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STXBP1由594个氨基酸组成，包含差异。.根据不同的临床表型，STXBP1脑病可被归类到大田原3个结构域，分别为结构域1、2和3，这3个结构域形成一个综合征、West综合征、Dravet综合征、Lennox-Gaustaut综合征[11]弓形结构。.STXBP1基因相关疾病的遗传模式主要为常染基金...
期刊文献博士论文硕士论文...STXBP1基因突变可导致以痫性发作、智能障碍和发育迟缓为主要特征的癫痫性脑病,故也被称作STXBP1脑病,其致病机制主要为功能缺失和单倍体剂量不足,但最近也发现有功能增强致病的病例报道。
新生儿难治性惊厥STXBP1基因突变的研究.刘黎黎侯新琳周丛乐汤泽中包新华姜毅.【摘要】：目的探讨STXBP1基因突变与不明原因新生儿难治性惊厥的关系。.方法应用直接测序法对11例原因不明的新生儿难治性惊厥患儿进行STXBP1编码区的突变检测。.结果11例...
1例STXBP1基因突变的Lennox-Gastaut综合征病例报道.王燕.【摘要】：正Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种年龄相关性癫痫,特征性的抽搐发作依次为强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作,其具有典型脑电图特点及神经精神认知功能的衰退的特点,Lennox-Gastaut...
Wedeterminedtheyield,geneticspectrum,andactualoriginofdenovomutations(DNMs)forinfantilespasms(ISs)inaChinesecohort.Theefficacyoflevetiracetam(LEV)forSTXBP1-relatedISswasexploredalso.
SNAP23、STX17和STXBP1抑制黑素小体转移,而STX4、VAMP3、VAMP7、STXBP3A、DOC2B、EXOC3、SLC2A4和TXLNB促进黑素体向角化细胞的转移。3旨在探讨突触融合蛋白4(Syntaxin4;STX4)在皮肤组织细胞中的表达与定位,确定其是否与毛色形成存在相关性。
论文引用图像Preservativefreeonly抗体来源兔山羊小鼠克隆形成能力...(stxbp1)抗体syntaxinbindingprotein1(Tb09.160.0780)抗体显示所有的基因名称syntaxinbindingprotein1Lhomeolog(stxbp1.L)抗体...
学位论文题目袁曦D.Saffen神经生物学自闭症候选基因RAI1调控遗传变异的鉴定和功能分析...Stxbp1杂合子敲除对小鼠行为学、5-羟色胺递质系统及脑结构的影响及机制研究...
1陈晓宁;;56例脑梗死后早发性癫痫临床分析[A];中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（下）[C];2014年2赵滢;张晓英;包新华;吴希如;;CDKL5基因突变的临床特征[A];第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编[C];2014年3刘萍;;脑卒中后继发性癫痫的临床特征浅析[A];山东省2013年神经内科学学术...
【摘要】：目的探讨PIGA基因突变与早发性癫痫性脑病(Early-onsetepilepticencephalopathies,EOEE)的关系。方法回顾分析2016年3月广东三九脑科医院癫痫中心收治的1例EOEE伴PIGA基因突变患儿临床资料,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合...
STXBP1由594个氨基酸组成，包含差异。.根据不同的临床表型，STXBP1脑病可被归类到大田原3个结构域，分别为结构域1、2和3，这3个结构域形成一个综合征、West综合征、Dravet综合征、Lennox-Gaustaut综合征[11]弓形结构。.STXBP1基因相关疾病的遗传模式主要为常染基金...
期刊文献博士论文硕士论文...STXBP1基因突变可导致以痫性发作、智能障碍和发育迟缓为主要特征的癫痫性脑病,故也被称作STXBP1脑病,其致病机制主要为功能缺失和单倍体剂量不足,但最近也发现有功能增强致病的病例报道。
新生儿难治性惊厥STXBP1基因突变的研究.刘黎黎侯新琳周丛乐汤泽中包新华姜毅.【摘要】：目的探讨STXBP1基因突变与不明原因新生儿难治性惊厥的关系。.方法应用直接测序法对11例原因不明的新生儿难治性惊厥患儿进行STXBP1编码区的突变检测。.结果11例...
1例STXBP1基因突变的Lennox-Gastaut综合征病例报道.王燕.【摘要】：正Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种年龄相关性癫痫,特征性的抽搐发作依次为强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作,其具有典型脑电图特点及神经精神认知功能的衰退的特点,Lennox-Gastaut...
Wedeterminedtheyield,geneticspectrum,andactualoriginofdenovomutations(DNMs)forinfantilespasms(ISs)inaChinesecohort.Theefficacyoflevetiracetam(LEV)forSTXBP1-relatedISswasexploredalso.
SNAP23、STX17和STXBP1抑制黑素小体转移,而STX4、VAMP3、VAMP7、STXBP3A、DOC2B、EXOC3、SLC2A4和TXLNB促进黑素体向角化细胞的转移。3旨在探讨突触融合蛋白4(Syntaxin4;STX4)在皮肤组织细胞中的表达与定位,确定其是否与毛色形成存在相关性。
论文引用图像Preservativefreeonly抗体来源兔山羊小鼠克隆形成能力...(stxbp1)抗体syntaxinbindingprotein1(Tb09.160.0780)抗体显示所有的基因名称syntaxinbindingprotein1Lhomeolog(stxbp1.L)抗体...
学位论文题目袁曦D.Saffen神经生物学自闭症候选基因RAI1调控遗传变异的鉴定和功能分析...Stxbp1杂合子敲除对小鼠行为学、5-羟色胺递质系统及脑结构的影响及机制研究...
1陈晓宁;;56例脑梗死后早发性癫痫临床分析[A];中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（下）[C];2014年2赵滢;张晓英;包新华;吴希如;;CDKL5基因突变的临床特征[A];第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编[C];2014年3刘萍;;脑卒中后继发性癫痫的临床特征浅析[A];山东省2013年神经内科学学术...
【摘要】：目的探讨PIGA基因突变与早发性癫痫性脑病(Early-onsetepilepticencephalopathies,EOEE)的关系。方法回顾分析2016年3月广东三九脑科医院癫痫中心收治的1例EOEE伴PIGA基因突变患儿临床资料,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合...
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