现的遗传疾病遵循客观事实，所以我们要牢记常见疾病所属类型尤为重要。常染色体隐性遗传病有——白化炳、苯丙酮尿症、先天聋哑、镰刀型红细胞贫血症；常染色体显性遗传病有——并指、多指、软骨发育不全；X染色体显性遗传病有——抗维生素D佝偻病、假肥大性肌营养不良症；X染色体隐性遗传病有——色盲、血友、进行性肌营养不良；伴Y遗传——外耳道多毛症。
（四）举例
下面我就具体用例题谈谈。下图所示的遗传系谱中有甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传病，其中一种为红绿色盲，且Ⅱ-9只携带一种致病基因。请分析回答：
（1）可判断为红绿色盲的是病。而另一种病属于染色体上的性遗传病。（2）如果只通过胚胎细胞染色体进行性别检测，能否确定后代是否会患遗传病？请说明理由：。（3）Ⅲ-14个体的乙病基因来源于Ⅰ代中的。
解析：（1）分析题中遗传系谱图，Ⅱ-5和Ⅱ-6都正常，Ⅲ-11患甲病，可判断甲病属于常染色体上的隐性遗传病；红绿色盲属于伴X染色体上的隐性遗传病，为乙病。（2）Ⅱ-8和Ⅱ-9的后代男女都可能患乙病（都不患甲病），因此只通过胚胎细胞染色体进行性别检测不能确定后代是否会患乙病。（3）Ⅲ-14个体的乙病基因来源于Ⅱ代中Ⅱ-8和Ⅱ-9，Ⅱ-8中的来源于Ⅰ代中的Ⅰ-2，Ⅱ-9中的来源于Ⅰ代中的Ⅰ-3，因此Ⅲ-14个体的乙病基因来源于Ⅰ代中的Ⅰ-2和Ⅰ-3。答案：①乙常隐②不能，因为后代男女都可能患乙病④Ⅰ-2和Ⅰ-3
所以，掌握有效的方法对准确盘算遗传方式，特别是条件隐含的情况，显得尤为重要。在理科知识的学习中，教师教给学生解题技巧，而不是靠死记硬背掌握知识，只有掌握了学习技巧，学生才能举一反三，才能融会贯通地掌握所学知识，进而将知识运用到实际中。总之，教学中教师要结合学生实际和学科特点，将本学科知识最大限度地教给学生，让学生在快乐中学习。
作者：宣罗山来源：教育教学论坛2014年34期
第2篇；染色体病教学在遗传病预防中的意义
随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题，人们对人类疾病中遗传因素的决定作用愈加重视，社会对遗传病预防有着迫切的需求。通过近年来临床遗传学学科在国内外发展状况分析，阐述了染色体病教学在遗传病预防中的意义与研究价值，同时介绍了遗传病预防中主要的几种染色体病，并进行了染色体病教学的展望。
临床遗传学是遗传学与临床医学相结合的一门交叉学科，主要是研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗。从而控制遗传病在家族中的再发，从而提高人口质量[1]。染色体数目或结构异常导致的疾病就称为染色体病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%[2]。一般来说染色体病没有好的治疗方法，甚至改善症状都很难。因此，广泛开展染色体病研究教学，对优生优育以及提高人口素质有很重要的意义。
国内外临床遗传学学科发展概述
临床遗传学是一门有关遗传病的预防、诊断、治疗以及预后的临床学科，直接与临床遗传学从业人员对遗传病患者的诊治及其家族的咨询相关，它作为人类医学遗传学中的重要部分，从上世纪四十年代至今取得了巨大的发展。
但临床遗传学这一学科的国内发展仍然比较落后。究其原因，主要与专科人才不足有关，包括遗传咨询师，有硕士以上学历的临床遗传学医生以及临床遗传学科研人员等。还因为人们的重视程度不够。近些年，经济发展突飞猛进，人们生活水平提高，经济承受能力增强，对生育也重视起来，从而临床医疗服务在社会上有了很大的需求。由于以前的重视不够，我们并没有专科的临床遗传学医生，目前各科医生对于临床遗传学还在摸索探求阶段[3]。因此，培养一批高素质的专业临床遗传服务从业人员刻不容缓。
常见的染色体病种类
常染色体三体综合征：染色体减数分裂的后期Ⅰ、Ⅱ不分离导致三体的形成。最常见的三体综合征主要是13，18，21三体综合征。
