发表服务
这也是我国肝豆病研究成果首次在该权威杂志发表。.“肝豆”是一种重要的遗传性疾病，主要累及和神经系统，其误诊率极高，爆发死率...
研究背景:肝豆状核变性又称为威尔逊病（Wilson’sDisease,WD）,是由于常染色体ATP7B基因突变造成铜代谢障碍致使铜沉积于身体多个脏器并引起损害。如未及时合理治疗,可进行性加重导致残疾甚至死亡。而目前的诊断依据尚有不足之处,铜蓝蛋白降低程度不同甚至可正常,在其
Wilson’s百年风云|青霉胺临床之警惕性提示：肝豆状核变性驱铜治疗的.铜娃娃.专业的Wilson（威尔逊、肝豆状核变性）公益“服务商”.3人赞同了该文章.因此，作者建议对脑型症状尤其是肌张力障碍型的，尽量避免使用青霉胺作为初始治疗！.铜娃娃.Same...
值得一提的是，肝豆状核变性虽然是一种多系统受累、临床表现复杂多样、难以被诊断的遗传性疾病，但该病也是为数不多可治疗的罕见病之一。由于肝豆状核变性是一种首发症状多样的罕见病，可在各个脏器上体现，病人…
2020年12月，与国外LNS权威专家建立交流；2021年2月，启动LNS卓越医学中心的全球合作。然而，现实资源的制约与社群的活跃形成鲜明对比。在中国罕见病联盟针对74家罕见病组织的的调查中，63家没有固定的资金来源，占85.1%。
立志当医生的21岁湖北小伙，在杭州确诊肝豆状核变性，有办法治疗且费用不算昂贵，我是罕见病中的“幸运儿”如果没有患上这个罕见病，21岁的湖北小伙何宇和同学们一样，正坐在医学院的教室内，汲取医学知识——他的志向是像爸爸一样，成为一位救死扶伤的医生。
自身免疫性肝炎(AIH)是一种多器官受累的疾病,近年来,国外对AIH的研究日趋活跃,国际已成立了AIH研究小组,制定了权威的临床诊断标准,并不断更新。我国对AIH的研究报道也逐渐增多。笔者现就自身免疫性肝炎的临床诊断综述如下。
林先生搜到的这篇论文，于今年3月发表在神经科学领域的权威期刊《Brain》杂志，这是吴志英团队历时6年的研究成果。浙大二院罕见病门诊有不少遗传觉神经病，吴志英团队敏锐地发现，其中8名的COX20基因都发生了复合杂合突变，这会不会就是他们患病的共同原因？
第二节肝豆状核变性一、流行病学二、分子遗传学三、发病机制四、病理五、临床表现六、实验室检查七、诊断与鉴别诊断八、治疗九、预后第三节糖原累积病一、糖原酶
安徽中医药大学师之楷模，医之典范——记我国著名神经病学家杨任民教授.九十年的人生历程，六十五年的从医从教生涯，他用热忱与汗水播撒出神经科领域的一片沃土。.临床一线，三尺讲台，他造福无数，培养桃李满天下。.他就是我国著名神经病学...
这也是我国肝豆病研究成果首次在该权威杂志发表。.“肝豆”是一种重要的遗传性疾病，主要累及和神经系统，其误诊率极高，爆发死率...
研究背景:肝豆状核变性又称为威尔逊病（Wilson’sDisease,WD）,是由于常染色体ATP7B基因突变造成铜代谢障碍致使铜沉积于身体多个脏器并引起损害。如未及时合理治疗,可进行性加重导致残疾甚至死亡。而目前的诊断依据尚有不足之处,铜蓝蛋白降低程度不同甚至可正常,在其
Wilson’s百年风云|青霉胺临床之警惕性提示：肝豆状核变性驱铜治疗的.铜娃娃.专业的Wilson（威尔逊、肝豆状核变性）公益“服务商”.3人赞同了该文章.因此，作者建议对脑型症状尤其是肌张力障碍型的，尽量避免使用青霉胺作为初始治疗！.铜娃娃.Same...
值得一提的是，肝豆状核变性虽然是一种多系统受累、临床表现复杂多样、难以被诊断的遗传性疾病，但该病也是为数不多可治疗的罕见病之一。由于肝豆状核变性是一种首发症状多样的罕见病，可在各个脏器上体现，病人…
2020年12月，与国外LNS权威专家建立交流；2021年2月，启动LNS卓越医学中心的全球合作。然而，现实资源的制约与社群的活跃形成鲜明对比。在中国罕见病联盟针对74家罕见病组织的的调查中，63家没有固定的资金来源，占85.1%。
立志当医生的21岁湖北小伙，在杭州确诊肝豆状核变性，有办法治疗且费用不算昂贵，我是罕见病中的“幸运儿”如果没有患上这个罕见病，21岁的湖北小伙何宇和同学们一样，正坐在医学院的教室内，汲取医学知识——他的志向是像爸爸一样，成为一位救死扶伤的医生。
自身免疫性肝炎(AIH)是一种多器官受累的疾病,近年来,国外对AIH的研究日趋活跃,国际已成立了AIH研究小组,制定了权威的临床诊断标准,并不断更新。我国对AIH的研究报道也逐渐增多。笔者现就自身免疫性肝炎的临床诊断综述如下。
林先生搜到的这篇论文，于今年3月发表在神经科学领域的权威期刊《Brain》杂志，这是吴志英团队历时6年的研究成果。浙大二院罕见病门诊有不少遗传觉神经病，吴志英团队敏锐地发现，其中8名的COX20基因都发生了复合杂合突变，这会不会就是他们患病的共同原因？
第二节肝豆状核变性一、流行病学二、分子遗传学三、发病机制四、病理五、临床表现六、实验室检查七、诊断与鉴别诊断八、治疗九、预后第三节糖原累积病一、糖原酶
安徽中医药大学师之楷模，医之典范——记我国著名神经病学家杨任民教授.九十年的人生历程，六十五年的从医从教生涯，他用热忱与汗水播撒出神经科领域的一片沃土。.临床一线，三尺讲台，他造福无数，培养桃李满天下。.他就是我国著名神经病学...
发表服务