进行性肌营养不良症论文范文

到权威医疗机构进行确诊，这病很麻烦，要长期治疗，坚定治疗信心。

进行性肌营养不良（Progressive Muscular Dystrophy，简称 PMD）也称杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）是一组因基因突变导致的肌肉变性病，主要临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩，可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。遗传方式分为 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。进行性肌营养不良（Progressive Muscular Dystrophy，简称 PMD）是一组因基因突变导致的肌肉变性病，主要临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。肌营养不良病程呈进行性加重，但不同患者疾病进展的速度快慢不一。目前已发现的致病基因达数十种。PMD 治疗原则：对症治疗为主，治疗预防并重。发病率在各个国家、地区和人种间无明显差异，每 3600～6000 出生男婴中有 1 例发病。我国的发病率约为 1/3853，估算全国患者约 70000 人。

该病主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。 假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷，属于性连锁隐性遗传，多表现为女性为携带者，不发病；男性发病。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。 由于临床经验有限，有些医生不知道此病，甚至有些医生让病人放弃治疗，在家坐等。这是消极待毙地方法，也是最愚蠢的方法。我们就有很多病人经过较长时间的正规治疗和康复锻炼，现在仍坚持学习或者进行力所能及的工作。另外由于缺乏必要的监管，虚假广告到处飞，一些正规医院的门口聚了不少医托，许多家长不明真相，轻信宣传，花去许多冤枉钱，甚至弄巧成拙。实际上许多治疗方法现在处于研究和探索阶段，希望广大患者及家长要了解目前治疗水平的真实情况，要治愈肌营养不良，尚需要时间。 药到病除，这是患者及家属的迫切想法。但目前还没有一种药物可以最终根治假肥大型进行性肌营养不良。中医中药有许多切实有效的方法可以控制病情发展、改善症状、甚至长时间病情稳定不再发展。另外有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能： 1.联苯双脂有稳定肌细胞膜的作用，可减轻肌细胞的坏死，保护肌细胞膜防止因损伤引起的酶漏出，且价格便宜。 2.强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定作用，7～9岁年龄段的病人使用，可改善肌肉力量，但需在有经验的医师指导下应用，防止副作用。 3.按摩和康复训练可以防止早期出现关节畸形。 4.近年来的研究证明，口服肌酸或维生素可以使肌肉从疲劳中恢复过来，增加肌力。 5.进行性肌营养不良的病因是基因突变，因此基因治疗为根本治疗，目前基因治疗还处于实验阶段。 6.肌细胞移植治疗肌营养不良的研究在国外进行了十多年，目前还没有确切的临床疗效。 7.骨髓干细胞移植将提供一个新的肌肉前质细胞，并可运输至人体各个肌肉部位，发育成肌肉纤维，有广泛的前景，但也处于临床试验阶段。 8.中医药治疗前景广阔，对于特定的症状有较好的治疗效果，能从根本上改善患者免疫力和体力，但服药时间较长。 因此，坚定治疗信心，到正规医院进行系统治疗是该病的正确治疗方向，同时也会让患者和家属看到希望。

进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。什么是进行性肌营养不良2 进行性肌营养不良的症状进行性肌营养不良主要是由于体内基因的改变导致很多蛋白的合成受阻，使机体缺乏某种或某几种蛋白而引起的肌肉萎缩或者缺少活力，主要表现在面部，手足，眼部等区域的肌肉没有活力，出现面部肌肉活动受阻，眼睑活动不受控制，行走不便等症状。进行性肌营养不良症是什么3 进行性肌营养不良的分类假肥大型肌营养不良这种营养不良是由遗传导致的，先天性的缺乏某些基因引起细胞膜上的一种蛋白质的缺乏，导致肌细胞膜不稳定，从而引起秀宝坏死或功能的丧失。主要表现是运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。腓肠肌肥大常非常显著，其他可出现舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。假肥大型肌营养不良面肩肱型肌营养不良这种营养不良是属于染色体的显性遗传，染色体中的部分基因片段的丢失，但这种丢失却并不影响与其相邻的两基因片段的表达，这引起了染色质的不适当的相互作用，导致疾病的发生。面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。进行性肌营养不良症是什么肢带型肌营养不良这是一种有基因突变引起的营养不良疾病，由于基因的变化导致相应的肌聚糖亚单位不能正常的表达，影响细胞膜的稳定性和蛋白质的缺失。该病以常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。进行性肌营养不良症是什么Emery-Dreifuss肌营养不良这种营养不良主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，影响的是肌肉收缩时的合模稳定作用，缺少便会导致细胞核膜的功能异常。5岁前起病，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二头肌和肱三头肌为主，下肢则以腓骨肌和胫前肌，后期累及肩胛肌、胸带肌及骨盆带肌。肌无力或轻或重，没有腓肠肌肥大。该病最主要特点是早期出现严重的关节挛缩，累及颈椎、肘、踝、腰椎等关节，使患者出现特殊的行走姿势。另一个特点是心脏受累早，表现严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病缓慢进展，常因心脏病死亡。Emery-Dreifuss肌营养不良眼咽型肌营养不良这种营养不良是一种突变外显子的基因异常，影响的是染色体的分裂，会产生异常核苷酸，影响蛋白质的正常合成。起病年龄40～60岁，主要症状为双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。