①13三体综合症（PatauSyndrome）：分为标准型、嵌合型和易位型。大部分为标准型，其核型为46，XX（或XY），+13，易位型大部分以13和14罗伯逊易位居多。13三体综合征的主要症状是面部畸形，如前脑发育缺陷、小头等，脑及内脏畸形，如无嗅脑等，肌张力低下，癫痫发作，伴有手指相叠加，多指（趾）。90%的患儿出生6个月后死亡，存活至3岁的少于5%，平均寿命为130d，预后不详[4]。
②18三体综合征（18-Trisomysyndrome，Edwardssyndrome）：分为标准型，即47XX（XY）+18，占80%；嵌合型，即46XY（XX）/47XY（XX）+18，占10%；易位型，即D/E或E/G易位，占10%，还可见双三体48XXY（XXX），+18。18三体综合征可见的特征性表现为手指屈曲，手指叠加和多指现象，身体发育迟缓，生殖系统发育不全，面部畸形，如腭弓高且窄，鼻孔上翻。90%有不同类型的心脏病，40%可有马蹄肾，40%可有消化道畸形，骨盆狭窄，预后不详。
③21三体综合征（DownSyndrome）：又称唐氏综合征或先天愚型。其标准核型为47，XX（或XY），+21，占92.5%。易位型为3p、3q部分三体综合征，群体发病率为1/600～1/800。21三体综合征的典型症状为患儿呈典型痴呆面容，四肢关节过度屈曲，眼间距宽，舌大并常伸出口外，半数左右的患儿有先天性心脏病。50%患儿在5岁前死亡，患者平均寿命为16岁。随着医疗水平的提高，患者寿命明显延长，可达40岁左右[5]。
性染色体病：①Turner氏综合征：又称先天卵巢发育不全综合征。典型核型为45，X，占55%，其余为嵌合型和结构异常的核型，常见的嵌合型46，XX/45，X和46，X，i（Xq）。主要表现为女性性腺发育不全，原发性闭经，身材矮小，蹼颈，肘外翻，智力一般正常或稍差。
②Klinefelter综合征：又称克式综合征或先天性睾丸发育不全。80%的核型为47，XXY。15%的患者为嵌合型，46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY；其他核型约为5%。如：48，XXXY；49，XXXXY，群体发病率为1/1000。主要表现为男性第二性征发育差，例如无胡须，体毛少，睾丸发育不全，25%的患者出现乳房发育，患者一般身材高，四肢长[6]。
染色体病教学的意义和应用
染色体病是出生缺陷的重要组成部分之一。染色体病给患者、家人和社会都带来了严重危害，在染色体病教学中学生能掌握染色体病的知识框架，学习到如何预防遗传性疾病的发生，鼓励学生运用所学知识积极思考，寻找避免遗传病发生的对策，增强社会的责任感和主人翁意识。在学习了染色体病的类型、原因及预防后，要求学生能够应用所学知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传。提高染色体病的教学质量，有利于临床医师对染色体病的认知，运用当代科技技术做到出生前的遗传病预防。
染色体病教学的展望
染色病教学在未来发展的主要趋势有：一是网络化。当今网络技术和规模发展极快，网络技术和计算机多媒体恰当结合，传递遗传病预防教育信息，使教师、媒体、学生自主交流，实现染色病远程教育，实现资源共享化，对实现遗传病预防具有很大的优势。二是临床病例讨论教学的运用。这种方法是在教学目标和培养目标的原则上，教师将典型临床病例提供给已经掌握有关基础知识理论的学生，同学在情景想象中，由教师的进行指引，学生凭借其知识结构和背景，发现、分析和解决这种临床病例中的问题，培养学生运用理论知识并形成技能技巧的一种教学方法[7]。基础课教师通过与临床病例讨论教学可以加深对染色体病基础知识的理解，深入体会遗传病预防的重要性。
染色体病教学的普及有利于社会对遗传病预防的认知和重视，随着显带技术和高分辨技术等技术的发展，研究者可以仔细地观察、分析和比较各号染色体、各区、各带的增减与特定的临床症状及生化免疫指标间的关系等等，通过这些研究将可绘制出人类染色体表型图，降低出生缺陷，减少遗传病发生率，提高人口质量。
