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白化病产前基因诊断研究与实践.李洪义郑辉张开慧魏海云闻人庆段红蕾谷学英刘志强潘小英钟燕芳.【摘要】：在对先证者及其父母进行基于DNA的眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)分型诊断基础上,对OCA高风险胎儿进行产前基因诊断。.应用PCR、DNA...
非综合征型白化病一家系系谱分析及基因诊断的研究.翟玉娟.【摘要】：研究背景白化病是一组以眼、皮肤、毛发黑色素沉着减少或缺乏为主要临床表现的常染色体隐性遗传病，具有基因座遗传异质性。.根据色素缺乏部位及有无其他系统异常,可将白化病分为3...
白化病的遗传论文.docx,文件排版存档编号：[UYTR-OUPT28-KBNTL98-UYNN208]文件排版存档编号：[UYTR-OUPT28-KBNTL98-UYNN208]白化病的遗传论文单基因遗传病白化病的研究进展摘要：白化病(albinism)是一种皮肤及其附属物色素缺乏的...
白化病基因诊断皮肤白化病眼白化病本文关键词：白化病的分子遗传学研究进展，由笔耕文化传播整理发布。【摘要】：白化病是一类罕见的遗传性疾病,具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病(OCA)]或仅累及眼睛...
白化病是一类罕见的遗传性疾病，具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病（OCA）]或仅累及眼睛[即眼白化病（OA）]。2013年来，白化病的分子遗传学领域取得重大进展，陆续定位了3个新的OCA位点（OCA5、OCA6和OCA7...
胎儿眼皮肤白化病一例及相关文献学习.李敏肖梅唐琼秀.【摘要】：正白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素发生障碍所导致的遗传性白斑病。.部分白化病因并发免疫...
【摘要】：目的:对于收集到的398例白化病进行临床特征描述及分子遗传学研究,筛查致病突变,分析突变对蛋白功能的影响,探讨致病的分子基础。方法:收集2011年1月至2018年6月因白化病疑似症状就诊的家系共398例。在所有参与人员签署知情同意书后,对该家系成员进行常规检查及眼科专科检查...
单基因遗传病研究进展——白化病研究进展.doc,PAGEPAGE6--PAGEPAGE6安徽中医学院本科生医学遗传学论文综述单基因遗传病研究进展——白化病研究进展AdvanceintheResearchofsinglegeneinheritancedisease——Advanceinthe...
【摘要】：白化病是一类罕见的遗传性疾病,具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病(OCA)]或仅累及眼睛[即眼白化病(OA)]。2013年来,白化病的分子遗传学领域取得重大进展,陆续定位了3个新的OCA位点(OCA5、OCA6和OCA7),并…
【摘要】：本研究分别对眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneousalbinismtype1，OCA1)和Prader-Willi综合征(Prader-Willisyndrome，PWS)这两种遗传性疾病的分子基础进行了研究和探讨。眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism，OCA)是最常见的白化病类型，呈常...
白化病产前基因诊断研究与实践.李洪义郑辉张开慧魏海云闻人庆段红蕾谷学英刘志强潘小英钟燕芳.【摘要】：在对先证者及其父母进行基于DNA的眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)分型诊断基础上,对OCA高风险胎儿进行产前基因诊断。.应用PCR、DNA...
非综合征型白化病一家系系谱分析及基因诊断的研究.翟玉娟.【摘要】：研究背景白化病是一组以眼、皮肤、毛发黑色素沉着减少或缺乏为主要临床表现的常染色体隐性遗传病，具有基因座遗传异质性。.根据色素缺乏部位及有无其他系统异常,可将白化病分为3...
白化病的遗传论文.docx,文件排版存档编号：[UYTR-OUPT28-KBNTL98-UYNN208]文件排版存档编号：[UYTR-OUPT28-KBNTL98-UYNN208]白化病的遗传论文单基因遗传病白化病的研究进展摘要：白化病(albinism)是一种皮肤及其附属物色素缺乏的...
白化病基因诊断皮肤白化病眼白化病本文关键词：白化病的分子遗传学研究进展，由笔耕文化传播整理发布。【摘要】：白化病是一类罕见的遗传性疾病,具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病(OCA)]或仅累及眼睛...
白化病是一类罕见的遗传性疾病，具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病（OCA）]或仅累及眼睛[即眼白化病（OA）]。2013年来，白化病的分子遗传学领域取得重大进展，陆续定位了3个新的OCA位点（OCA5、OCA6和OCA7...
胎儿眼皮肤白化病一例及相关文献学习.李敏肖梅唐琼秀.【摘要】：正白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素发生障碍所导致的遗传性白斑病。.部分白化病因并发免疫...
【摘要】：目的:对于收集到的398例白化病进行临床特征描述及分子遗传学研究,筛查致病突变,分析突变对蛋白功能的影响,探讨致病的分子基础。方法:收集2011年1月至2018年6月因白化病疑似症状就诊的家系共398例。在所有参与人员签署知情同意书后,对该家系成员进行常规检查及眼科专科检查...
单基因遗传病研究进展——白化病研究进展.doc,PAGEPAGE6--PAGEPAGE6安徽中医学院本科生医学遗传学论文综述单基因遗传病研究进展——白化病研究进展AdvanceintheResearchofsinglegeneinheritancedisease——Advanceinthe...
【摘要】：白化病是一类罕见的遗传性疾病,具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病(OCA)]或仅累及眼睛[即眼白化病(OA)]。2013年来,白化病的分子遗传学领域取得重大进展,陆续定位了3个新的OCA位点(OCA5、OCA6和OCA7),并…
【摘要】：本研究分别对眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneousalbinismtype1，OCA1)和Prader-Willi综合征(Prader-Willisyndrome，PWS)这两种遗传性疾病的分子基础进行了研究和探讨。眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism，OCA)是最常见的白化病类型，呈常...
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