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分类号：R748密级:一般C：616.853编号：2010212468广州医学院硕士学位论文SCN1A基因截短突变（c.433_434delAT和c.840G>A）的临床分析及Nav1.1截短蛋白亚细胞定位研究研究生：罗金杰廖卫平教授申请学位级别：医学硕士年级...
SCN1A基因突变相关癫痫的临床表型及遗传特点研究.【摘要】：目的:SCN1A基因突变与癫痫和神经发育障碍有关,本研究旨在探讨SCN1A基因相关癫痫的临床表型及遗传特点,为临床提供参考。.方法:收集2015年1月至2018年7月在重庆医科大学附属儿童医院接受的癫痫...
研究目的分析DS患儿的临床特点与SCN1A基因突变情况,探讨其不同突变特点(方式及位点)与临床表型的关联性。研究方法收集2014年1月至2018年5月期间于郑州大学第三附属医院小儿神经内科临床确诊为DS的50例患儿的临床资料,并根据年龄对患儿采用Gesell量表或C-WISC智能量表行智力评估。
【摘要】：正目的研究SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理特点,为临床诊疗提供依据。方法回顾性分析并随访观察2014年6月至2018年1月临沂市人民医院收治的11例SCN1A阳性的Dravet综合征临床资料。结果男5例,女6例,年龄1岁5个月-4岁,中位起病...
癫痫突变电压门控钠通道膜片钳Nav1.1SCN1A婴儿重症肌阵挛癫痫Dravet综合征离子通道病收藏本站首页期刊全文库学位论文库会议论文...
SCN1A基因突变引起癫痫的遗传特征.孟珩.【摘要】：背景:在Ⅰ型钠离子通道α亚基基因(SCN1A)突变引起癫痫的中,不论是散发病例还是遗传例,都已经证明有多种多样的不同表型。.全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalizedepilepsywithfebrileseizuresplus,GEFS+)和...
研究表明与GEFS+相关的钠通道基因主要为SCN1B、SCN1A,分别由钠通道β_1亚单位和α_1亚单位编码。通道功能及调控的异常往往是基因异常表达的结果,从而引起神经元异常兴奋,导致癫癎发作。在国外GEFS+家系中,已发现多个突变位点,而国内相关的分子生物
该论文中，展示了研究人员记录的pAkt、pS6蛋白在SCN1A突变小鼠中过度激活的情况。而如果降低Tau蛋白水平，那么就可以减少SCN1A和Cntnap2突变小鼠的PI3K-Akt-mTOR信号通路过度激活情…
该研究该研究报告了分辨率为3.3Å的全长人Nav1.1-β4复合体的cryo-EM结构以及随附论文中的Nav1.5-E1784K变体。分别解决了Nav1.1和Nav1.5中多达341和261种与疾病相关的错义突变。
该研究该研究报告了分辨率为3.3Å的全长人Nav1.1-β4复合体的cryo-EM结构以及随附论文中的Nav1.5-E1784K变体。分别解决了Nav1.1和Nav1.5中多达341和261种与疾病相关的错义突变。
分类号：R748密级:一般C：616.853编号：2010212468广州医学院硕士学位论文SCN1A基因截短突变（c.433_434delAT和c.840G>A）的临床分析及Nav1.1截短蛋白亚细胞定位研究研究生：罗金杰廖卫平教授申请学位级别：医学硕士年级...
SCN1A基因突变相关癫痫的临床表型及遗传特点研究.【摘要】：目的:SCN1A基因突变与癫痫和神经发育障碍有关,本研究旨在探讨SCN1A基因相关癫痫的临床表型及遗传特点,为临床提供参考。.方法:收集2015年1月至2018年7月在重庆医科大学附属儿童医院接受的癫痫...
研究目的分析DS患儿的临床特点与SCN1A基因突变情况,探讨其不同突变特点(方式及位点)与临床表型的关联性。研究方法收集2014年1月至2018年5月期间于郑州大学第三附属医院小儿神经内科临床确诊为DS的50例患儿的临床资料,并根据年龄对患儿采用Gesell量表或C-WISC智能量表行智力评估。
【摘要】：正目的研究SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理特点,为临床诊疗提供依据。方法回顾性分析并随访观察2014年6月至2018年1月临沂市人民医院收治的11例SCN1A阳性的Dravet综合征临床资料。结果男5例,女6例,年龄1岁5个月-4岁,中位起病...
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SCN1A基因突变引起癫痫的遗传特征.孟珩.【摘要】：背景:在Ⅰ型钠离子通道α亚基基因(SCN1A)突变引起癫痫的中,不论是散发病例还是遗传例,都已经证明有多种多样的不同表型。.全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalizedepilepsywithfebrileseizuresplus,GEFS+)和...
研究表明与GEFS+相关的钠通道基因主要为SCN1B、SCN1A,分别由钠通道β_1亚单位和α_1亚单位编码。通道功能及调控的异常往往是基因异常表达的结果,从而引起神经元异常兴奋,导致癫癎发作。在国外GEFS+家系中,已发现多个突变位点,而国内相关的分子生物
该论文中，展示了研究人员记录的pAkt、pS6蛋白在SCN1A突变小鼠中过度激活的情况。而如果降低Tau蛋白水平，那么就可以减少SCN1A和Cntnap2突变小鼠的PI3K-Akt-mTOR信号通路过度激活情…
该研究该研究报告了分辨率为3.3Å的全长人Nav1.1-β4复合体的cryo-EM结构以及随附论文中的Nav1.5-E1784K变体。分别解决了Nav1.1和Nav1.5中多达341和261种与疾病相关的错义突变。
该研究该研究报告了分辨率为3.3Å的全长人Nav1.1-β4复合体的cryo-EM结构以及随附论文中的Nav1.5-E1784K变体。分别解决了Nav1.1和Nav1.5中多达341和261种与疾病相关的错义突变。
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