作者：温得中剑平赵宋朝霞杨剑丽朱玉琢来源：中西医结合心血管病电子杂志2014年6期
第3篇：《人类遗传病》一节的教学案例
在高中生物教学中《人类遗传病》一节既是一个难点，又是高考中一个重要考点。如何让学生突破该难点？在平常教学中进行各类题型及方法的归纳总结显得尤为重要。
一、本节的教学目标
1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的监测和预防
3、人类基因组计划及意义
4、调查常见的人类遗传病
二、人类遗传病的监测和预防
1、主要手段
（1）遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推断后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。
（2）产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。
四、人类遗传病的判断方法
1、先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。
2、粗判显隐性
（1）若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。
（2）若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。
3、细判遗传病
（1）肯定是常染色体遗传：若双亲患病，子代中出现正常女性，则为常染色体显性遗传（如图1）；若双亲正常，子代中女性出现患者，则为常染色体隐性遗传（如图2）。
（2）可能是伴X染色体遗传：若系谱符合交叉遗传条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。若患者女多男少，则为伴X染色体显性遗传；若患者男多女少，则为伴X染色体隐性遗传。
（3）交叉遗传的特点：若父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病，则可能为伴X染色体显性遗传。若母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父亲一定患病，则可能为伴X染色体隐性遗传。
五、人类遗传病的典例解析
1、（2011江苏高考）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是（）
A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ-3的致病基因均来自于Ⅰ-2
C.Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能
D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12
【解析】首先对甲病进行分析，“有中生无”为显性，Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，所生孩子Ⅲ-7正常，故甲病应为常染色体显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病，Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，生了一个患乙病的男孩Ⅲ-6，故乙病是伴X染色体隐性遗传，A项正确。Ⅱ-3乙病的致病基因来自于Ⅰ-1，B项错误。由系谱图可知，Ⅱ-3的基因型为AaXbY，则Ⅱ-2的基因型一定为aaXBXb，只有一种基因型。Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，Ⅱ-4又是乙病携带者，Ⅱ-4基因型为AaXBXb，Ⅱ-5的基因型为AaXBY，Ⅲ-8基因型有四种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。由Ⅱ-2和Ⅱ-3推知Ⅲ-4的基因型为AaXBXb，由Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型推知Ⅲ-5的基因型有两种情况：1/3AAXbY、2/3AaXbY。Ⅲ-4和Ⅲ-5结婚，生育患两种病孩子的概率：①AaXBXb×1/3AAXbY为1/3×1×1/2=1/6，②AaXBXb×2/3AaXbY为2/3×3/4×1/2=1/4。故生育一患两种病孩子的概率为1/6+1/4=5/12，D项正确。
【答案】ACD
2、（2011？海南高考）如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。
回答问题：
（1）甲遗传病的致病基因位于______________（X、Y、常）染色体上，乙遗传病的致病基因位于__________（X、Y、常）染色体上。
（2）Ⅱ-2的基因型为_________，Ⅲ-3的基因型为___________。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是_________。
（4）若Ⅳ-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是___________。
（5）Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是___________。
【解析】（1）据图分析可知两病均为隐性遗传病，根据Ⅲ-3和Ⅲ-4婚配后代Ⅳ-2和Ⅳ-3患有乙病，推测该病是隐性遗传病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，因此推测乙病为伴X隐性遗传病，两对等位基因独立遗传，则甲病为常染色体隐性遗传病；
（2）Ⅱ-1和Ⅱ-2后代Ⅲ-2患有甲病，则Ⅱ-2一定为Aa，依据Ⅲ-3和Ⅲ-4的后代患有乙病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，推断出Ⅲ-3一定为XbXb，从而推测出Ⅱ-2的基因型为AaXBXb，Ⅲ-3有两种可能，为AAXBXb或AaXBXb；
（3）Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，Ⅲ-4的基因型为AaXBY，他们生出两种病同时患的男孩的概率为2/3×1/4×1/4=1/24；
（4）Ⅳ-1的基因型为A_XBX—，与正常男性（A_XBY）婚配，生出患乙病男孩的概率为1/2×1/4=1/8；
（5）Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，Ⅲ-4的基因型为AaXBY，他们的后代Ⅳ-1为双杂合子的概率为：1/3AA×Aa杂合概率为1/6；2/3Aa×Aa杂合的概率为4/9，因此出现杂合的概率为11/18，XBXb×XBY后代女性中出现杂合的概率为1/2，综合可知出现双杂合的概率为11/18×1/2=11/36。
【答案】（1）常X（2）AaXBXbAAXBXb或AaXBXb（3）1/24（4）1/8（5）11/36
作者：孙玮来源：读写算2014年14期
第4篇：拯救人类的遗传病
自生命诞生以来，各种生物就在与周围环境的互动中不断完善自己，在这个过程中，有助于生存和繁衍的遗传特征被保留下来，并代代相传，而那些让生物变得更脆弱的遗传特征则被淘汰。对基因的优胜劣汰让生物不断地进化，直至出现了现阶段进化程度最高的人类。
我们继承了人类祖先所有的优势基因，这些优秀的遗传物质让人类创造了一个又一个的文明，然而，令人费解的是，我们的老祖宗让我们成为万物之灵的同时，也将很多遗传病留给了我们。遗传病是指由于基因发生改变或由致病基因控制的疾病，这些疾病可以一代一代地在家族中传播，给患病者正常的生活带来了极大的困扰。
