医学遗传学是医学教育的重要课程，介于临床医学与基础医学之间，是一门应用性很强的学科。随着分子生物学理论和技术的发展与进步，尤其是人类基因组计划的实施完成，医学遗传学得到了空前的发展，基因组学与分子遗传学逐渐成为了21世纪的领头学科，在现代医学教育体系中有着重要的地位。医学遗传学实验在知识与实践、实践与创新的链接上发挥重要的桥梁作用。当前社会科学和自然科学的发展变化，致使医学教育无论在教学手段还是在教学理念都发生了深刻的变化，更早地、更多地接近社会、接近临床，更注重人文精神，更多融入先进技术与研究成果。而大部分医学遗传学实验则还主要关注在传统分子遗传学相关领域的基本实验操作，涉及遗传病相关资料的信息化获取与分析涉及很少，解决临床遗传学问题过程中存在理论与实践脱钩。医学遗传学实验教学尚未达到提高医学生的科学研究能力、求知探索精神、创新能力和创新意识的目的。为此，我们开展了一系列卓有成效的探索，优化了原有的医学遗传学课程教学体系，构建了新的实验教学模式。
一、利用网络课程资源，推进虚拟实验
依托于湖北民族学院网络中心，结合医学遗传学学科特点，进行数字化资源导学平台建设。网络平台的主体结构分为教师主导区和师生互动区两大部分。内容充实而全面，平台除了内容完善的多媒体课件，与教学内容或生活实际密切相关的研究成果，解决学生在学习中遇到的实际问题，还专门开辟了“虚拟实验室”栏目。网络课程资源在医学遗传学实验教学中主要解决二大问题：
1.是医学遗传学实验中所特有的一些对人体有重大危害的和涉及到比较先进实验技术的实验，出于安全和成本考虑，学生往往无法直接参与其中。虚拟实验可突破传统实验教学模式受时间、地点、方式的限制，实验的安全性高、成本低、效率高，弥补了实验场地设备不足、教学时空性的约束。虚拟实验教学不但可提供良好的人机交互，还允许学生在出错时，自行了解错误的根源及后果，寻找解决问题的方法，教与学的灵活交互[4]。利用网络课程资源来培养学生随时学习、自主学习和终生学习的能力，可充分调动学生的学习主动性，并将教师的教学行为由课堂上扩展到了课堂外。
2.是运用目前已经公开的人类基因组相关数据库，快速准确地查找、识别遗传病的相关遗传学背景信息，获取世界上最新进展的医学信息及科研成果。近年来，遗传学领域的分子遗传学分支迅速发展，越来越多的致病易感基因位点和区域被筛选或定位识别。不单是单基因遗传病的致病基因被顺利定位识别克隆，一些复杂多基因遗传病，如：高血压、糖尿病、阿兹海默氏病、心脑血管疾病及肿瘤等疾病，也筛选出了众多与疾病发生相关的遗传易感标记物及药物敏感或抵抗标记物，人类对于疾病的遗传学认知达到了空前高度。如何识别查找获取人类遗传病相关的遗传信息已经成为临床医生和基础医学科研工作者需要掌握的基本技能之一，因此，我们有必要在基础医学的教学上与时俱进，让医学生更早地接触相关知识，训练相关技能。由此，我们网络资源课程中的“虚拟实验”内容中专设了常见人类遗传病致病基因的数据库链接，主要以美国国家生物技术信息中心NCBI（http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/）与在线人类孟德尔遗传（OnlineMendelianInheritanceinMan，OMIM）数据库为主，并至少安排一次实验课的时间介绍如何利用数据库完成常见人类遗传病相关遗传学信息收集，包括遗传模式、发病率、家系连锁定位区域、在基因组上的定位信息及热点突变位置等。
二、结合临床实践，开展第二课堂教学
医学遗传学实验教学是对理论教学必要的补充和巩固，通过实验技能训练，提高实验的综合能力和实验素质，促使基础医学知识与临床实践相结合，对培养医学生的实践能力和创新思维影响更为积极[6]。从临床角度出发，研究疾病的遗传因素、病变过程及其预防、诊断和治疗的相互关系，为将来走上临床医生岗位的临床专业学生提供从事医学实践所必需的遗传学基础知识和临床技能。
