发表服务
即，罕见病病例数特别少的时候（比如30例以下），可以总结所有发表论文中的病例特征；如果罕见病的病例数相对多（比如少于200例），则可以更深入总结其核心临床特征的特点，比如遗传学特点、影像学特点或者免疫学特点等。
在越来越多罕见病药物申报的形势下，也给审评工作带来了挑战，以下对罕见病药物审评工作中遇到的问题和思考进行了总结。.美国1983年颁布的《孤儿药法案》分别于2011年和2013年进行修订。.其中指出，孤儿药是指用于预防、治疗或诊断在美国境内患病人数<20...
发表个案限于罕见病或某一常见病的罕见类型发表的个案还很少（如少于30例）时。如果该个案已经有了较多发表，包括您自己也攒了一些病例，还能以论著形式发表吗？这时候就只能写成病例分析（caseseries）了。与个案报道一样，病例分析也是医生之间交流和提升临床水平的重要途径...
即，罕见病病例数特别少的时候（比如30例以下），可以总结所有发表论文中的病例特征；如果罕见病的病例数相对多（比如少于200例），则可以更深入总结其核心临床特征的特点，比如遗传学特点、影像学特点或者免疫学特点等。
该论文的发表，说明2013年发生在中国的这个罕见的狂犬病病例得到国际相关学术界的正式肯定。该病例正式发表，说明在极偶然的情况下确实可能经粘膜引发狂犬病，广大群众都应当知道这种感染方式虽然非常罕见，但也确实存在，以后要进一步提高警惕，避免类似悲剧发生。
该研究发现，单次血液检测的全基因组测序检测出的罕见遗传疾病病例比标准检测多31%，并支持英国建立一个基于全基因组测序的国家诊断计划，以更快地诊断更多疾病。相关研究结果发表…
罕见病临床研究现状分析：大数据有所短小数据有所长.在ClinicalTrials.gov上登记的临床试验，很多试验结果没有公开发表。.其中的罕见病临床试验结果，发表情况更是雪上加霜。.对于罕见病临床研究，大数据未必管用，小数据独具优势。.如何用好小数据...
因为尽管罕见病的研究、孤儿药的开发逐步得到重视，相关的科研论文发表数量在持续增长，但据统计，仅有不到一千种的罕见病有现代科学知识认知基础，而且主要集中在对新适应证的识别上。
(2)选题具有特殊性和新颖性，主要报告少见、罕见或有特殊表现的病例，或治疗疾病的新方法，常规疗法失败的教训，以及罕见病的药物不良反应等。写作格式有前言、病例摘要和讨论三部分组成，一般不列参考文献。也可仅有病例摘要和讨论两部分。
罕见病临床研究：大数据有所短，小数据有所长.在ClinicalTrials.gov上登记的临床试验，很多试验结果没有公开发表。.其中的罕见病临床试验结果，发表情况更是雪上加霜。.对于罕见病临床研究，大数据未必管用，小数据独具优势。.如何用好小数据，促进罕见...
即，罕见病病例数特别少的时候（比如30例以下），可以总结所有发表论文中的病例特征；如果罕见病的病例数相对多（比如少于200例），则可以更深入总结其核心临床特征的特点，比如遗传学特点、影像学特点或者免疫学特点等。
在越来越多罕见病药物申报的形势下，也给审评工作带来了挑战，以下对罕见病药物审评工作中遇到的问题和思考进行了总结。.美国1983年颁布的《孤儿药法案》分别于2011年和2013年进行修订。.其中指出，孤儿药是指用于预防、治疗或诊断在美国境内患病人数<20...
发表个案限于罕见病或某一常见病的罕见类型发表的个案还很少（如少于30例）时。如果该个案已经有了较多发表，包括您自己也攒了一些病例，还能以论著形式发表吗？这时候就只能写成病例分析（caseseries）了。与个案报道一样，病例分析也是医生之间交流和提升临床水平的重要途径...
即，罕见病病例数特别少的时候（比如30例以下），可以总结所有发表论文中的病例特征；如果罕见病的病例数相对多（比如少于200例），则可以更深入总结其核心临床特征的特点，比如遗传学特点、影像学特点或者免疫学特点等。
该论文的发表，说明2013年发生在中国的这个罕见的狂犬病病例得到国际相关学术界的正式肯定。该病例正式发表，说明在极偶然的情况下确实可能经粘膜引发狂犬病，广大群众都应当知道这种感染方式虽然非常罕见，但也确实存在，以后要进一步提高警惕，避免类似悲剧发生。
该研究发现，单次血液检测的全基因组测序检测出的罕见遗传疾病病例比标准检测多31%，并支持英国建立一个基于全基因组测序的国家诊断计划，以更快地诊断更多疾病。相关研究结果发表…
罕见病临床研究现状分析：大数据有所短小数据有所长.在ClinicalTrials.gov上登记的临床试验，很多试验结果没有公开发表。.其中的罕见病临床试验结果，发表情况更是雪上加霜。.对于罕见病临床研究，大数据未必管用，小数据独具优势。.如何用好小数据...
因为尽管罕见病的研究、孤儿药的开发逐步得到重视，相关的科研论文发表数量在持续增长，但据统计，仅有不到一千种的罕见病有现代科学知识认知基础，而且主要集中在对新适应证的识别上。
(2)选题具有特殊性和新颖性，主要报告少见、罕见或有特殊表现的病例，或治疗疾病的新方法，常规疗法失败的教训，以及罕见病的药物不良反应等。写作格式有前言、病例摘要和讨论三部分组成，一般不列参考文献。也可仅有病例摘要和讨论两部分。
罕见病临床研究：大数据有所短，小数据有所长.在ClinicalTrials.gov上登记的临床试验，很多试验结果没有公开发表。.其中的罕见病临床试验结果，发表情况更是雪上加霜。.对于罕见病临床研究，大数据未必管用，小数据独具优势。.如何用好小数据，促进罕见...
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