遗传病给人类造成了长期的危害，按理说在进化中逐渐消亡才对。但事实上，这些致病基因却在人类的基因库中持续存在。为什么这些直接威胁到人类生命健康的基因得以保留下来呢？美国进化医学博士沙伦·莫勒穆通过研究发现，这些致病基因竟然曾帮助人类战胜过巨大的困难！进化不会无端地选择那些会让我们致病的遗传特性，除非它们在伤害我们之前对我们提供了巨大的帮助。这就好比人们明知道某种药物会在40年之后置人于死地，但仍然会服用它，因为这是唯一能让人不在明天就一命呜呼的方法。
血色病让欧洲人战胜黑死病
血色病是一种慢性铁负荷过多的遗传病。正常情况下，当机体检测到体内铁含量过多时，就会自动减少对铁的吸收，从而降低体内的铁含量。但对血色病患者而言，他们会不停地吸收食物中的铁，这些过量的铁被储存在肝脏、心脏等器官中，随着铁在这些器官的累积，人到中年以后，这些器官会出现代谢和功能失常，导致肝脏衰竭、心力衰竭，最终危及生命。
患有血色病的人群主要分布在西欧和北欧，是什么原因导致这种遗传病在这些人群中普遍存在呢？要回答这个问题，我们首先要了解一下14世纪中期的欧洲，这一时期绝对是欧洲人的噩梦。
在1347年至1350年间，欧洲爆发了大规模的鼠疫，这场灾难是空前绝后的，因感染鼠疫死亡的人数超过2500万，占当时欧洲人口的三分之一。鼠疫的致病菌经皮肤、黏膜侵入机体后，进入淋巴结进行增殖，从而导致淋巴结肿大并迅速化脓、破溃，几天之后就会产生生命危险。患者临终前的皮肤呈黑紫色，因此这场瘟疫也被称为黑死病。
在这场黑死病的大爆发中，人体的免疫系统为什么没能抵挡住致病菌的入侵呢？其实，在致病菌进入人体伊始，巨噬细胞（人体内一种免疫细胞）就会将其吞噬，不过，巨噬细胞却无法杀死这些细菌，而是将其带回淋巴结，再做进一步的处理。在这个过程中，帮助致病菌突破重围的就在于人体内一种重要的元素——铁。
铁是生物生存不可或缺的元素，尽管地球上铁资源非常丰富，但能够被生物利用的有机铁却相当匮乏，因此，对于细菌、真菌等生物来说，富含铁元素的人体血液和组织无异于一座金矿。已有研究发现，铁元素含量越高的人群，就越容易感染瘟疫等传染病。
由此看来，患有血色病的人体内有大量的铁，这是否意味着他们更容易感染鼠疫呢？答案恰恰相反，血色病患者体内过多的铁主要沉积在脏器中，当这些脏器的细胞因为铁过量而死亡时，另外一些细胞的铁含量却低于正常值，巨噬细胞就会出现铁缺乏的情况。正是这一特点，让血色病患者对鼠疫有了更强的抵御能力。
正常人群中，巨噬细胞中含有大量的铁，当巨噬细胞吞噬病原菌以保护机体时，它同时也将丰富的铁元素赠予了这些病菌，某些病菌不仅不会被杀死，反而可以利用巨噬细胞中的铁元素快速地繁殖。当巨噬细胞将病菌带到淋巴结准备进一步消灭时，这些病菌变得更为强大，连整个淋巴系统都无可奈何了。这正是感染鼠疫时的情形：肿大的淋巴结就是致病菌将人体淋巴系统据为己用的直接后果。
美国微生物学家尤金·温伯格在20世纪70年代发现，我们的免疫系统对抗入侵者有两种手段：除了将细菌全部杀死，还可以将它们饿死。而饿死细菌的关键就是铁，没有铁，细菌就不能生存繁衍。因此，血色病患者由于巨噬细胞中缺乏铁元素，它们除了能有效隔绝感染源，还能将致病菌活活饿死。它们比正常的免疫细胞具有更大的杀伤力。
历史学家和科学家普遍认为，直到18世纪，欧洲仍然会周期性地爆发鼠疫。血色病患者不仅在瘟疫中幸免于难，还将这一突变基因顺利传递下去了，而连续不断的瘟疫更是推动了这一基因的传播，导致这一突变对北欧人和西欧人的影响一直持续到现在。
糖尿病让人类度过冰河期
糖尿病是人类的一大杀手，如今，全世界糖尿病患者高达数亿。糖尿病是指由于胰岛素分泌不足，产生的以高血糖为特征的代谢性疾病，血糖长期偏高会导致肾、心脏、神经等组织和器官的慢性损害和功能障碍。尽管糖尿病不会一下子危及到生命，但它确实对人们的生活质量产生了严重的影响。
