巴尔氏体依附在细胞核边缘的核膜内侧,虽然此染色体上的小部份区域能保持着活跃的状态,但大多数的基因都是不会表现的。X染色体去活化发生后,形成巴尔氏体的那条X染色体通常称为Xi,其大部分基因将不会被表现;另一条基因能得到充分表现的X染色体则称为Xa。X染色体失活从“X失活中心”(Xic)开始向两侧扩张,负责失活现象的基因则是其中的Xist。 失活的X染色体(Xi)由其上的某个点开始往两头产生皱缩,直到染色体的末端,这个开始产生皱缩的点被称为“X失活中心”(X inactivation center, Xic),其上有Xist(X-inactive specific transcript,意为失活X染色体特定转录)和Tsix(Xist的反义序列)两段主要基因,Xist与Tsix都会转录成RNA分子,但不会进一步转译成蛋白质。Xist是执行X染色体去活化的基因,其转录出的RNA会把Xi包围,这个动作称为基因沉默(gene silencing),能使Xi皱缩成巴尔氏体,其上多数基因都无法表现 。Tsix基因是Xist的反义序列(Antisense RNA),其编码和Xist正好相反,它们产生的RNA有互补作用,所以Tsix对Xist有抑制作用,为其负向调节因子。在X染色体去活化发生之前,两个X染色体都会些微表现Xist和Tsix两个基因,当去活化开始时,Xa将停止表现Xist基因,并持续表现Tsix基因达数日之久;Xi则加强表现Xist,并停止表现Tsix。无论细胞中有几个X染色体(即包括XXY、X0与XX杂合体、XXXY等特殊情况),除了一个X成为Xa之外,其他X染色体上的Xist基因都能正确启动。且Xist不只能作用于X染色体,若将Xist剪接到其他体染色体上,该条染色体也会失去活性。研究人员分析Xist基因的细节,已能将Xist分成几个不同部分,甚至证明了特定区域与计算X染色体数量有关,特定区域与该选择哪一条X染色体作为Xi有关,其他区域则与失活的过程有关。Xist转录产生的RNA上有一段被称为“A区域”(A region)的片段,该片段有九个重复序列。最近的发现说明A区域由两段长长的茎环(Stem-loop)组成,每段茎环上有四个重复序列。A区域的具体功能目前仍不清楚,但已知它和蛋白质的结合有关。 此为Xist基因片段中的“A区域”(A region),由两段茎环构成,其上分别有四段重复序列。 在失活的Xi染色体中,仍有少量基因能够表现,即伪体染色体区(pseudoautosomal region),其上的基因同时存在于Y染色体,因此这些基因无论在男性或女性体内都表现两倍的剂量,不像X染色体的其他区域基因是单独存在。伪体染色体区在人类只占X染色体的一小部分,在老鼠细胞中则占X染色体高达25%,其上只有低量的Xist表现,所以其基因可以得到充分表现。巴尔氏体中的伪体染色体区基因仍可表现,解释了有多重X染色体(如XXY、XXXY、XXX等)的细胞异常的原因。在高等哺乳类细胞中,除了伪体染色体区之外,还有个别基因可以不同方式调节自己的作用,逃开失活过程。