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白化病是一类罕见的遗传性疾病，具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病（OCA）]或仅累及眼睛[即眼白化病（OA）]。2013年来，白化病的分子遗传学领域取得重大进展，陆续定位了3个新的OCA位点（OCA5、OCA6和OCA7...
眼皮肤白化病常见亚型的基因与基因突变.篇首：白化病(albinism)是一组由黑素相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病.受累个体相应部位颜色浅淡或缺如,发育过程中眼部黑色素的缺乏又可导致视网膜中央小凹发育不良、视神经...
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关于白化病的遗传论文.doc,单基因遗传病白化病的研究进展5.?连锁遗传病二．白化病的发病机制。?白化病(albinism)是人类最早研究的常染色体隐性遗传病之一。由于黑色素障碍,导致黑色素表达的组织器官在一定程度上缺乏黑色素沉着,同时产生相应的症状和危害。
摘要：眼皮肤白化病(OCA)在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病.根据涉及基因的不同,OCA进一步分为4型,即眼皮肤白化病Ⅰ～Ⅳ型(OCA1～OCA4).OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型,首报病例是一名土尔其后裔.与小...
摘要：白化病(albinism)是一组由黑素相关的基因突变导致眼或眼,皮肤,毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病.受累个体相应部位颜色浅淡或缺如,发育过程中眼部黑色素的缺乏又可导致视网膜中央小凹发育不良,视神经通路异常,出现眼球震颤,斜视,视力低下等.皮肤缺乏色素的保护,对紫外线敏感,易于患...
作者认证|导出参考文献★收藏|分享论文服务：摘要：目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)的酪氨酸酶(TYR)基因进行突变筛查,了解我国OCATYR基因突变类型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构和功能的影响。方法:应用PCR技术,扩增及其...
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参考文献[1]HakozakiT,MinwallaL,ZhuangJ,etal.Theeffectofniacinamideonreducingcutaneouspigmentationandsuppressionofmelanosometransfer[J].BritishJournalofDermatology,2002,147(1):20-31.）[2]廖非,刘栋,徐丽敏.黑素小体转运机制的
文献综述的概念(“review”,“summary”,“comment”,“survey”,“…past,present,andfuture”,etc.)文献综述是对某一学科、专业或专题的大量文献进行整理筛选、分析研究和综合后提炼而成的一种学术论文，是高度浓缩的文献产品。
白化病是一类罕见的遗传性疾病，具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累及眼睛、皮肤和毛发[即眼皮肤白化病（OCA）]或仅累及眼睛[即眼白化病（OA）]。2013年来，白化病的分子遗传学领域取得重大进展，陆续定位了3个新的OCA位点（OCA5、OCA6和OCA7...
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摘要：眼皮肤白化病(OCA)在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病.根据涉及基因的不同,OCA进一步分为4型,即眼皮肤白化病Ⅰ～Ⅳ型(OCA1～OCA4).OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型,首报病例是一名土尔其后裔.与小...
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参考文献[1]HakozakiT,MinwallaL,ZhuangJ,etal.Theeffectofniacinamideonreducingcutaneouspigmentationandsuppressionofmelanosometransfer[J].BritishJournalofDermatology,2002,147(1):20-31.）[2]廖非,刘栋,徐丽敏.黑素小体转运机制的
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