地中海贫血基因未知突变检测-临床检验诊断学专业论文.docx,PAGEPAGE10地中海贫血基因未知突变检测中文摘要地中海贫血是珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链缺乏或量异常引起的溶血性贫血疾病。是全球发病率最高的单基因遗传病之一...
MLPA与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析2012!医学检验!!"#$与基因测序技术检测联用检测地中海贫血基因缺陷分析1.深圳怖坪山新区人民医院检验科广东深圳5181182.广州金域检验中心广东广州518>0330摘要目的对深圳地区地中海贫血简称地贫...
〔摘要〕目的分析血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的应用价值。方法随机选择2017年12月至2019年12月于潮州市湘桥区妇幼保健院检验科进行地中海贫血筛查的1000例作为研究对象,均予以Hb电泳检测,对结果异常者行地中海贫血基因检测,并以基因检测结果为金标准,分析Hb电泳的诊断…
【摘要】:目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查、罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及相关血红蛋白病诊断的敏感性和特异性提供依据。方法:1.选择2013年1月至2014年12月于福建省妇幼保健院遗传...
地中海贫血妊娠期管理专家共识(含产前诊断流程及推荐总结表).地中海贫血(thalassaemia,简称地贫)是指由珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链障碍引起的遗传性溶血性贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一。.全世界每年有...
华东师范大学科学家攻克地中海贫血基因治疗难题.昨天,华东师大李大力和刘明耀教授团队同海南医学院第一附属医院马燕琳教授以及广西医科大学第一附属医院赖永榕教授合作,在CellResearch杂志发表研究论文,有望成为治愈β地中海贫血的基因治疗手段。.李...
论文查重优惠论文查重开题分析单篇购买文献互助用户中心基于高通量测序技术的贵州省地中海贫血分子流行病学特征分析来自万方喜欢0阅读量:115作者:杨宇航展开摘要:...
摘要:α-地中海贫血(简称α-地贫)是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病.我国长江以南也是该病的高发区,广东和广西两省区的人群基因携带率高达8.53﹪~11.19﹪.已阐明95﹪以上的α-地贫是由于α-珠蛋白基因大片断缺失(缺失型)所致,目前已鉴定的α-地贫缺失类型至少有36种,其中中国人占8种...
当的外周血白细胞恢复到正常情况时,采用基因检测白细胞突变的类型。其中4例已经由之前的重型地中海贫血纯合子基因型向供者的杂合子型转变。2例的红细胞AB血型在肝细胞移植后的4个月内,就从B型转变为与供者相同的O型血。
地中海贫血的预防及控制精选.ppt,(一)筛查策略及筛查时间选择1筛查策略大人群筛查:育龄人群及育龄前人群目标筛查:孕前及孕早期夫妇等2筛查时间选择青少年人群接受筛查情况较好(≥80%)婚前筛查(希腊、意大利等国)预筛查诱导筛查(撒丁岛等)效果明显*(二)血液学表型分…
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〔摘要〕目的分析血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的应用价值。方法随机选择2017年12月至2019年12月于潮州市湘桥区妇幼保健院检验科进行地中海贫血筛查的1000例作为研究对象,均予以Hb电泳检测,对结果异常者行地中海贫血基因检测,并以基因检测结果为金标准,分析Hb电泳的诊断…
【摘要】:目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查、罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及相关血红蛋白病诊断的敏感性和特异性提供依据。方法:1.选择2013年1月至2014年12月于福建省妇幼保健院遗传...
地中海贫血妊娠期管理专家共识(含产前诊断流程及推荐总结表).地中海贫血(thalassaemia,简称地贫)是指由珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链障碍引起的遗传性溶血性贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一。.全世界每年有...
华东师范大学科学家攻克地中海贫血基因治疗难题.昨天,华东师大李大力和刘明耀教授团队同海南医学院第一附属医院马燕琳教授以及广西医科大学第一附属医院赖永榕教授合作,在CellResearch杂志发表研究论文,有望成为治愈β地中海贫血的基因治疗手段。.李...
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摘要:α-地中海贫血(简称α-地贫)是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病.我国长江以南也是该病的高发区,广东和广西两省区的人群基因携带率高达8.53﹪~11.19﹪.已阐明95﹪以上的α-地贫是由于α-珠蛋白基因大片断缺失(缺失型)所致,目前已鉴定的α-地贫缺失类型至少有36种,其中中国人占8种...
当的外周血白细胞恢复到正常情况时,采用基因检测白细胞突变的类型。其中4例已经由之前的重型地中海贫血纯合子基因型向供者的杂合子型转变。2例的红细胞AB血型在肝细胞移植后的4个月内,就从B型转变为与供者相同的O型血。
地中海贫血的预防及控制精选.ppt,(一)筛查策略及筛查时间选择1筛查策略大人群筛查:育龄人群及育龄前人群目标筛查:孕前及孕早期夫妇等2筛查时间选择青少年人群接受筛查情况较好(≥80%)婚前筛查(希腊、意大利等国)预筛查诱导筛查(撒丁岛等)效果明显*(二)血液学表型分…