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杨守京空军军医大学(第四军医大学)西京医院病理科，西安,710032前言：在2012-2018年期间，作者先后诊断了三例戈谢病，第三例经全外显子组测序分析发现,该例有GBAc.1226A>G,p.N409S错义变异和GBAc.115+1G>A剪接变异，在东亚人群中的频率分别为0和0.0001(gnomAD数据库)，实…
通过结合基因突变特点及临床信息,探讨戈谢病临床表型与基因型间的关系。.结果1.本研究22例戈谢病的诊断年龄5个月-69岁,<3岁的占63.6%(13/22)。.的外周血白细胞GBA酶活性明显降低,为2.05±1.49nmol/mg/h,除4例戈谢病的壳三糖苷酶活性为0nmol...
戈谢病是溶酶体贮积症中的一种疾病。目前可用于治疗戈谢病的方案主要有三类：酶替代治疗（ERT)，底物减少治疗（SRT)和基因治疗。由于ERT无法透过血脑屏障，对神经型和早发严重型戈谢病缺乏治疗效果。SRT是用于治疗戈谢病的常见方法，也是药物研发的
Velaglucerasealfa商品名为Vpriv,属于生物药物,是美国Shire公司开发的一种水解性溶酶体特异性葡萄糖脑苷脂酶。Vpriv于2010年2月26日获美国FDA批准上市,注射用于儿童和成人的1型戈谢病(Gaucherdisease,GD)的长期酶替代治疗(ERT)。
原标题：戈谢病“巨腹”儿童的负重之路戈谢病在中国只有300位，超半数曾被误诊。他们的身体比同龄人小，却比同体型的孩子大——肿胀的肝...
3月2日Nature杂志精选文章一览...DNA.戈谢病.化.早期生命.来源：生物谷2017-03-0221:10.本期《自然》聚焦人口迁移专题，具体探讨了...
石正丽2015《自然医学》期刊署名病毒实验论文解析（完整论文中译本）.烨古.独侵红尘，启世华章；智者利器，烨古铸造….78人赞同了该文章.论文中文完整译本：.中文译本由百度在线繁译软件自动生成，仅对个别艰难通的词语繁译作人工校定，译文未必...
护士人文修养重点内容第五章人际关系是人与社会相互作用的基本形态，反映个体或团体寻求社会需要满足的心理状态。.广义的人际关系是指人与人之间的关系，包括了社会中所以人与人之间的关系及人与人之间关系的所有方人际沟通的种类：按沟通符号可...
看点：.1、49个新药申请获得临床试验默认许可，包括27个国产1类新药.2、CDE新受理46个新药（61个受理号）的临床试验申请.3、押注创新，恒瑞多款新药密集来袭！.4、、罕见病成热门赛道。.药智数据显示，本期（10月15日至10月22日）有49个新药获批临床...
戈谢病常表现为肝脾肿大、骨痛、贫血、血小板减少、神经系统症状，也可出现其他系统受累表现。如果治疗不及时，预后效果将会比较差。“戈谢病分为神经型和非神经型，神经型的危害更大，死亡率和后遗症…
杨守京空军军医大学(第四军医大学)西京医院病理科，西安,710032前言：在2012-2018年期间，作者先后诊断了三例戈谢病，第三例经全外显子组测序分析发现,该例有GBAc.1226A>G,p.N409S错义变异和GBAc.115+1G>A剪接变异，在东亚人群中的频率分别为0和0.0001(gnomAD数据库)，实…
通过结合基因突变特点及临床信息,探讨戈谢病临床表型与基因型间的关系。.结果1.本研究22例戈谢病的诊断年龄5个月-69岁,<3岁的占63.6%(13/22)。.的外周血白细胞GBA酶活性明显降低,为2.05±1.49nmol/mg/h,除4例戈谢病的壳三糖苷酶活性为0nmol...
戈谢病是溶酶体贮积症中的一种疾病。目前可用于治疗戈谢病的方案主要有三类：酶替代治疗（ERT)，底物减少治疗（SRT)和基因治疗。由于ERT无法透过血脑屏障，对神经型和早发严重型戈谢病缺乏治疗效果。SRT是用于治疗戈谢病的常见方法，也是药物研发的
Velaglucerasealfa商品名为Vpriv,属于生物药物,是美国Shire公司开发的一种水解性溶酶体特异性葡萄糖脑苷脂酶。Vpriv于2010年2月26日获美国FDA批准上市,注射用于儿童和成人的1型戈谢病(Gaucherdisease,GD)的长期酶替代治疗(ERT)。
原标题：戈谢病“巨腹”儿童的负重之路戈谢病在中国只有300位，超半数曾被误诊。他们的身体比同龄人小，却比同体型的孩子大——肿胀的肝...
3月2日Nature杂志精选文章一览...DNA.戈谢病.化.早期生命.来源：生物谷2017-03-0221:10.本期《自然》聚焦人口迁移专题，具体探讨了...
石正丽2015《自然医学》期刊署名病毒实验论文解析（完整论文中译本）.烨古.独侵红尘，启世华章；智者利器，烨古铸造….78人赞同了该文章.论文中文完整译本：.中文译本由百度在线繁译软件自动生成，仅对个别艰难通的词语繁译作人工校定，译文未必...
护士人文修养重点内容第五章人际关系是人与社会相互作用的基本形态，反映个体或团体寻求社会需要满足的心理状态。.广义的人际关系是指人与人之间的关系，包括了社会中所以人与人之间的关系及人与人之间关系的所有方人际沟通的种类：按沟通符号可...
看点：.1、49个新药申请获得临床试验默认许可，包括27个国产1类新药.2、CDE新受理46个新药（61个受理号）的临床试验申请.3、押注创新，恒瑞多款新药密集来袭！.4、、罕见病成热门赛道。.药智数据显示，本期（10月15日至10月22日）有49个新药获批临床...
戈谢病常表现为肝脾肿大、骨痛、贫血、血小板减少、神经系统症状，也可出现其他系统受累表现。如果治疗不及时，预后效果将会比较差。“戈谢病分为神经型和非神经型，神经型的危害更大，死亡率和后遗症…
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