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PKD1基因缺陷导致的多囊肾为常染色体显性遗传，单杂合性致病突变即可导致疾病的发生，PKDlc.4015G>A、PKDlc.98G>A的复合基因突变可能是高致病基因，突变生育时有50%的概率将致病基因传给下一代并致病，因此，产前遗传学阻断有利于优生
第一章多囊肾基因变异诊断体系的建立及其在产前诊断中的应用研究目的本研究的目的在于建立更方便、高效、特异和省时的多囊肾基因变异诊断体系,通过对先证者的基因诊断明确变异位点,并将此技术应用于产前诊断中,为早期诊断、预防多囊肾病提供技术支撑。
常染色体隐性遗传性多囊肾临床与基因诊断.多囊肾按遗传方式不同可分为常染色体显性遗传性多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD).其中,ARPKD是儿童期最常见的遗传性囊性肾病,该病...
多囊肾的分子遗传、发病机制与治疗的设计研究进展.doc,WORD文档下载可编辑专业资料整理分享医学机能实验学综述论文题目：多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展班级：2010级口腔班姓名：闫子玉学号：2010508060262012年...
多囊肾的发病机制及其治疗的研究进展.吉琳梅王洪连樊均明.【摘要】：正多囊肾(PKD)是一种常见的常染色体遗传病,为单基因遗传,遗传学上将其分为显性和隐性两大类,两种类型均造成双侧肾脏发生病变。.其中常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)最常见,主要...
基因导读：多囊肾（ADPKD）在早期有什么症状？多囊肾能够治愈吗？多囊肾是否会遗传给后代？相信每一个多囊肾和家属都会思考这些问题。我们都知道，多囊肾是一种遗传几率较高的基因病，并且成人多囊肾通常4…
缺失的TMEM67基因与人类的MKS3以及Wistar大鼠多囊肾模型具有同源性。目的：在确定此模型作为ARPKD研究的可行性后,构建含目的基因TMEM67全长的载体pFlag-CMV-TMEM67.将其转染到HEK293细胞中,使TMEM67过表达,检测HEK293细胞中蛋白的表达,以分析TMEM67在ARPKD中可能参与的信号通路。
TRPP家族的结构和功能及多囊肾疾病的研究进展.赵杰罗建红.【摘要】：目的:TRPP亚家族是TRP(transientreceptorpotential)超家族中的一个重要成员。.它有6个疏水跨膜结构,并且在第一和第二跨膜区间有一个大的胞外环,氨基端有2~4个锚蛋白重复区,羧基端则有...
欢迎来到论文榜--权威论文发表平台，我们为您提供专业的论文发表咨询和论文发表辅导!...(PC2)是定位于4q12～22的另一种多囊肾基因PKD2的编码产物。尽管PC2结构中有多个功能域与PC1同源，但与PC1不同的是，PC2的N端和C端都位于细胞内。
多数多囊肾的致病基因，是位于16号染色体的PKD1基因，占多囊肾的85%.少数是4号染色体上的PKD2基因，占多囊肾的15%.这两种PKD基因，可以表达出多囊蛋白(PC1和PC2)，多囊蛋白通过多条通路，作用于肾脏的囊肿衬里上皮细胞，使其增殖。
PKD1基因缺陷导致的多囊肾为常染色体显性遗传，单杂合性致病突变即可导致疾病的发生，PKDlc.4015G>A、PKDlc.98G>A的复合基因突变可能是高致病基因，突变生育时有50%的概率将致病基因传给下一代并致病，因此，产前遗传学阻断有利于优生
第一章多囊肾基因变异诊断体系的建立及其在产前诊断中的应用研究目的本研究的目的在于建立更方便、高效、特异和省时的多囊肾基因变异诊断体系,通过对先证者的基因诊断明确变异位点,并将此技术应用于产前诊断中,为早期诊断、预防多囊肾病提供技术支撑。
常染色体隐性遗传性多囊肾临床与基因诊断.多囊肾按遗传方式不同可分为常染色体显性遗传性多囊肾(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD).其中,ARPKD是儿童期最常见的遗传性囊性肾病,该病...
多囊肾的分子遗传、发病机制与治疗的设计研究进展.doc,WORD文档下载可编辑专业资料整理分享医学机能实验学综述论文题目：多囊肾的分子遗传、发病机制及治疗的研究进展班级：2010级口腔班姓名：闫子玉学号：2010508060262012年...
多囊肾的发病机制及其治疗的研究进展.吉琳梅王洪连樊均明.【摘要】：正多囊肾(PKD)是一种常见的常染色体遗传病,为单基因遗传,遗传学上将其分为显性和隐性两大类,两种类型均造成双侧肾脏发生病变。.其中常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)最常见,主要...
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缺失的TMEM67基因与人类的MKS3以及Wistar大鼠多囊肾模型具有同源性。目的：在确定此模型作为ARPKD研究的可行性后,构建含目的基因TMEM67全长的载体pFlag-CMV-TMEM67.将其转染到HEK293细胞中,使TMEM67过表达,检测HEK293细胞中蛋白的表达,以分析TMEM67在ARPKD中可能参与的信号通路。
TRPP家族的结构和功能及多囊肾疾病的研究进展.赵杰罗建红.【摘要】：目的:TRPP亚家族是TRP(transientreceptorpotential)超家族中的一个重要成员。.它有6个疏水跨膜结构,并且在第一和第二跨膜区间有一个大的胞外环,氨基端有2~4个锚蛋白重复区,羧基端则有...
欢迎来到论文榜--权威论文发表平台，我们为您提供专业的论文发表咨询和论文发表辅导!...(PC2)是定位于4q12～22的另一种多囊肾基因PKD2的编码产物。尽管PC2结构中有多个功能域与PC1同源，但与PC1不同的是，PC2的N端和C端都位于细胞内。
多数多囊肾的致病基因，是位于16号染色体的PKD1基因，占多囊肾的85%.少数是4号染色体上的PKD2基因，占多囊肾的15%.这两种PKD基因，可以表达出多囊蛋白(PC1和PC2)，多囊蛋白通过多条通路，作用于肾脏的囊肿衬里上皮细胞，使其增殖。
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