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苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因新变异酶活性测定及体外功能研究.张霞沈楠游国岭刘晓敏何云娟顾学范莫茜余永国.【摘要】：正目的:研究11种苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase,PAH)基因变异对PAH蛋白表达量及残余酶活性的影响,探索苯丙酮尿症(Phenylketonuria...
苯丙氨酸羟化酶基因新突变的体外表达研究-儿科学专业论文.docx,上海交通大学医学院上海交通大学医学院--PAGE12-1材料与方法试剂含人类全长PAHcDNA的质粒pcDNA3.0；首都儿科研究所非洲绿猴肾细胞COS-7；中国科学院氨苄青霉素...
苯丙氨酸羟化酶基因新突变的体外表达研究Studyontheexpressionofanewphenylalaninehydroxylasegenemutationinvitro.pdf,上海交通大学医学院前言苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸（phenylalanine...
中国人苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究.王涛.【摘要】：经典型苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是由于肝细胞内苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase，PAH)缺陷所致的常染色体隐性遗传病。.这种疾病的特征为高苯丙氨酸血症，即血清中苯丙氨酸浓度显著升高...
【摘要】：苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase，简称PAH)(EC1.14.16.1)，是一种非血红素铁酶，负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。人体中PAH代谢故障会导致苯丙酮尿症(PKU)的产生。通过在食物中添加PAH可有效降低血液中苯丙氨酸的含量，是PKU治疗...
1喻唯民;贺春;李晓雯;靳耀英;沈明;张勇;徐力;乔付;;300例苯丙酮尿症的临床和实验研究[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年2郑梅玲;丁琰;;PCR-STR、ASPCR、PCR-SSCP综合分析苯丙氨酸羟化酶基因及苯丙酮尿症产前基因诊断[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要...
本论文对紫杆菌来源的苯丙氨酸羟化酶进行基因水平的设计,研究了N-端柔性区对CvPAH酶学性质的研究,并且对CvPAH进行分子改造,提高其热稳定性。在此基础上,研究了保护剂对CvPAH热稳定性的保护效果。
基于上述理由,本论文对拟黑多刺蚁中苯丙氨酸羟化酶基因(PvPAH)和色氨酸羟化酶基因(PvTPH)进行了克隆、表达及发育相关性研究,主要结果如下：1.拟黑多刺蚁苯丙氨酸羟化酶基因全长为1670bp,编码区长1344bp,共编码447个氨基酸。5'-UTR为87bp,3'-UTR为
相关研究结果发表在2021年8月6日的Science期刊上，论文标题为“AnoncodingRNAmodulatorpotentiatesphenylalaninemetabolisminmice”。这项研究表明长非编码RNA（lncRNA）HULC直接调节着代谢酶苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase
高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia,HPA)是一种遗传异质性疾病,包括苯丙氨酸羟化酶缺乏症和其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症(tetrahydrobiopterindeficiency,BH4D),二者的病因及治疗方式完全不同,因此准确诊断PKU对患儿具有重要意义。
苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因新变异酶活性测定及体外功能研究.张霞沈楠游国岭刘晓敏何云娟顾学范莫茜余永国.【摘要】：正目的:研究11种苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase,PAH)基因变异对PAH蛋白表达量及残余酶活性的影响,探索苯丙酮尿症(Phenylketonuria...
苯丙氨酸羟化酶基因新突变的体外表达研究-儿科学专业论文.docx,上海交通大学医学院上海交通大学医学院--PAGE12-1材料与方法试剂含人类全长PAHcDNA的质粒pcDNA3.0；首都儿科研究所非洲绿猴肾细胞COS-7；中国科学院氨苄青霉素...
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中国人苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究.王涛.【摘要】：经典型苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是由于肝细胞内苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase，PAH)缺陷所致的常染色体隐性遗传病。.这种疾病的特征为高苯丙氨酸血症，即血清中苯丙氨酸浓度显著升高...
【摘要】：苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaninehydroxylase，简称PAH)(EC1.14.16.1)，是一种非血红素铁酶，负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。人体中PAH代谢故障会导致苯丙酮尿症(PKU)的产生。通过在食物中添加PAH可有效降低血液中苯丙氨酸的含量，是PKU治疗...
1喻唯民;贺春;李晓雯;靳耀英;沈明;张勇;徐力;乔付;;300例苯丙酮尿症的临床和实验研究[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年2郑梅玲;丁琰;;PCR-STR、ASPCR、PCR-SSCP综合分析苯丙氨酸羟化酶基因及苯丙酮尿症产前基因诊断[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要...
本论文对紫杆菌来源的苯丙氨酸羟化酶进行基因水平的设计,研究了N-端柔性区对CvPAH酶学性质的研究,并且对CvPAH进行分子改造,提高其热稳定性。在此基础上,研究了保护剂对CvPAH热稳定性的保护效果。
基于上述理由,本论文对拟黑多刺蚁中苯丙氨酸羟化酶基因(PvPAH)和色氨酸羟化酶基因(PvTPH)进行了克隆、表达及发育相关性研究,主要结果如下：1.拟黑多刺蚁苯丙氨酸羟化酶基因全长为1670bp,编码区长1344bp,共编码447个氨基酸。5'-UTR为87bp,3'-UTR为
相关研究结果发表在2021年8月6日的Science期刊上，论文标题为“AnoncodingRNAmodulatorpotentiatesphenylalaninemetabolisminmice”。这项研究表明长非编码RNA（lncRNA）HULC直接调节着代谢酶苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase
高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia,HPA)是一种遗传异质性疾病,包括苯丙氨酸羟化酶缺乏症和其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症(tetrahydrobiopterindeficiency,BH4D),二者的病因及治疗方式完全不同,因此准确诊断PKU对患儿具有重要意义。
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