科学家还没有完全揭开糖尿病的病因，但有一点是确定无疑的，那就是无论Ⅰ型糖尿病还是Ⅱ型糖尿病，遗传因素都是重要的致病因子，科学家已经发现多个导致糖尿病的基因突变。尤其是Ⅰ型糖尿病的发病存在明显的遗传倾向，这类疾病在北欧更为常见，全球范围内，芬兰人的发病率最高，瑞典紧随其后，英国和挪威并列第三，纬度越向南，发病率就越低，非洲、亚洲等地Ⅰ型糖尿病的发病率很低。
根据前文的介绍，如果某一疾病的发病率在某一特定人群更高的话，这通常意味着该病的某些特点在历史上曾经帮助了那些人的祖先度过了难关。糖尿病又曾帮助人类度过了什么难关呢？
大约在1.3万年前，地球经历了最后一个冰河期——晚冰期。这次冰期来得非常迅速，全球气温急剧下降，几万米长的海岸线布满冰层，即使地处温带的西班牙和葡萄牙，冰川也随处可见，同时，巨大的冰川还在不断向南推移。
人们要想在严寒的环境下生存下去，就必须向环境中散发出大量的热量以维持体温的恒定，同时，还要防止血液结冰刺破血管。因此，排出水分，提高血液中糖的含量就成为了抵抗寒冷的有效办法。美国陆军研究院对人体在极端环境下的生理反应进行了20年的研究后发现，当环境温度极低时，人体排尿量会增加，这也就意味着身体内的水分减少了，同时，胰岛素的分泌也会受到抑制，导致血液中的血糖含量比正常情况下高出很多。高浓度的糖大大降低了血液的冰点，即便结冰，人体内的水分也只能形成更小的锯齿状结构的晶体，确保了晶体不会刺穿细胞壁或毛细血管。同时，血液中过剩的葡萄糖也能产生充足的热量。不难想象，在寒冷的环境下，这些人是更有优势的。
此前科学家对小鼠的实验已经证实了这一理论。他们发现，当小鼠暴露于冰点时，它们的身体会对胰岛素产生抵抗。从本质上来说，这种对寒冷的反应就是糖尿病。因此，面对突如其来的冰河期，只有糖尿病患者才有可能生存下来。直到今天，作为对环境的反应，在寒冷月份患糖尿病的人数仍然明显多于其他月份。
疾病也要多样化
类似这样的例子还有很多。在非洲很多地区，人们普遍患有镰刀型细胞贫血症，这种人的红细胞由正常的圆盘状变异成镰刀状，从而导致红细胞携带和运输氧气的能力大大降低，这种红细胞还很容易破裂造成贫血，甚至导致病人死亡。但非洲地区疟疾流行，镰刀型细胞贫血症患者对疟疾的感染率则比正常人低得多，因为他们体内的红细胞严重缺氧，使红细胞里的疟原虫窒息而亡。
维生素D是人体吸收钙质必不可少的物质，但人体是无法合成这种物质的，只能在紫外线的照射下将胆固醇转化成维生素D。但生活在远离赤道的人们却无法接受到足够的阳光照射，为了解决这一问题，进化这个看不见的手在这类人的基因库中加入了一个叫做载脂蛋白E的基因，它的作用是确保血液中胆固醇的含量迅速升高，从而可以最大限度地将胆固醇转化成维生素D。这个基因在北欧人中非常普遍，而且越靠近极地，携带这一基因的人就越多。然而，这一基因也并不总是对人有益的，由于现代人血液中胆固醇的含量本身就很高，这一基因还是像过去那样行使自己的功能，这无疑会导致人体中胆固醇含量高于正常值，从而增加了人们发生心脏病和阿尔茨海默症的风险。
还有一种叫做ACHOO综合征的疾病，它的临床表现是患者从黑暗环境进入强光环境时，会不由自主地打喷嚏。这是因为我们的祖先大多居住在山洞中，而这种打喷嚏的行为能帮助他们有效清除鼻腔和呼吸道中的细菌。进化到现在，ACHOO综合征患者穿过黑暗的隧道、见到一缕阳光时，就会不可抑制地打喷嚏。不过，这种病症倒没什么危害。
由此看来，现在很多让我们避之惟恐不及的遗传病，在过去的某个时候恰恰是当时人们的优势特征。一代人的进化优势很可能是另一代人的进化缺陷，尤其是当他们处于不同的环境时，这一矛盾尤其突出。
尽管没有人愿意继承这些遗传病，但这些所谓的疾病都曾经是进化的胜利者。人们常常呼吁保护生物多样性，其实疾病或许也需要保持多样性。我们不能预见未来，今天看似没用、甚至有害的特性，也许明天就能派上大用场。谁能保证鼠疫、疟疾不会发生在自己的城市呢？谁又能知道下一个冰河期不会很快到来呢？
作者：徐子庸来源：大科技·百科新说2014年3期
