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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因及其机制的研究.【摘要】：目的:遗传性多发性骨软骨瘤是一种呈家族性发病、以覆盖有软骨帽的骨为特征的常染色体显性遗传性骨骼疾病。.该疾病主要与EXT基因家族的抑制基因Exostosin-1(EXT1)或Exostosin-2(EXT2)的突变有关...
中国人遗传性多发性骨软骨瘤的临床及基因突变检测-第四军医大学硕士学位论文中国人遗传性多发性骨软骨瘤的临床及基因突变检测姓名：屈波申请学位级别：硕士专业：外科学（骨外）指导教…
遗传性多发性骨软骨瘤研究进展.pdf,·232·临床儿科杂志第34卷第3期2016年3月JClinPediatrVol.34No.3Mar.2016doi:10.3969j.issn.1000-3606.2016.03.019·文献综述·遗传性多发性骨软骨瘤研究进展李玉婵综述汤静燕审校上海交通大学医学院...
目的本课题通过扫描电镜和透射电镜观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤软骨帽的超微结构,以提高对儿童HME的超微病理认识,探寻该病的发病机制,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据.阐述儿童HME复发原因,为手术治疗提供一定的指导.
骨软骨瘤是最常见的骨，常为单发或者多发肿物，约占良性骨的20％至50％及所有的骨的10％至15％，男性稍多见，单发骨软骨瘤（Thesolitaryexostosis，SE)较遗传性多发性骨软骨瘤(multiplehereditaryexostosis，MHE)常见。
绝大部分多发性骨软骨瘤的是由于Exostosin-1（EXT1）和Exostosin-2（EXT2）基因突变所致。在本研究中，我们的研究目的在于鉴定10个中国MO家系EXT1和EXT2基因的突变位点，探讨MO发病的分子遗传学机制。
【摘要】：遗传性骨病是一大类临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良,主要有软骨发育不全(ACH)、脊柱骨骺发育不良(SED)、多发性骨骺发育不全(MED)等疾病。遗传性骨病的致病基因主要包括成纤维细胞生长因子受体3...
导语：多发性遗传性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病，长轴骺端覆盖有软骨帽。它是一种骨软骨瘤。不同的是，病人有骨质软骨瘤，这是家族遗传。临床表现为疼痛、畸形、机能障碍等，严重者可能致残，甚至危及生命。1、单纯骨疣型大多数发生在膝盖周围，即股骨远端、胫骨近端和腓骨...
骨软骨瘤可分为单发性和多发性，后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为多发性遗传性骨软骨瘤病，或骨干续连症。病变位于干骺端。以股骨远端、胫骨近端和肱骨近端最为多见。临床上骨软骨瘤无疼痛或压痛，压迫神经时产生相应症状。
遗传性多发性骨软骨瘤论文范文栏目为您提供：蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用研究，遗传性多发性骨软骨瘤1例，遗传性多发性骨软骨瘤病的全身骨扫描特点，一例少见的遗传性多发性骨软骨瘤报告，遗传性多发性骨软骨瘤诊断及对策，Ilizarov外固定架分步延长法治疗儿童尺骨...
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目的本课题通过扫描电镜和透射电镜观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤软骨帽的超微结构,以提高对儿童HME的超微病理认识,探寻该病的发病机制,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据.阐述儿童HME复发原因,为手术治疗提供一定的指导.
骨软骨瘤是最常见的骨，常为单发或者多发肿物，约占良性骨的20％至50％及所有的骨的10％至15％，男性稍多见，单发骨软骨瘤（Thesolitaryexostosis，SE)较遗传性多发性骨软骨瘤(multiplehereditaryexostosis，MHE)常见。
绝大部分多发性骨软骨瘤的是由于Exostosin-1（EXT1）和Exostosin-2（EXT2）基因突变所致。在本研究中，我们的研究目的在于鉴定10个中国MO家系EXT1和EXT2基因的突变位点，探讨MO发病的分子遗传学机制。
【摘要】：遗传性骨病是一大类临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良,主要有软骨发育不全(ACH)、脊柱骨骺发育不良(SED)、多发性骨骺发育不全(MED)等疾病。遗传性骨病的致病基因主要包括成纤维细胞生长因子受体3...
导语：多发性遗传性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病，长轴骺端覆盖有软骨帽。它是一种骨软骨瘤。不同的是，病人有骨质软骨瘤，这是家族遗传。临床表现为疼痛、畸形、机能障碍等，严重者可能致残，甚至危及生命。1、单纯骨疣型大多数发生在膝盖周围，即股骨远端、胫骨近端和腓骨...
骨软骨瘤可分为单发性和多发性，后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为多发性遗传性骨软骨瘤病，或骨干续连症。病变位于干骺端。以股骨远端、胫骨近端和肱骨近端最为多见。临床上骨软骨瘤无疼痛或压痛，压迫神经时产生相应症状。
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