发表服务
【摘要】：目的通过分析Ⅰ型糖原累积病并重度乳酸酸中毒(lacticacidosis,LA)的临床表现及方法,提高对此病的认识及救治成功率。方法对我科收治的1例Ⅰ型糖原累积病并重度LA的临床资料进行回顾性分析。结果本例因恶心呕吐1d,气急8h入院。有Ⅰ型糖原累积病病史,入院后查血气分析示乳酸酸...
糖原累积病Ⅰa型1例临床和分子遗传分析.沈凌花卫海燕杨威黄爱陈琼.【摘要】：目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。.方法收集临床资料,抽取及其父母外周血DNA,应用PCR扩增葡萄糖-6...
糖原累积病[内分泌科其他]肌炎,糖原累积病[肌病]1周岁婴儿，查出糖原累积病1型，至今血糖低。[小儿遗传代谢病]你们好我儿子是代谢性肌病糖原累积病要怎么就医[小儿遗传代谢病]怎样确诊是否是糖原累积病2型，需要做哪些检查？[小儿遗传代谢病]
1张江伟;王薇;刘霜;邱正庆;;104例糖原累积症1型生长发育特征回顾性分析[A];中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（下册）[C];2012年2孙静;孙建仟;;112例糖原累积症—Ⅰ型患儿的护理体会[A];全国儿科护理学术交流会议论文汇编[C];2011年3祝捷;邢...
目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差.SLC37A4基因的检测对GSDIb的诊断、分型、预测的预后尤为重要.本文旨在研究糖原...
1代英杰;陈琳;郭玉璞;任海涛;赵艳环;;Ⅲ型糖原累积病的临床病理[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年2姚生;戚晓昆;熊斌;张巍;郑日亮;袁云;;糖原累积病Ⅳ型1例的临床和病理特点[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年3朱旭峥;景洪江;李峰;;1例Ⅰ型糖原累积病患儿的营养...
糖原累积病Ⅵ型和Ⅸa型7例病例报告并文献复习.刘杰张梅红龚敬宇王建设.【摘要】：目的总结糖原累积病(GSD)Ⅵ、Ⅸa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识。.方法回顾性收集GSD3例Ⅵ型和4例Ⅸa型患儿的临床资料。.结果(1)7例患儿均为...
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同，症状复杂，早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上，结合近10年来国内外...
目的研究1例糖原累积病Ⅰa型及其家系的基因突变情况。方法应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测。
为了探究起始灶存在糖原累积现象的机制，作者通过显微切割技术结合RNA-Seq测序，对比分析早期病灶组织与邻近的正常组织，发现糖原分解酶G6PC（葡萄糖-6-磷酸酶）在癌病变区域表达显著下降，这可能是造成早期癌灶糖原累积的重要因素。
【摘要】：目的通过分析Ⅰ型糖原累积病并重度乳酸酸中毒(lacticacidosis,LA)的临床表现及方法,提高对此病的认识及救治成功率。方法对我科收治的1例Ⅰ型糖原累积病并重度LA的临床资料进行回顾性分析。结果本例因恶心呕吐1d,气急8h入院。有Ⅰ型糖原累积病病史,入院后查血气分析示乳酸酸...
糖原累积病Ⅰa型1例临床和分子遗传分析.沈凌花卫海燕杨威黄爱陈琼.【摘要】：目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。.方法收集临床资料,抽取及其父母外周血DNA,应用PCR扩增葡萄糖-6...
糖原累积病[内分泌科其他]肌炎,糖原累积病[肌病]1周岁婴儿，查出糖原累积病1型，至今血糖低。[小儿遗传代谢病]你们好我儿子是代谢性肌病糖原累积病要怎么就医[小儿遗传代谢病]怎样确诊是否是糖原累积病2型，需要做哪些检查？[小儿遗传代谢病]
1张江伟;王薇;刘霜;邱正庆;;104例糖原累积症1型生长发育特征回顾性分析[A];中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（下册）[C];2012年2孙静;孙建仟;;112例糖原累积症—Ⅰ型患儿的护理体会[A];全国儿科护理学术交流会议论文汇编[C];2011年3祝捷;邢...
目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差.SLC37A4基因的检测对GSDIb的诊断、分型、预测的预后尤为重要.本文旨在研究糖原...
1代英杰;陈琳;郭玉璞;任海涛;赵艳环;;Ⅲ型糖原累积病的临床病理[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年2姚生;戚晓昆;熊斌;张巍;郑日亮;袁云;;糖原累积病Ⅳ型1例的临床和病理特点[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年3朱旭峥;景洪江;李峰;;1例Ⅰ型糖原累积病患儿的营养...
糖原累积病Ⅵ型和Ⅸa型7例病例报告并文献复习.刘杰张梅红龚敬宇王建设.【摘要】：目的总结糖原累积病(GSD)Ⅵ、Ⅸa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识。.方法回顾性收集GSD3例Ⅵ型和4例Ⅸa型患儿的临床资料。.结果(1)7例患儿均为...
糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同，症状复杂，早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上，结合近10年来国内外...
目的研究1例糖原累积病Ⅰa型及其家系的基因突变情况。方法应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测。
为了探究起始灶存在糖原累积现象的机制，作者通过显微切割技术结合RNA-Seq测序，对比分析早期病灶组织与邻近的正常组织，发现糖原分解酶G6PC（葡萄糖-6-磷酸酶）在癌病变区域表达显著下降，这可能是造成早期癌灶糖原累积的重要因素。
发表服务