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398例白化病家系致病基因研究.【摘要】：目的:对于收集到的398例白化病进行临床特征描述及分子遗传学研究,筛查致病突变,分析突变对蛋白功能的影响,探讨致病的分子基础。.方法:收集2011年1月至2018年6月因白化病疑似症状就诊的家系共398例。.在所有...
非综合征型白化病一家系系谱分析及基因诊断的研究.翟玉娟.【摘要】：研究背景白化病是一组以眼、皮肤、毛发黑色素沉着减少或缺乏为主要临床表现的常染色体隐性遗传病，具有基因座遗传异质性。.根据色素缺乏部位及有无其他系统异常,可将白化病分为3...
小编汇总了近年来科学研究方面的最新进展，请各位点评》》【1】遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因中科院遗传与发育生物学研究所李巍研究组长期致力于OCA致病基因的克隆和相关发病机制的研究，特别是其中一类综合征性HPS白化病的发生机制。
论文公开发表后，法国的研究人员立刻使用该基因做筛查，也在他们国家的白化病中找到了多个OCA6基因突变。“这是我们中国科研人员在中国中发现的第一个白化病致病基因，它丰富了人类对疾病发生原因的认识。”李巍说...
（采访）我国对白化病的研究的进展是怎么样的？白化病现在世界各地加在一起，已经知道有18个基因，在我们现在接诊过的这些白化病中，可能95%左右是这18个基因导致的，基本上都能给它分分类，要么是这个，要么是这个。
目的探讨广角数码视网膜成像系统(RetCam3)在新生儿眼底筛查中的临床价值,并对患儿预后情况进行随访.方法回顾性分析行RetCam3眼底筛查的15750例新生儿的临床病例资料.结果接受筛查,检出眼底病变5196例(32.99％),其中视网膜出血(retinalhemorrhage,RH)4...
2013-06-18谁能帮忙写一篇与人类遗传病有关的论文？2500字！82007-06-18求一篇关于人类染色体遗传病的论文~~3000字左右，急用啊，...22011-04-15急：请写一篇关于下列遗传病的论文！22008-02-17生物1000字的有关控制遗传病的小论文32...
《生命科学与健康》经济管理学院11级会计五班11103010520摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。关键词：遗传，先天性，遗传咨询，我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由...
本论文第一章研究是对1例拟诊为眼白化病的男性患儿及其家庭成员进行GPR143基因的突变筛查。患儿在出生后4月余出现双眼眼球震颤,行眼底检查发现“眼底色素减少,黄斑发育不良”,但眼底表现较典型眼白化病要轻;患儿母亲眼底检查发现“豹纹样眼底改变”,其父亲及患儿母亲眼底检查无...
主要适用于男性因素导致的不孕，比如严重的少、弱、畸形精子症，甚至梗阻性无精子症等。.“第三代试管婴儿”，即前文提到的PGT技术，是对植入前胚胎进行遗传学检测，去除携带严重遗传性致病基因的胚胎，选出正常的胚胎进行移植，避免严重遗…
398例白化病家系致病基因研究.【摘要】：目的:对于收集到的398例白化病进行临床特征描述及分子遗传学研究,筛查致病突变,分析突变对蛋白功能的影响,探讨致病的分子基础。.方法:收集2011年1月至2018年6月因白化病疑似症状就诊的家系共398例。.在所有...
非综合征型白化病一家系系谱分析及基因诊断的研究.翟玉娟.【摘要】：研究背景白化病是一组以眼、皮肤、毛发黑色素沉着减少或缺乏为主要临床表现的常染色体隐性遗传病，具有基因座遗传异质性。.根据色素缺乏部位及有无其他系统异常,可将白化病分为3...
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论文公开发表后，法国的研究人员立刻使用该基因做筛查，也在他们国家的白化病中找到了多个OCA6基因突变。“这是我们中国科研人员在中国中发现的第一个白化病致病基因，它丰富了人类对疾病发生原因的认识。”李巍说...
（采访）我国对白化病的研究的进展是怎么样的？白化病现在世界各地加在一起，已经知道有18个基因，在我们现在接诊过的这些白化病中，可能95%左右是这18个基因导致的，基本上都能给它分分类，要么是这个，要么是这个。
目的探讨广角数码视网膜成像系统(RetCam3)在新生儿眼底筛查中的临床价值,并对患儿预后情况进行随访.方法回顾性分析行RetCam3眼底筛查的15750例新生儿的临床病例资料.结果接受筛查,检出眼底病变5196例(32.99％),其中视网膜出血(retinalhemorrhage,RH)4...
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主要适用于男性因素导致的不孕，比如严重的少、弱、畸形精子症，甚至梗阻性无精子症等。.“第三代试管婴儿”，即前文提到的PGT技术，是对植入前胚胎进行遗传学检测，去除携带严重遗传性致病基因的胚胎，选出正常的胚胎进行移植，避免严重遗…
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