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儿童X连锁无丙种球蛋白血症一概述X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）又称Bruton病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表，也称为先天性低丙种球蛋白血症，仅男孩发病，发病率约为（6~10）/百万。
无丙种球蛋白血症BTK基因突变研究.【摘要】：背景X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是常见的原发性免疫缺陷病之一。.其致病原因是位于X染色体上的BTK基因突变而导致B淋巴细胞分化发育的障碍。.目前,尚无研究证实XLA的疾病表型与基因型之间存在明确的相关性...
1.1.1X连锁无丙种球蛋白血症临床特征X连锁的丙种球蛋白血症（XLA）最突出的临床表现是在出生后头两年内受影响的男性中反复严重的细菌感染，感染部位主要包括呼吸系统、消化系统及中枢神经系统，其中以呼吸道感染最为常见，常见病原菌包括流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌和假...
声明：本人不是儿童免疫科医生，本人的回答基于2017年中华医学会儿科学分会免疫学组编写的《原发性免疫缺陷病抗感染与预防专家共识》，陈同辛教授2011发表的《原发性免疫缺陷病早期诊断和治疗》，2020年沈文那，孙欣荣发表的《X连锁无丙种球蛋白血症
导语：小儿X连锁无丙种球蛋白血症，主要是因为人类Bruton酪氨酸激酶基因突变，从而导致的前B细胞进一步成熟为B细胞发生障碍，然后引发的原发性免疫缺陷病，这属于原发性B细胞缺陷的典型代表，1952年Bruton首先报道这种病症，因此也称为Bruton病症，这种病症...
X连锁无丙种球蛋白血症缩写为XLA；丙种球蛋白Gammaglobulin，又名免疫球蛋白immunoglobulin，它还有个别称：抗体。“a”即“无”；而“emia”则表示与血液有关。所以，它是一种由血液中缺少抗体造成的疾病。同时，X连锁意味着根本原因是X染色体基因突变。
摘要：目的:分析X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)长期治疗随访和预后的状况.方法:采用病例研究方式对经基因分析明确诊断为XLA的病例分别进行1-17年的随访,治疗,收集近3年治疗情况和疾病的临床进程,分析其治疗和临床特点.结果:14例经基因分析确诊为XLA的病例,其中1例现5个月龄未计入统计分析.13例患儿...
小儿X连锁无丙种球蛋白血症并不复杂，其主要临床特征是细菌感染,血症,骨髓,球蛋白,免疫,抗体导语：小儿X连锁无丙种球蛋白血症，主要是因为人类Bruton酪氨酸激酶基因突变，从而使前B细胞进一步成熟成为B细胞，进而引发原发性免疫缺陷病，这是一种典型的原发B细胞缺陷，1952年Bruton病例…
儿童X连锁无丙种球蛋白血症一概述X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）又称Bruton病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表，也称为先天性低丙种球蛋白血症，仅男孩发病，发病率约为（6~10）/百万。
无丙种球蛋白血症BTK基因突变研究.【摘要】：背景X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是常见的原发性免疫缺陷病之一。.其致病原因是位于X染色体上的BTK基因突变而导致B淋巴细胞分化发育的障碍。.目前,尚无研究证实XLA的疾病表型与基因型之间存在明确的相关性...
1.1.1X连锁无丙种球蛋白血症临床特征X连锁的丙种球蛋白血症（XLA）最突出的临床表现是在出生后头两年内受影响的男性中反复严重的细菌感染，感染部位主要包括呼吸系统、消化系统及中枢神经系统，其中以呼吸道感染最为常见，常见病原菌包括流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌和假...
声明：本人不是儿童免疫科医生，本人的回答基于2017年中华医学会儿科学分会免疫学组编写的《原发性免疫缺陷病抗感染与预防专家共识》，陈同辛教授2011发表的《原发性免疫缺陷病早期诊断和治疗》，2020年沈文那，孙欣荣发表的《X连锁无丙种球蛋白血症
导语：小儿X连锁无丙种球蛋白血症，主要是因为人类Bruton酪氨酸激酶基因突变，从而导致的前B细胞进一步成熟为B细胞发生障碍，然后引发的原发性免疫缺陷病，这属于原发性B细胞缺陷的典型代表，1952年Bruton首先报道这种病症，因此也称为Bruton病症，这种病症...
X连锁无丙种球蛋白血症缩写为XLA；丙种球蛋白Gammaglobulin，又名免疫球蛋白immunoglobulin，它还有个别称：抗体。“a”即“无”；而“emia”则表示与血液有关。所以，它是一种由血液中缺少抗体造成的疾病。同时，X连锁意味着根本原因是X染色体基因突变。
摘要：目的:分析X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)长期治疗随访和预后的状况.方法:采用病例研究方式对经基因分析明确诊断为XLA的病例分别进行1-17年的随访,治疗,收集近3年治疗情况和疾病的临床进程,分析其治疗和临床特点.结果:14例经基因分析确诊为XLA的病例,其中1例现5个月龄未计入统计分析.13例患儿...
小儿X连锁无丙种球蛋白血症并不复杂，其主要临床特征是细菌感染,血症,骨髓,球蛋白,免疫,抗体导语：小儿X连锁无丙种球蛋白血症，主要是因为人类Bruton酪氨酸激酶基因突变，从而使前B细胞进一步成熟成为B细胞，进而引发原发性免疫缺陷病，这是一种典型的原发B细胞缺陷，1952年Bruton病例…
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