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46,XY陈亚军宁克勤(江苏省中医院210029)目的确诊46,XY女性性反转病例，研究SRY基因在性分化中的作用。方法运用细胞遗传学核型分析技术，结合PCR技术检测外周血SRY基因，并用FISH技术进一步证实该先证者的染色体核型。
46，XY女性性反转和46，XX男性性反转两类。46，XY女性性反转综合征又称为Swyer综合征，虽然含有决定丸发育的Y染色体，但是常缺乏丸组织，性腺组织向卵巢方向分化发育，表型为女性，群体发病率约为1／100000[1]。
摘要：通过DNA序列测定在一名46,XY女性性反转SRY基因启动子区发现了一个新的突变:nt.-81G→A.该突变不见于正常男性,因此不是DNA多态性.为了检测这一点突变对SRY基因表达功能的影响,构建了分别由正常或突变的人SRY基因启动子区片段调控氯霉素乙酰...
是否有女性性反转的存在呢？答案是肯定的。然而因男科门诊的女性就诊病人有限，我们暂未在门诊遇到此类病人。现分享一例协和医学院的病例如下：病史20岁，未婚，G0，入院日…
文献报道，在46，XY女性性反转综合征中，有10%～15％的可检测到SRY基因突变，且大部分突变位于HMG盒（SRY基因的一个可移动性基因序列，在进化过程中高度保守[7，8]），说明SRY基因的功能依赖于HMG本研究对29例性发育异常
哈尔滨医科大学遗传学博士.4人赞同了该回答.如果按您描述46XX，男性特征；46XY，女性特征，那这两个人要根据情况去诊断，可能是性反转或两性畸形。.首先这两种情况本身就比较罕见，两个有罕见情况的还碰在一起就更难。.其次是性反转人群是存在生育...
结果该女性患儿常规核型分析为46，XY，性反转。高通量全基因组测序结果验证了性反转，还发现了Xp22.31p11.4重复，重复片断大小为29.90Mb。临床表现为智力低下，特殊面容，同时伴有运动发育落后、先天性病及癫痫发作等，外生殖器为女性外观。
假两性畸形还需要和性反转进行鉴别诊断，性反转疾病：分为女性性反转（核型46XY，外生殖器为女性，表现为男性化）；男性性反转（核型46XX，外生殖器为男性，表现为女性化）。这两类疾病都需要通过自身表现及结合核型分析结果来确诊的。
“46，XY女性综合征”是性反转综合征的一种，其发病原因是由于Y染色体上的性别决定基因SRY丢失或易位所致。下图甲为此病染色体组成情况。图乙为人类XY染色体的模式图。回答下列问题：(1)此的表现的性别是_____，其遗传病的类型
雄性表型性反转鸡稳定性及性别决定相关基因表达的研究.王歌.【摘要】：性别的出现是生物进化史上重大的进步之一,性别决定机理研究是科学研究的焦点之一。.随着科学技术的进步,哺乳动物基因决定性别学说因SRY基因的发现,而逐渐被人们接受。.然而鸟类...
46,XY陈亚军宁克勤(江苏省中医院210029)目的确诊46,XY女性性反转病例，研究SRY基因在性分化中的作用。方法运用细胞遗传学核型分析技术，结合PCR技术检测外周血SRY基因，并用FISH技术进一步证实该先证者的染色体核型。
46，XY女性性反转和46，XX男性性反转两类。46，XY女性性反转综合征又称为Swyer综合征，虽然含有决定丸发育的Y染色体，但是常缺乏丸组织，性腺组织向卵巢方向分化发育，表型为女性，群体发病率约为1／100000[1]。
摘要：通过DNA序列测定在一名46,XY女性性反转SRY基因启动子区发现了一个新的突变:nt.-81G→A.该突变不见于正常男性,因此不是DNA多态性.为了检测这一点突变对SRY基因表达功能的影响,构建了分别由正常或突变的人SRY基因启动子区片段调控氯霉素乙酰...
是否有女性性反转的存在呢？答案是肯定的。然而因男科门诊的女性就诊病人有限，我们暂未在门诊遇到此类病人。现分享一例协和医学院的病例如下：病史20岁，未婚，G0，入院日…
文献报道，在46，XY女性性反转综合征中，有10%～15％的可检测到SRY基因突变，且大部分突变位于HMG盒（SRY基因的一个可移动性基因序列，在进化过程中高度保守[7，8]），说明SRY基因的功能依赖于HMG本研究对29例性发育异常
哈尔滨医科大学遗传学博士.4人赞同了该回答.如果按您描述46XX，男性特征；46XY，女性特征，那这两个人要根据情况去诊断，可能是性反转或两性畸形。.首先这两种情况本身就比较罕见，两个有罕见情况的还碰在一起就更难。.其次是性反转人群是存在生育...
结果该女性患儿常规核型分析为46，XY，性反转。高通量全基因组测序结果验证了性反转，还发现了Xp22.31p11.4重复，重复片断大小为29.90Mb。临床表现为智力低下，特殊面容，同时伴有运动发育落后、先天性病及癫痫发作等，外生殖器为女性外观。
假两性畸形还需要和性反转进行鉴别诊断，性反转疾病：分为女性性反转（核型46XY，外生殖器为女性，表现为男性化）；男性性反转（核型46XX，外生殖器为男性，表现为女性化）。这两类疾病都需要通过自身表现及结合核型分析结果来确诊的。
“46，XY女性综合征”是性反转综合征的一种，其发病原因是由于Y染色体上的性别决定基因SRY丢失或易位所致。下图甲为此病染色体组成情况。图乙为人类XY染色体的模式图。回答下列问题：(1)此的表现的性别是_____，其遗传病的类型
雄性表型性反转鸡稳定性及性别决定相关基因表达的研究.王歌.【摘要】：性别的出现是生物进化史上重大的进步之一,性别决定机理研究是科学研究的焦点之一。.随着科学技术的进步,哺乳动物基因决定性别学说因SRY基因的发现,而逐渐被人们接受。.然而鸟类...
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