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结果:术后患儿恢复男性生殖器外观,其中9例46XX男性家属对发育偏小不满意,8例出现尿瘘、2例尿道狭窄再行手术。.结论:尿道下裂是多基因遗传性疾病,性染色体异常在重度尿道下裂中发现率较高,术前应明确性腺性别,恢复男性生殖器外观及功能...
这导致产生了45X和47XYY两个细胞系。45X细胞占胎盘滋养层的大多数,而内部细胞团和胎儿前体细胞由47个XYY细胞组成。此错误在同一个NIPT样本中导致45X单体的假阳性结果和47XYY的假阴性结果。这个案例清晰表明了早期胚胎嵌合的复杂性。同卵双胞胎
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