流产绒毛基因检测论文

唐筛是唐氏综合征的产前筛查。最佳测试时间是怀孕期间的16-18周。主要通过孕妇的血液取样来检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。医生将根据测试结果获得婴儿患先天性缺陷的概率。

但是很多人也知道，唐筛无法得出诊断结果，它只是一个概率推断，准确率只是60-70%。

唐氏儿是属于智力低下的孩子，不能照顾自己。这样一个孩子出生后对他自己或他的家庭来说是一个无法承受的负担，所以怀孕的母亲仍然有必要做唐筛。如果你没有通过医生的检查，你需要做进一步的诊断，比如非侵入性的基因检测。

无创DNA和唐氏筛查有什么区别？

作为唐氏综合征最广泛使用的产前筛查方法，唐氏筛查主要使用血清生化值来计算胎儿21三体、18三体和神经管畸形的风险。

因为通过羊膜穿刺术诊断的高危孕妇中只有5%至10%为真阳性，这意味着唐沙其余90%至95%的高危(假阳性)孕妇同时承受着心理和经济负担。因此，选择非侵入性的脱氧核糖核酸检测作为一种高精度的检测方法，更加安全，可以节省大量的能源和物质资源。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

1.测试结果更加准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术，筛查染色体非整倍性疾病，无创性基因产前检测的准确率可达90%以上，大大降低了唐氏病假阳性和漏诊造成后续创伤的风险。

2.检测更多的染色体。非侵入性的脱氧核糖核酸可以筛查出21三体、18三体和13三体，同时还可以使其他染色体异常，而唐氏筛查只检测到21三体和18三体染色体非整倍性。

3、筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。

筛查的孕周范围更广。前三个月和后三个月的适宜孕周分别为11-13周和15-20周，而无创产前基因诊断适用于妊娠前的孕周(22周和6天)。无创DNA产前检测如今已经成为越来越多的孕妈做产检的首选，特别是香港无创DNA检测更是热度不断上涨，大批的内地孕妈涌向香港做无创DNA检测项目，毕竟香港无创DNA检测相比于技术较为落后的内地无创DNA检测有着给常多的优势，为了宝宝和自己的健康也应该选择更好的服务。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。无创DNA基因检测与唐筛一样，只需抽取胳膊上的血即可检查，避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。唐筛显示为低危的孕妇可进行无创基因检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，较大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。

47xy+21染色体又称21三体综合征、先天愚型。是染色体中多了一条染色体，是临床最常见的常染色体非整倍体数目异常的染色体疾病。主要临床表现是先天愚型，性腺异常如隐睾、睾丸偏小等，造成睾丸等功能不全如重度少精子症或无精子症导致不育；促性腺激素升高、睾酮低（性欲低、勃起障碍等）。预防47xy+21,可行胚胎移植前遗传学诊断（PGD、三代试管）。

绒毛穿刺是用穿刺针刺入宫腔吸出绒毛，在孕11-14周进行，用于确诊胎儿是否有染色体异常以及某些遗传性代谢疾病。需要注意，绒毛穿刺检查报告正常，仅代表染色体没有异常，并不能排除唇腭裂等非染色体引起的疾病。

绒毛穿刺是什么

绒毛穿刺是可以在最短时间内确认胎儿染色体有无异常的方法，一般安排有需要实施的准妈妈在孕11-14周进行检查。绒毛穿刺在透过B超检查确认胎儿与胎盘位置后，从子宫颈或腹壁、阴道壁刮取绒毛膜来进行分析检测。虽然绒毛穿刺比起羊水检查，可以早约1个月的时间进行胎儿畸形检测，但由于是在怀孕初期进行，所以也比羊水检查容易造成胎儿损伤。

绒毛穿刺检查什么

绒毛穿刺是一种遗传诊断取样手段，通过做胎儿染色体分析，可以诊断胎儿是否有唐氏综合征，或其他染色体遗传类疾病。绒毛穿刺准确率高达99%，但这种检查的费用昂贵，而且危险系数高于羊膜穿刺检查，因此适合生下畸形儿机率较高的准妈妈。

绒毛穿刺有必要做吗

如果孕妈年龄在35岁以上，曾经怀有或曾经产下缺陷胎儿，或有任何家族遗传病史，医生可能会建议在怀孕11-12周进行绒毛穿刺。绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺早，如果母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。若是普通正常健康的准妈妈，则没有必要进行绒毛穿刺。

