从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表现层次的不同（DNA、RNA或蛋白质水平）都会导致突变的表现方式产生差异。 目前，通用的参考序列主要包括：基因组参考序列（以前缀“g.”表示）、cDNA参考序列（以前缀“c.”表示）、非编码DNA参考序列 （以前缀“n.”表示）、RNA参考序列（以前缀“r.”表示）、蛋白质参考序列（以前缀“p.”表示）。 参考序列的选择非常重要。在DNA水平描述突变时，内含子与相邻外显子的关系对于临床研究往往非常重要，为了能更好地阐明内含子的变异，通常会选择cDNA作为参考序列，这是因为以cDNA作为参考序列，能够更好的描述内含子中突变碱基与相邻外显子之间的关系。另外，基因突变也常以蛋白质水平的变化进行描述。 举例： A. 以cDNA为参考序列的突变表达方式 B. 为了更好地理解内含子中碱基突变的表现形式，我们首先来了解一下DNA序列中各碱基所处的位置。从起始密码开始到终止密码为止，外显子序列的编号是连续的，而5'非翻译区、3'非翻译区以及内含子区的编码都是与外显子序列的编码密切相关的。 因此，内含子中碱基的替换、缺失、插入等突变的表现形式就可以分别表示为： C. 以蛋白质为参考序列的突变表达方式 5.重复：如[10]，表示第2位的Ala重复了10次； 基因中的常用符号和缩写 参考文献：Guidelines for Human Gene Nomenclature (Doi: )
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