中华神经科杂志2021年6月

这些数字的意义不仅仅是统计，每个数字的背后，都是罕见病患者和罕见病家庭的艰难生存。

罕见病是指一种病吗？为什么有的人会得罕见病？得了罕见病会怎样？

如果没有对「罕见病」进行过了解，很多人看到上面的问题，很难回答上来。国际罕见病日，让我们一起了解这个陌生却又和我们“息息相关”的疾病。

罕见病，又称 孤儿病 ，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口比例 0.65‰ 1‰ 的疾病定义为罕见病。乍一看 「‰」 这个千分号都不常见，所以罕见病真的很少吗？

根据国际罕见病日官方网站显示的信息，全球有超 3亿 人患有罕见病，也就是说，几乎每 21个 人中就有1个罕见病患者。

在中国，罕见病患者约有 2000万 人，这是什么概念呢？根据《2020年第七次全国人口普查数据》显示，北京市的人口数合计 2189万 人。可以说全国的罕见病患者人数，几乎相当于一个北京市的人口数。

平时我们在新闻中看到的“月亮的孩子”、“瓷娃娃”、“不食烟火的孩子”......这些美丽的名字背后，对应的是「白化病」、「成骨不全症」、「苯酮尿症」等罕见病患者。

目前全球已知的罕见病超过7000种，与其说这些疾病罕见，不如说我们对它的了解少之又少。

80%的罕见病为遗传性疾病，那么为什么会有遗传病呢？这就要从基因突变讲起：人类的进化离不开基因突变，“好”的突变让我们进化，“坏”的突变可能使我们生病。

以常染色体隐性遗传病来讲，如果父母都是致病基因的携带者，那么其孩子有25%的可能性发病，25%的可能性正常，50%的可能性携带但不发病。如果父母只有一方携带致病基因，则孩子有50%的可能性 健康 ，50%的可能性为携带者。

也就是说，我们每个人都是罕见病基因携带者，而人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。从这个意义上，罕见病患者，背负了人类进化试错的重担，承受了人类进化的代价，他们不该因为疾病被歧视。

1.诊断难

从发病，到确诊需要多久？一周？两周？一个月？半年？

答案可能比你想象的更久。

罕见病症状涉及范围广，异常器官系统比较多，罕见病信息的可及性是造成误诊的最主要相关因素。目前，罕见病主要涉及遗传代谢科、免疫科、内分泌科、神经内科、血液科、骨科等多个专业， 一方面患者可能需要经历4、5个甚至更多的医生，才能找到真正对应的科室，另外一方面，医生可能也需要查找上百种疾病的相关资料，才能进行判断。

2.治愈难

确诊了，就意味着能被治愈了吗？并不。

而有药可治，对于罕见病群体来说，已经是一件幸运的事。

对罕见病患者来说：

3.用药难

罕见病用药为什么那么贵？

罕见病药「既贵且缺」，这是罕见病群体及临床医生面临的最大难题。

好在，2022年1月1日，随着新医保目录实施，压在许多罕见病家庭上沉重的负担，终于可以相对减轻一些了： 据推测，“诺西那生钠”入医保后，患者的年治疗费用很可能降至30万元以下。

2020年和2021年各新增7种罕见病治疗药物，目前纳入医保目录的罕见病药物已达62品类，其中新增实施的2个罕见病用药（包括诺西那生钠在内）都曾被称作“天价药”，意味着高价罕见病用药进入医保“0的突破”。

正如医保谈判代表所说“每一个小群体都不应该被放弃”，我国从未放弃对罕见病群体的救治。

......

种种举措，对一些罕见病家庭和患者来说，可能都意味着 “至此有了生的希望” 。

今年的国际罕见病日口号沿用了去年的： “Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”

罕见并不孤单

罕见即强大

因罕见而骄傲

#每个人生来都是罕见病基因携带者#

参考文献：

[1]Yali Xue, Yuan Chen, Qasim Ayub, et al. Deleterious- and Disease-Allele Prevalence in Healthy Inpiduals: Insights from Current Predictions, Mutation Databases, and Population-Scale Resequencing - ScienceDirect[J]. The American Journal of Human Genetics, 2012, 91(6):1022-1032.

[2]何山,高仕奇,何欣悦,等. 中国罕见病领域新进展 (2020—2021) [J]. 协和医学杂志,2022,13 (1): 39⁃45.

[3]中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 中国肝豆状核变性诊治指南2021 [J] . 中华神经科杂志, 2021, 54(4) : 310-319.

[4]黄荷凤，徐晨明，王璐璐. 我国通过植入前胚胎遗传学检测技术阻断罕见遗传病的发展现状[J]. 中国实用妇科与产科杂志，2020，36( 1) : 10-15.

[5]国家卫生 健康 委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知.国卫办医函〔2019〕157号.

[6]国际罕见病日官方网站:

内容出品：小荷医典

具有近30年丰富的临床工作经验，主要从事神经病学临床工作尤其是癫痫、脑血管病等。1983年8月毕业于北京医科大学医疗系。1990年6月毕业于北京医科大学研究生院临床神经病学专业。1993年~1995年日本福冈大学访问学者从事临床神经病学研究。现任北京大学第一医院神经内科副主任。中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组委员，中华医学会北京分会临床神经电生理专业委员会委员，中国抗癫痫协会理事，中国睡眠研究会睡眠障碍专业委员会委员。中华医学会医疗事故技术鉴定委员会专家，北京医学会医疗事故技术鉴定委员会专家。《中华神经科杂志》、《卒中与神经疾病》、《中国现代神经疾病杂志》《临床神经电生理学杂志》等编委。一直从事神经病学临床、教学及科研工作。参与著书10余部，在国家核心期刊上发表论文50余篇。