发表服务
张欣欣;;遗传代谢性肝病的分子诊断[A];中华医学会第十六次全国病毒性肝炎及肝病学术会议论文汇编[C];2013年3刘志峰;郭红梅;练敏;李玫;张志华;金玉;林谦;何祖蕙;;应用尿液气相色谱-质谱分析法筛查儿童遗传代谢性肝病的临床研究[A];第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班...
一直从事传染性疾病的临床工作，擅长各种疑难肝病的临床。专注遗传代谢性肝病和各种不明原因肝病的临床基因诊断及分子遗传致病机制研究。主持和参与国家自然基金及国家点研发计划项目等科研项目6项。为WJI、中华生物医学工程杂志编委，、
肥胖儿童青少年非酒精性脂肪肝病早期肾功能状况研究[J].浙江大学学报（医学版）,2013,42(4):381-.[4]陈联辉，梁黎，傅君芬，朱伟芬，王春林，黄轲，方燕兰，陈雪峰.两种儿童青少年代谢综合征定义的临床应用比较[J].浙江大学学报（医学版）,2013,42(4
遗传代谢性疾病相关孤儿药研究进展.陈乡刘露周文浩.【摘要】：遗传代谢性疾病绝大部分为罕见病。.由于此类罕见病的发病机制特殊,临床表型复杂,药物研发的针对性强。.因此,本文以具体疾病为例,综述遗传代谢性疾病相关孤儿药的种类,主要包括酶反应...
遗传代谢性肝病肝内胆汁淤积症家族性肝内胆汁淤积症Alagille综合征α-1抗胰蛋白酶缺乏症先天性胆汁酸障碍Citrin综合征肝纤维化相关细胞因子和信号通路研究进展期刊论文中国病毒病杂志,2016,期号:5,页码:385-390作者:卢玮;刘学恩;庄辉
孩子长期比同龄人矮半个头怎么办？儿童成长发育问题，一直是家长们关注的重点。告诉深圳市民一个好消息，8月8日，通过深圳市“医疗三名工程”，深圳市妇幼保健院引进在儿科遗传代谢与内分泌研究领域处于国内龙头地位的
儿童非酒精性脂肪肝病诊断与治疗专家共识.目前我国尚无儿童NAFLD诊疗指南，为规范我国儿童NAFLD的诊断与治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会消化学组、中华医学会儿科学分会青春期医学专业委员会和《中国实用儿科杂志...
本人从事的主要研究方向的特点、意义及其水平：目前主要从事小儿消化系统疾病的研究工作，开展遗传代谢性肝病（NICCD、肝豆状核变性、FPIC等）的分子诊断，分析中国儿童人群遗传代谢性肝病的常见基因型别，寻找更适合中国儿童人群遗传代谢性肝病的分子诊断谱。
Ⅰ型高酪氨酸血症（简称HT-I）是由延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺失所导致的一种典型的由基因突变引起的常染色体隐性遗传代谢疾病，在婴幼儿期即会出现不可逆的肝肾损害。
【摘要】：第一部分:婴儿胆汁淤积性肝病临床及病理分析目的:对婴儿胆汁淤积性肝病患儿临床资料和肝活组织检查病理信息进行回顾性研究,分析其在该类疾病诊断中的意义。方法:回顾性收集2014年1月至2015年7月在首都儿科研究所住院治疗的86例胆汁淤积性肝病患儿临床及病理资料,进行归类总结。
张欣欣;;遗传代谢性肝病的分子诊断[A];中华医学会第十六次全国病毒性肝炎及肝病学术会议论文汇编[C];2013年3刘志峰;郭红梅;练敏;李玫;张志华;金玉;林谦;何祖蕙;;应用尿液气相色谱-质谱分析法筛查儿童遗传代谢性肝病的临床研究[A];第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班...
一直从事传染性疾病的临床工作，擅长各种疑难肝病的临床。专注遗传代谢性肝病和各种不明原因肝病的临床基因诊断及分子遗传致病机制研究。主持和参与国家自然基金及国家点研发计划项目等科研项目6项。为WJI、中华生物医学工程杂志编委，、
肥胖儿童青少年非酒精性脂肪肝病早期肾功能状况研究[J].浙江大学学报（医学版）,2013,42(4):381-.[4]陈联辉，梁黎，傅君芬，朱伟芬，王春林，黄轲，方燕兰，陈雪峰.两种儿童青少年代谢综合征定义的临床应用比较[J].浙江大学学报（医学版）,2013,42(4
遗传代谢性疾病相关孤儿药研究进展.陈乡刘露周文浩.【摘要】：遗传代谢性疾病绝大部分为罕见病。.由于此类罕见病的发病机制特殊,临床表型复杂,药物研发的针对性强。.因此,本文以具体疾病为例,综述遗传代谢性疾病相关孤儿药的种类,主要包括酶反应...
遗传代谢性肝病肝内胆汁淤积症家族性肝内胆汁淤积症Alagille综合征α-1抗胰蛋白酶缺乏症先天性胆汁酸障碍Citrin综合征肝纤维化相关细胞因子和信号通路研究进展期刊论文中国病毒病杂志,2016,期号:5,页码:385-390作者:卢玮;刘学恩;庄辉
孩子长期比同龄人矮半个头怎么办？儿童成长发育问题，一直是家长们关注的重点。告诉深圳市民一个好消息，8月8日，通过深圳市“医疗三名工程”，深圳市妇幼保健院引进在儿科遗传代谢与内分泌研究领域处于国内龙头地位的
儿童非酒精性脂肪肝病诊断与治疗专家共识.目前我国尚无儿童NAFLD诊疗指南，为规范我国儿童NAFLD的诊断与治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会消化学组、中华医学会儿科学分会青春期医学专业委员会和《中国实用儿科杂志...
本人从事的主要研究方向的特点、意义及其水平：目前主要从事小儿消化系统疾病的研究工作，开展遗传代谢性肝病（NICCD、肝豆状核变性、FPIC等）的分子诊断，分析中国儿童人群遗传代谢性肝病的常见基因型别，寻找更适合中国儿童人群遗传代谢性肝病的分子诊断谱。
Ⅰ型高酪氨酸血症（简称HT-I）是由延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺失所导致的一种典型的由基因突变引起的常染色体隐性遗传代谢疾病，在婴幼儿期即会出现不可逆的肝肾损害。
【摘要】：第一部分:婴儿胆汁淤积性肝病临床及病理分析目的:对婴儿胆汁淤积性肝病患儿临床资料和肝活组织检查病理信息进行回顾性研究,分析其在该类疾病诊断中的意义。方法:回顾性收集2014年1月至2015年7月在首都儿科研究所住院治疗的86例胆汁淤积性肝病患儿临床及病理资料,进行归类总结。
发表服务