实验教学具体实施上，将病例法引入到教学过程中。一方面，由教师结合具体的病例，提出实验方案和實验过程中可能遇到的若干问题，组织学生预习课本、查阅相关资料，以团队的形式分组讨论，设计实验方案，开展实验、解决问题。并联合湖北民族学院附属民大医院，在实验内容、设计、取材紧密结合临床，取临床真实患者的血液作为实验材料，进行真实病例分析。如人类染色体显带和非显带制备。另一方面，组织学生利用假期时间开展遗传病的家系调查；进行家乡遗传病咨询、系谱绘制和分析、再发风险估计，指导学生以论文的形式完成假期调查报告。或组织学生利用假期去当地医院的妇产科与儿科等科室见习，了解引起遗传病发病的环境因素和遗传病的预防措施，与医生或患者就某种遗传病的临床症状、传递方式、发病机制、再发风险以及预后进行探讨，对患者及其亲属的婚姻和生育进行指导，这样可以大大提高医学生对遗传病预防的认知能力[7]。
三、延伸实验内容，探索开放式实验教学
依据“国家大学生创新性实验计划指南”中提出的“兴趣驱动、自主实验、重在过程”的实施原则，提高学生的综合实践能力是医学遗传学实验教学改革的首要目标[8]。由此，我们在教学过程中探索并完善了开放式的实验课教学模式，即实验内容及实验时间上的“开放”。
医学遗传学实验内容的选题较为广泛。在实施过程中我们的原则是只要贴近临床实践，符合医学遗传学的特点和学科发展方向的实验内容都纳入选题范围。同时，组建实验小组时尊重学生自愿与兴趣，讲究团队合作精神，在教学中以上组为单位（每小组5人左右），选择有共同兴趣的实验内容，组内分工协作。
实验内容确定后，以小组为单位展开讨论，制订实验计划、研究思路，并形成正式的开题报告，以班为单位组织各小组互评互议，最终由实验指导老师对实验方案把关。开题报告的主要内容包括实验意义、目的、背景，实验内容、条件、方法，实验中可能存在的问题、实验进度安排、预期实验结果等。
实验过程交由学生完成，包括实验材料的准备和选择、试剂配制、实验操作、实验结果分析与小论文的撰写等。教师则为学生实验营造良好的氛围，强调实验过程中的安全、卫生和团队合作，引导学生根据实验情况不断调整实验方案，以期获得一个好的实验结果。对于稍复杂的实验，指导教师则应加强辅导，给予更多的解释和帮助。
实验数据和实验结果的整理、分析、讨论，主要由教师引导完成，为学生解惑答疑，指导学生进行数据分析，依据实验结果撰写研究性小论文。
四、完善实验考核体系，促进学生全面发展
评价与反馈是实验教学中不可或缺的环节，不少医学遗传学实验教学评价方式主要是以教师对学生理论测验和实验报告成绩的评定，缺乏较全面和较科学的量化考核标准，很少考虑学生自身评价、同学的评价及实验过程的评价，而这些评价方式对于学生获得学习成就感是非常有效的。由此，我们在医学遗传学实验课的考核方式做了些新的尝试。首先，实验考核增加了理论考核，采用现场随机抽签的口试方式，考核对知识点回答是否清晰准确、对针对的问题是否给出正确的综合分析与总结，目的是提升学生的科学素养，调动全面学习的积极性。
其次，制订综合的实验课考核体系。考核体系包括学生实验室工作规范、实验的参与度（平时实验课的实验操作为主）、实验报告及现场操作考试，每项考核标准细节量化、多样化，并设置不同权重，考核结果按项目进行量化。实验室工作规范评价包括日常实验课是否按时到位，是否穿工作服，是否戴手套操作，选择及配制试剂是否符合实验要求，仪器设备的使用是否规范，实验完毕后实验室卫生是否按规定处理等。目的在于培养学生严谨的科研态度及实验规范，提高学生实验操作的安全责任意识；实验参与度的考核包括实验的前期准备（如：准备实验器材、配制药品、查阅相关资料等），学生互评互议，实验的具体操作过程（如：操作是否正确熟练、团队合作是否积极、实验工作习惯是否规范、实验结果是否可靠等）。目的是引导学生参与到实验教学的具体考核中，通过学生的小组间互评、小组内互评以及自评等多种形式，让学生体会自己和同学之间的差距，自我约束、自我监督并积极投身于实验中；实验报告考核包括实验报告撰写是否全面、客观、规范，结果分析是否清晰、是否有互相抄袭，结果的讨论等。目的在于培养学生的研究思路、发现问题及解决问题的综合能力；现场实验操作考试考核包括正确使用实验仪器、实验操作是否熟练规范、实验现象观察是否仔细、实验结果分析是否准确等。
近几年来，经过优化的医学遗传学实验课教学模式在我校大力推行，为基础课与临床课的有机整合探索了一条切实可行的路子，教学改革已取得了一定的成效。随着我校课程建设投入逐年加大，教学资源配置更加合理，实验教学条件不断完善，这套实验教学体系将进一步得到优化，在提高医学遗传学课程的教学效果，提升学科品位的同时，必将更好地为防治遗传病、优化人口素质做出应有的贡献。
作者：詹光杰 张继承 李丹
