我们很难从个性基因组检测中获得直接的健康指导，这种检测任一些地方被禁止使用。但是让这类检测变得更有意义的方法之一就是让更多的人去使用它们。
把我的唾液寄到23andme这家位于加州山景城的个性化遗传学公司很简单。我通过邮件收到一个试管，用几毫升自己的唾液装满试管，和防腐保存液混合，并拧上盖子。这样，我的样本就可以被寄出去了。很快我就能知道自己患有阿尔茨海默症、乳房癌和肥胖的风险是多少，也会知道自己应该避免使用什么药物。
其实，这么说并不准确。因为对大多数人类遗传学来说，便于消费者使用的测试很难解释DNA变异的意义。在我把试管寄出几周后，收到了一封邮件，通知我检测结果已经在23andMe公司的网页上了。尽管点击查看我的血统报告很有意思，但我对影响自己健康的遗传性状分析却不那么有兴趣。
我的报告里最大的疾病风险是什么?我有5.2%的可能在以后会患有不宁腿综合征(restless leg syndrome)，比一般人的风险要高24%。我患有阿尔茨海默病的风险比平均值略低，患有肥胖症的风险则属一般水平。然而，这些结论并不是特别有意义。新的研究也许会发现我的基因组携带一个老年痴呆症高风险的变异。而对肥胖症来说，遗传的影响可以被生活方式抵消。
不过，测试结果确实也包含一些有用的信息。比如我的基因组带有的一些标记表明我对普通血液抗凝剂的敏感度比一般人的平均值要高。目前我还不需要这种药物。但如果情况有变，比如我突发心脏病，那么这个信息对帮助医生开出剂量合适的、也许可以救命的药物就很重要。我还找到了改喝脱咖啡因咖啡的动力，我的报告说我是一个代谢咖啡因缓慢的人，这和一天喝几杯咖啡的人(比如我)的心脏病发作风险存在相关性。
从某种意义上来说，我的运气不错，因为报告中没有什么扎眼的结果。“大约40%到50%的客户和你拿到的结果差不多一他们没有什么指标特别显眼，”23andMe公司的高级研究主任乔安娜芒亭(Joanna Mountain)说。但对很多人来说，这些结果可能会更有意义。她表示“以黄斑变性为例，(报告中指出的)风险范围在0.1%到74%之间，心脏病的风险范围也很大：在10%到50%之间。”
但是大部分人很难理解这些范围的意义。而且目前医学界能在多大程度上接受这种测试并起到帮助还不得而知。休斯顿贝勒医学院的遗传学家和内科学专家莎朗皮隆(Sharon Plon)说：“我的病人曾把这些报告给我看，但我没有花很多时间看报告结果。因为这不是我开具的检测，”现在缺乏证据证明这些测试可以提示并改进对病人的护理，她说：“除非这类测试成为循证医学的一部分，医生将会回避使用它们。”
像23andMe这样的个性化遗传公司一般会在每个顾客基因组中那些已知人类会发生变异的位点上确定DNA碱基对，随后向顾客解释科学研究的结果。测试会以至少几百美元的价格直接卖给顾客，没有任何医护人员参与其中。2010年，美国食品药品管理局发信警告了几家公司，认为它们的产品属于医学设备，需要遵守相关的管理规定，不过目前仍没有稳固建立的具体监管措施。同一年，美国的政府问责局向四家公司寄送样本，得到了矛盾的结果。
因为对这些结果的解释很不确定，而且遗传学和疾病风险之间的联系有时本身就很弱，所以一些批评者反对直接向消费者直接出售这样的测试。而这类销售在某些国家(比如法国)和美国少数几个州(包括纽约州和马里兰州)受到了限制。美国医学遗传学和基因组学协会的执行董事迈克尔沃特森(Michael Watson)表示，协会的立场是：这种类型的测试应该在专家的指导下完成。指导专家要能够评估结果的正确性并解释对某个结果可以采取什么措施。每周都有关于DNA和疾病或药物反应关系的新研究发表。这些研究中有一些建立了之前未知的联系，还有一些可能让已知的相关性更加确定。但还有一些研究可能证否了之前被认为是有意义的研究，或与之产生了矛盾。“很多这种类型测试的结果非常复杂，”皮隆说。
但对很多人来说，这种“家长掌握一切”的态度很讨厌。人们当然有权获得自己的数据，无论结果是多么的复杂和模糊。“用任何理由对某人说你无权获得自己的生物学信息是纯粹的家长式作风，”杜克大学基因科学与政策研究所的助理教授米莎安格里斯特(MishaAngrist)说。更何况大多数家庭医生，甚至很多专科医生对遗传测试并不熟悉，那些已离开医学院很久的人可能根本没接受过基因组学的训练。这些情况最好要告诉消费者。
斯克里普斯转化科学研究所的主任埃里克·托波尔(EricTopoi)说：“我认为我们没有给予消费者足够的尊重，”托波尔正被那些阻止向消费者出售遗传测试的行为所困扰。他认为，病人将是把基因组学带入医学最好的支持者。“我们应该处于DNA民主化的年代，”他说。“我认为如果我们阻止消费者直接获得DNA信息，那真是巨大的不幸，因为这些消费者最终会推动事情的走向。而如果我们将这些信息对消费者开放最终会迫使医生们也跟上来。”
2011年，《新英格兰医学杂志》发表了托波尔和他的同事的一项调查。调查对象是遗传公司Navigenics的2000多名顾客。调查询问这些顾客对Navigenics公司提供的信息能理解多少，以及在被告知自己未来可能会出现健康上的凶险状况后是否会产生心理创伤。“结果发现，人们能很好地消化这些信息，而且也没有证据显示会出现心理障碍，人们的确领会了这些信息。”托波尔说。
就现在而言，便于消费者使用的友好型遗传产品最大的问题就是，对于大多数人来说，这些结果可能不具备医学上的确定性。的确，我对结果中自己基因组有2.7%来自尼安德特人更感兴趣(比北欧后裔的平均值2.6%略高)。但是随着医学保健费用继续急速攀升，很多人开始寻找更多掌控自己健康状况的机会，这些测试如果能变得更有效，就能成为一个基本工具，可以用来了解我们的身体，指导我们做出更好的行为和选择。
如果想让我再次使用这项技术，需要科学界进一步的新突破，而随着研究人员继续解密人类基因组的医学意义，突破一定会发生。在23andMe检测出的约100万例DNA变异中，只有不到1000个出现在了我的健康报告里。剩下的和性状间联系还有待发掘。在某种程度上，消费遗传学的发展和人类整个基因组学的发展类似：它们面临的挑战都是找出某个特定的遗传变异意味着什么，然后从医学的背景下研究它们，看看它们是否会对病人和医生造成实实在在的影响。现在，如果在个性化遗传测试还没有机会变得更有用之前就限制其使用，会让人感到遗憾。更合理的做法是，应该允许消费者探索他们的基因组成，这可以让人们了解如何使用这些信息做出更聪明的医学决定。
作者：苏珊·杨 来源：麻省理工科技创业 2013年1期
