基因检测技术趋势分析论文

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其技，消费者最直观的感受就是贵！日常医疗检查花销已不少，岂会花这些“冤枉钱”？那么，基因检测当真遥不可及，是富人的高端体检服务？并不。据统计，我国基因检测价格已从两年前的8万下降至1万，仍有下降趋势。基因检测自出生以来便万众瞩目，被寄予厚望。随着政策上的开放和鼓励，基因检测迎来了市场爆发期。新生企业如雨后春笋般涌现。前有华大基因、达安基因行业 巨头，后有不少药企等争相进军，中小企业也紧盯市场企图分一杯羹。行业市场竞争如火如荼，催生出“供大于求”的局面，价格战不可避免。基因测序对医疗领域有着革命性的意义，这一现状对遗传病、癌症等患者尤为可喜。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾 病预测、预防、预警以及个体化诊疗。例如无创产前基因检测术和女性乳腺癌卵巢癌检测，影星安吉丽娜·朱莉就通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌 风险。对于基因检测而言，2015年注定要被铭记。年初，卫计委相继批准了高通量测序在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用。直接导致几家拿到资质的公司业务爆棚。反观“直接面向消费者”的基因检测，有关部门目前还没有严格的监管，这也就催生了国内面向消费者基因检测的创业热潮。本文中小编就盘点了基因检测领域相关进展情况。【1】人工智能“进军”基因检测市场据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾病及致病原因。该系统采用的正是人工智能研究的一个分支——深度学习技术。目前，基因检测市场正在以每年翻番的速度蓬勃发展。麦肯锡公司预测，2018年基因检测市场的价值将达到80亿美元。虽然深基因组学公司并不是首家提供突变分析服务的企业，但弗雷表示，其竞争对手提供的服务内容不够丰富，他们一次只分析一个核苷酸，寻找一个特定核苷酸和一种疾病之间的关联性，但关联性并不意味着突变一定会引发疾病。

基因检测在当前应用的主要手段是产前诊断遗传病诊断刑侦学检测等等，它的发展趋势可以为将来人们在生活中遇到的各种问题提供基因方面的帮助。

1、新生儿基因筛查：婴儿出生24-48小时内，从脚跟处采集血样并送到实验室分析，目的为新生儿进行基因筛查，及早确定生命早期治疗的遗传性疾病；2、无创产前检测（NIPT）：国内基因测序临床转化最成熟的项目，采取孕妇静脉血，利用第二代测序技术对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序与生物信息分析，从中判断胎儿是否患三大染色体疾病；3、肿瘤分子诊断&疾病早筛：通过肿瘤基因检测早期发现和诊断癌症；4、用药指导&伴随诊断：主要采用分子诊断技术进行患者用药指导，实现科学服药与疗效最大化，而伴随诊断是一种体外诊断技术，针对患者提供特定治疗药物的治疗反应信息，帮助医生作出最佳诊断。5、心血管&遗传疾病：通过分子生物学相关技术对血液、体液中的分子标志物或生物大分子进行检测来进行心血管与遗传疾病相关的诊断；6、母婴健康&微生物：新生儿出生前多种因素，如剖腹产、抗生素治疗、益生菌、营养补充剂、宠物等都会影响婴幼儿体内的菌群平衡，所以检测微生物能及时发现菌群是否紊乱，是否引发婴儿免疫系统异常造成疾病风险；7、病原微生物检测：应用分子生物学技术快速检测病原微生物，对感染性疾病的诊断意义重大。近几年全球出现的几次重大疫情，都采用了NGS鉴定分析；8、微生物控制慢病健康：微生物生态系统与人体健康状况紧密联系。失衡的微生态系统会导致多种慢性疾病，例如肥胖症、II 型糖尿病、肠炎（IBD）以及抑郁症等；9、抗生素耐药性与养殖：目前临床用药及畜牧养殖中，明令禁止滥用抗生素，以避免丛生刀枪不入的超级耐药细菌，微生物检测能辅助判断抗生素用量及效果；10、精准营养食品专业：通过基因测序可提前预知自身是否具有患糖尿病、肥胖的高风险。为此靶向设计、精准制造营养、健康的个性化食品；11、药物基础研究与药物临床测试：通过药物相关的基因检测结果，能为制定个体化给药方案提供科学依据，目前不少创业公司聚焦研究药物相关基因与药物代谢动力学和产生药物不良反应个体的相关性，建立中国人临床用药数据库；12、消费级基因检测：能预测未来患病风险，也是目前颇具争议的热点话题。该门类下有祖源分析、疾病易感基因筛查、宠物基因检测、DNA应用商店等细分领域。