遗传学报告解读

染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对你来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。虽然我们会在染色体核型报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。但是，很多人依然对这些简单的描述感觉不够理解。也经常有人拿着报告到门诊只为确认自己的报告是否正常。因此，这里对如何阅读染色体核型分析报告做一个更详细一些的解释。上图是我们的染色体核型报告样张。最上方是信息区域，请核对姓名、性别等信息是否有错。如发现信息错误请及时与我们联系。中间是一幅完整的染色体核型图。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。1、正常染色体核型正常男性染色体核型为：46, XY正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。2、染色体变异（染色体多态性）染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：46, XY, 9qh+46, XX, 21pstk+46, XY, inv(9)(p11q12)46, XY, Yqh+以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。如果你想进一步了解关于染色体变异（染色体多态性）的知识，那么可以深入阅读我们的染色体变异专题。3、异常染色体核型一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：47, XX, +2146, XY, t (1; 5) (q32; p13)46, XY, inv (2) (p21q23)45, XX, der (13; 21) (q10; q10)当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。如果你的染色体异常，建议到我们的遗传咨询门诊就诊。如果你想详细了解关于染色体异常的知识，可以阅读我们的染色体异常专题。部分常见的异常染色体核型可以通过下面的链接了解基本情况。47, XY, +21 （唐氏综合征）47, XXY （Klinefelter综合征，克氏征）45, X （Turner综合征）47, XXX最后，有一个问题需要额外提醒。很多人对于染色体报告中最后一句话不理解：不能排除染色体微小结构改变及低比例的异常嵌合存在。这是什么意思？那我的染色体到底正常不正常？简单来说，这是一句“官方描述”，不是说你的染色体异常，而是说明染色体核型分析的局限性。染色体核型分析只能检测染色体数目异常与大片段结构异常，无法检出微结构异常，对于低比例的嵌合染色体核型分析也可能会漏检。因此，这句话对你的报告没有任何实际影响。

基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。

基因检测是通过血液、唾液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

楼主XY是男性 这肯定是没有问题的 呵呵性别不会有问题 一般人都是46条染色体 44条常染色体加上两条性染色体（女性是XX 男性就是XY了）染色体带有的是遗传信息 这个还和DNA有关 具体就不说了上面的链接是关于 染色体缺失可能会有的疾病楼主你可以对比一下看你的问题 自己都不是很清楚 那就应该是没有什么大问题的这是遗传学的问题和生病没多大关系楼主你大可放心不过我挺好奇 你为什么回去做染色体的检查呢

染色体检查是一种检测染色体疾病的遗传学检查，正常染色体核型报告有完整的核型图象和描述，最重要的是看懂染色体核型一栏中的结果，我们会在染色体核心报告中写一个简单的核型说明，以表明你的染色体核型是否正常。一般染色体核型结果大致分成三种类型，第一正常染色体核型，正常男士染色体核型为46xy，正常女性染色体核型为46xy，如果你的染色体报告上显示以上两种核型，而且你的性别与核型相符合，那么你的染色体就是完全正常的；第二种是染色体的变异，染色体的变异虽然看起来和正常的染色体核型一样，但是它们并没有实际的临床意义，因此染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人的健康无害，也不会影响到生育后代，常见的染色体长度和位置变异以及髓体与髓体顶区域的变异，要知道自己的染色体是否属于染色体变异，简单的方法是在我们报告的结果上注明是否有染色体多肽体的判断，如果你的染色体属于多肽体，就可以完全放心

正常结果是46，XN(其中N代表未知，就是男孩还是女孩不会告诉你，当然给你看羊水的人肯定知道啦不能报而已)因为男性是XY,女性是XX~

了解基因检测，因为现在的基因检测是更有利于健康方面的序列查询，针对一些疾病可以提前预测概率性的问题，都可以有所提升，可以帮助人们更好地保证健康的身体状态，预防疾病以及治疗疾病。

是不是遗传当然要看父母的染色体核型了， 如果父母之一也有易位，那么就是遗传，也有可能父母核型看上去正常，但有微缺失或重复，核型分析看不出来，从而导致孩子发生大片段的易位。 染色体易位很多是平衡易位，就是虽然位置发生了改变，但基因没有改变，所以一般表现正常。有些易位会导致基因发生改变，缺失或者重复，从而表现症状。 不管怎么样，现在可以通过基因芯片检测有没有微缺失或者重复。 易位导致的基因缺失重复，如果有症状，一般比较明显， 常见的比如智力障碍，发育迟缓，先天畸形，而且是不止一种畸形，主要是的面目异形，手脚畸形，心脏功能不全等等。所以你看孩子现在有没有什么症状，如果和正常孩子完全一样，反应比较快，智力和身体发育都一样，那么应该是没有问题的。 即使本身是平衡易位，没有症状表现，但生育孩子的时候，染色体交换很有可能会发生问题，导致孩子染色体出现大片段的基因缺失或重复，所以以后也有必要进行产前诊断。