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癫痫是一种常见的神经系统疾病，是由于中枢神经系统异常放电导致的经常复发的不自主的痉挛。癫痫影响着世界将近3%的人，其发病机理还不清楚，被认为有：创伤、病毒感染、获得性脑损伤、代谢变异、先天脑畸形等，在对癫痫遗传家族的研究中发现癫痫主要还受遗传因素的控制。
北京大学天然药物及仿生药物国家重点实验室的研究人员发表了题为“CDYLsuppressesepileptogenesisinmicethroughrepressionofaxonalNav1.6sodiumchannelexpression”的研究论文。该研究首次证明了表观遗传因子CDYL调控轴突起始段Nav1.6钠...
知乎干货文章推荐：在家使用中国知网免费下载论文的方法如何快速写好一篇毕业论文？论文查重如何做到查重率6%以下？[1]魏豪.全外显子组测序技术在新生儿遗传病诊断中的应用[J].国际儿科学杂志,2021,48(01):9-13.…
（1）儿童首次发作后是否开始抗癫痫药治疗需要考虑癫痫的病因、发作类型、癫痫综合征等脑胶质瘤相关癫痫指胶质瘤相关的症状性癫痫，其致痫机制与部位、性质、瘤周环境变化和遗传基因有关，具有危害大、发作…
1.新生儿癫痫与遗传新生儿期癫痫发生率很高，约为2～4‰。绝大部分新生儿癫痫发作的病因为获得性脑病，而代谢和遗传病也同样是其发作的重要因素。几十年来，基因检查在新生儿及婴儿期癫痫发作的诊断和治疗方面越来越起决定性作用。
针对癫痫病人的全基因组筛查研究已经发现了越来越多的癫痫相关基因，包括单核苷酸基因位点变异（SNVs）和基因组热点。据研究估计，大约有70％的癫痫病例可能是由于一种或多种遗传因素引起的。
AI个体化癫痫治疗管理新时代丨Airdoc莫纳什研究中心最新论文.文/鹰瞳Airdoc2021-05-1317:07:16来源：中国网医疗频道.如果要实现个体化的癫痫治疗管理，必须将技术进步与改善健康教育和获得专科护理机会相结合。.未来这些结果预测模型不仅会对专家有价值...
知乎干货文章推荐：在家使用中国知网免费下载论文的方法如何快速写好一篇毕业论文？论文查重如何做到查重率6%以下？[1]张珍悦.小麦-华山新麦草抗纹枯病渐渗系H-6-11-1的分子细胞遗传学分析[D].西北农林…
SCN2A基因突变导致的癫痫表型特点.癫痫是常见的神经系统疾病之一。.世界卫生组织的调查数据显示，世界范围内的癫痫患病率为0.4%~0.7%[1]，且癫痫在儿童中的发病率高于成人。.癫痫的病因包括：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性和原因不明性[2...
摘要癫痫是一种以大脑局部病灶突发性的异常高频放电并向周围组织扩散为特征的大脑功能障碍，同时可伴随短暂的运动、感觉、意识及自主神经功能异常。在研究癫痫病理生理改变及筛选抗癫痫药物时，所选择的癫痫模型起到十分重要的作用。癫痫的疾病模型可大致分为体外模型和整体模型。
癫痫是一种常见的神经系统疾病，是由于中枢神经系统异常放电导致的经常复发的不自主的痉挛。癫痫影响着世界将近3%的人，其发病机理还不清楚，被认为有：创伤、病毒感染、获得性脑损伤、代谢变异、先天脑畸形等，在对癫痫遗传家族的研究中发现癫痫主要还受遗传因素的控制。
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1.新生儿癫痫与遗传新生儿期癫痫发生率很高，约为2～4‰。绝大部分新生儿癫痫发作的病因为获得性脑病，而代谢和遗传病也同样是其发作的重要因素。几十年来，基因检查在新生儿及婴儿期癫痫发作的诊断和治疗方面越来越起决定性作用。
针对癫痫病人的全基因组筛查研究已经发现了越来越多的癫痫相关基因，包括单核苷酸基因位点变异（SNVs）和基因组热点。据研究估计，大约有70％的癫痫病例可能是由于一种或多种遗传因素引起的。
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摘要癫痫是一种以大脑局部病灶突发性的异常高频放电并向周围组织扩散为特征的大脑功能障碍，同时可伴随短暂的运动、感觉、意识及自主神经功能异常。在研究癫痫病理生理改变及筛选抗癫痫药物时，所选择的癫痫模型起到十分重要的作用。癫痫的疾病模型可大致分为体外模型和整体模型。
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