深圳国家感染性疾病临床医学研究中心的新生儿科来了一个患有先天性皮肤缺损疾病的孩子,这个孩子出生的时候两条小腿乃至足背、趾头部位只有一层薄薄的皮下组织覆盖,一碰皮肤就会破裂,随时面临感染等风险。这种疾病在国内外是极其罕见的遗传病例,发病率约为十万分之一。值得庆幸的是,这个孩子只是表皮和真皮缺失,没有合并皮下组织和肌肉的缺损,经过新生儿科医护人员的治疗,这个孩子目前顺利出院了。
先天性皮肤缺损,又称Bart综合征或皮肤再生不良。这是一种国内外极其罕见的遗传病例,发病率约为十万分之一,通常发生在女性身上的概率大于男性,死亡率预计高达20%~50%。目前国内外对于新生儿先天性皮肤缺损的病因均无定论,确切病因还不完全清楚。对于新生儿皮肤破损的病因,目前有三种猜测,①有学者认为导致新生儿皮肤缺损的原因可能与母亲妊娠期间服用药物、营养不良、宫内病毒感染等等有关。②有学者认为导致新生儿皮肤缺损的原因是宫内创伤或感染,感染可导致胎儿皮肤与羊膜粘连,进而导致皮肤的撕裂。③除此以上两种可能性之外,新生儿先天性皮肤缺损也跟在妊娠期间胎儿的皮肤与皮下组织之间的张力有关,过大的皮肤张力也是会导致胎儿皮肤撕裂的。