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全外显子测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法，该技术已经应用到各种复杂疾病的基因诊疗中。目前，乳腺癌的发病机制尚未完全阐明，而体细胞基因突变造成的癌基因激活与抑癌基因失活在乳腺癌发生发展的过程中扮演着至关重要的作…
中文标题：外显子组测序和病例对照分析确定RCC1为候选乳腺癌易感基因期刊：《IntJCancer.》影响因子：5.145发表时间：2018年06月15日研究领域：全外显子测序家系DOI号：10.1002/ijc.312731总述乳腺癌是一种遗传疾病，但已知的基因只能解释少数
Ahituv认为，各种测序方法将被并行使用。他说：“这两篇论文最重要的意义在于，如果我们想利用新一代测序技术来寻找罕见基因变异，我们就必须非常小心。”（生物通：王英）延伸阅读：外显子组测序发现病保护因子生物通推荐原文：1.Tennessen,J
全外显子组测序技术（WholeExomeSequencing,简称WES）便是其中的代表之一。WES技术具有检测常见和罕见变异的高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需要对约1%的基因组进行测序等技术特性，兼具全面性、有效性和极高性价比等...
全外显子测序研究ASD发病机制路线图罕见常染色体蛋白编码变异在ASD和对照组中的分布人群队列研究基因组信息工具介绍通过基因组测序可以一次性确定某个体基因组全部DNA序列，即全基因组重测序（WholeGenomeSequencing，WGS），也可进行全外显子组测序（WholeExomeSequencing，WES）或对某些目标...
外显子数据相比转录组数据来说，外显子数据重新挖掘的文章要少很多。更别说是重新分析原始的外显子测序数据了，我也没有时间去做系统性的调研工作了，这里就举一个例子：微卫星不稳定这个是从原始的外显子测序数据开始的分析，加入了新的分析软件。
图3：基于全外显子测序关联分析和共现分析所获基因集的富集分析，发现3个贲门失弛缓症相关的罕见突变位点该研究通过全外显子测序的方法，发现rs1705003（CUTA）、rs1126511（HLA-DPB1）2个常见突变位点和CREB5p.Gly363Val、ESYT.Arg328*、LPIN1Asp541Gly3个罕见突变位点与贲门失弛缓症发病相关。
至本发表|TheOncologist：中国非小细胞肺癌驱动基因图谱.近期，至本医疗科技与中山大学孙逸仙纪念医院、河北医科大学第四医院、广西医科大学第一附属医院、树兰（杭州）医院（浙江大学国际医院）的临床专家合作在TheOncologist上发表了一篇文章...
复旦团队构建“华表”基因数据库：测序了五千例中国汉族个体,显子,汉族,华表,位点,变异论文网页截图日前，国际权威学术期刊《遗传学和基因组学杂志》（JournalofGeneticsandGenomics）在线发表了中国科学院院士、复旦大学教授金力团队题为《华表计划：5000名汉族个体的全外显子测序...
二代测序在诊断中的应用1.基于NGS进行多种癌种的研究：在过去的几年中，很多基于NGS的研究已经开展，以提供癌症的综合分子景观，识别有助于发生，进展和转移的新的遗传改变，并研究的复杂性、异质性和的进化。在乳腺...
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全外显子组测序技术（WholeExomeSequencing,简称WES）便是其中的代表之一。WES技术具有检测常见和罕见变异的高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需要对约1%的基因组进行测序等技术特性，兼具全面性、有效性和极高性价比等...
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图3：基于全外显子测序关联分析和共现分析所获基因集的富集分析，发现3个贲门失弛缓症相关的罕见突变位点该研究通过全外显子测序的方法，发现rs1705003（CUTA）、rs1126511（HLA-DPB1）2个常见突变位点和CREB5p.Gly363Val、ESYT.Arg328*、LPIN1Asp541Gly3个罕见突变位点与贲门失弛缓症发病相关。
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