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PCRRFLPMLPA基因诊断脊肌萎缩症的研究.docx,天津医科大学硕士学位论文中文摘要天津医科大学硕士学位论文中文摘要目的脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy，SMA)是一种以脊髓前角退行性变为特征的常染色体隐性遗传病，表现为下运动元性...
【论文】13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析_专业资料。目的探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床、电生理特点及基因诊断的临床意义。方法分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症...【论文】儿童脊髓性肌萎缩症26例临床特征及随访分析
(二)诊断儿童型脊肌萎缩症携带者a．比较正常人，SMNt7号、8号外显子缺失和SMNt7号、8号外显子缺失携带者PCR扩增结果。b．比较ABIPrism377型测序仪和ABIPrism3100型测序仪进行定量分析时的差异。通过以上实验，我们得出如下结果...
荧光PCR定量技术在遗传病诊断中的应用,定量,荧光,聚合酶链反应,α地中海贫血,儿童型脊肌萎缩症。荧光PCR定量技术(QuantitativePCR)是一种新兴的分子生物学技术。这项技术灵敏、简便、快速、不需使用放…
已毕业研究生访问学者学术成果发表论文出版著作发明专利获奖成果综合新闻...脊肌萎缩症（SMA）是一组由下运动神经元变性引起的遗传性神经肌肉疾病。其主要表现为进行性、对称性近端肌无力和肌萎缩。根据发病年龄和病情轻重常将本...
肌萎缩症临床诊断治疗指南.doc,肌萎缩症临床诊断治疗指南【概述】腓骨肌萎缩症(per()nealmLlSCIJlaratrc)phy)又称(；harcot—Marie-00th(CMT)病，为最常见的遗传性周围神经系统疾病。由于运动及感觉神经均可受累，故也归属于遗传性运动感觉神经...
主要成绩包括：在中国人2型糖尿病合并高甘油三酯血症的脂蛋白酯酶基因（LipoproteinLipase,LPL）检出4个新的致病突变并进行了酶学功能鉴定；在中国人中首次报道脊肌萎缩症的基因诊断及产前诊断，其中中华儿科杂志发表的相关论文获1997中华医学会
四川大学华西医院四川大学华西医院ALSALS研究汇报研究汇报横断面调查报告横断面调查报告2008年ALS研究、临床、教学、教育等情况研究：主要是临床研究临床：开设了专病门诊教学：病房收治病人，为医学生的见习提供学习机会教育：我们对所有...
毕业于四川大学，获临床医学博士学位，留任四川大学华西第二医院产前诊断中心，具有遗传优生咨询、产前诊断、自然流产诊断与治疗等丰富的临床工作经验，熟练掌握各种介入性产前诊断技术，实验室主要负责遗传病尤其是单基因遗传病（如地中海贫血、进行
运动神经元病晚期的护理体会_护理学专业毕业论文运动神经元病(motorneurondisease,MND)是指脊髓、脑干、运动皮层的运动神经元慢性、进行性变性疾病,临床主要表现为不可逆转的进行性肌无力、肌萎缩、椎体束征,疾病早期是以远端肢体无力为主要表现,随着病情进展在数月之内会渐渐侵犯全身的主要...
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