现今绒毛穿刺技术已经非常纯熟，这项检查虽然有的流产机率，并不比自然流产的机率高；其他破水、感染的机率也很低，衡量其重要性之后，有必要实施的准妈妈不必太过担心。但需要注意的是，做绒毛穿刺需要很高的技术和设备，所以一定要到正规的大医院，在有经验的医生指导下进行。

哪些人需要做绒毛穿刺

1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。

2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

3、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

5、担心胎儿可能异常的高龄产妇（年龄35岁以上）。

6、孕期唐氏综合征筛查高风险的准妈妈。

7、夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的准妈妈。

8、超声提示胎儿结构异常。

9、家族中存在已知或可疑的遗传病，如血友病、苯丙酮尿症等。

绒毛穿刺怎么做

1、经阴道取样法：受检准妈妈平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑；在超声扫描引导下，医生利用一根细长针（长约30cm，内径约为的金属管）经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。抽出来的组织，放在培养液中观察，形状就像绒毛。一般抽取40毫克左右。有子宫颈病变，生殖道感染，如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等，不宜经阴道取样。

2、经腹取样法：如果胎盘的位置比较靠近子宫的前臂，也可以从腹部穿刺。腹部皮肤局麻，绒毛穿刺可检查出的疾病项目和羊膜穿刺类似，但绒毛和胎儿有相同细胞，因此不需要再经过培养的步骤，其染色体及基因数便已足够。某些疾病的诊断需要多量的DNA，如甲型（α型）海洋性贫血，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。

绒毛穿刺什么时候做

绒毛穿刺一般安排在11-14周进行。绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺要早，如果绒毛穿刺早于怀孕10周内实施，会导致某些胎儿肢体异常，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛穿刺。一般做完检查的2周以内就可以得到答案。一般而言，人工流产手术最好在14周内进行，否则会对母体不好。所以，如果发现胎儿有重大的遗传疾病，通过绒毛穿刺能够在短时间内诊断，及早做流产手术，母体危险性降到最低。如果绒毛穿刺取样结果为正常，也不代表百分之百会生出健康的胎儿，因为人类肢体先天的缺陷占了2%-3%，这部分都不在绒毛穿刺的检验之内。

绒毛穿刺正常值

绒毛穿刺检查报告正常，仅代表染色体没有异常，不能排除其他非染色体引起的疾病，如先天性心脏病、智力障碍或唇腭裂，以及因为基因所引起的问题。也就是说，即使染色体检验正常，仍约有2%的宝宝出生时出现身体异常。

绒毛穿刺数据解读

用绒毛鉴定胎儿性别，是因为绒毛细胞的染色体核型与胚胎一致。当一个受精卵逐步发育形成胚囊，接触子宫内膜的胚囊表面会出现一层滋养细胞，滋养细胞表面又会形成的许多绒毛状突起，这就是绒毛。它们在怀孕第7-9周时会非常发达，若能采集到绒毛，进行细胞核型分析便能知道胎儿的性别。

不过，绒毛活检属于侵入性检查，有可能导致胎儿发育畸形。绒毛活检引起的流产风险在之间，此外，风险大小与进行绒毛活检操作的医生的经验和熟练程度有关。

此外，鉴定胎儿性别必须要有严格的医学指征，若因遗传等因素导致胎儿可能存在X连锁遗传病时，才考虑实施胎儿性别鉴定。国家对开展胎儿性别鉴定有严格的管理规定，只有经过技术准入、具备条件的部分医院才能开展，并且这项产前诊断技术有着严格的操作规范。因此，如果不是基于胎儿可能发生遗传病的因素考虑，对胎儿进行性别鉴定断不可取。

绒毛穿刺多少钱

绒毛穿刺价格每个城市、每个医院都不一样，具体应咨询当地的医院。绒毛穿刺多少钱？以广西医科大学第一附属医院为例，做绒毛穿刺加上检查费大概2000元左右，广州市妇女儿童医疗中心也是2000元多点。

唐氏筛查是指在妊娠16-18周的时候，通过抽取孕妇的外周血，进行胎儿染色体异常的血清生化学的筛查，筛查的目标疾病是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。筛查的检测指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素，它是血清生化学指标的检测，根据生化指标是否正常来判断胎儿染色体异常的可能性。而无创DNA是通过抽取母体外周血，检测母体外周血中胎儿DNA的含量，根据胎儿DNA的检测来判断是否有胎儿染色体的异常。它较唐氏筛查血清生化学指标的筛查更为精确，最准确的对于胎儿染色体异常的诊断是羊水穿刺染色体核型分析