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摘要：目的评价血细胞和血红蛋白(Hb)分析技术在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值,对比不同筛查方案的优劣性.方法对783例地贫基因携带者(即地贫组,包括α-地贫组508例,β-地贫组262例,αβ复合型地贫组13例)和999例确诊为非地贫基因携带者(即对照组)分别检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞...
目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(Hb)含量(MCH)及HbA2等3项指标在地中海贫血(地贫)筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的最佳策略.方法选择2008年9月-2011年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地...
摘要：目的:调查本地区围生期妇女β地中海贫血(地贫)基因携带率和G6PD缺乏的发病率;以及评价血液学指标在β地贫及G6PD酶缺乏筛查中的意义.方法:对产前检查的孕妇,进行了β地贫基因诊断及G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量.对已...
由于红细胞储存于室温时可能会膨胀,MCH比MCV更为可靠。以MCH27pg或MCV80fl为标准,基本可以完全筛查出携带者。当MCH或MCV小于该标准后,应进行血红蛋白电泳,若HbA22.5%,则高度怀疑为α地贫基因携带者。
血液学参数和血红蛋白A_2定量用于筛查样品中的β-地贫携带者,DNA诊断技术用于进行β-地贫携带者突变的分子诊断。经突变分析确诊,并在上述二地的四组样品中排除了其他类型的β-地贫突变样品后,核准用于群体遗传学分析的样品合计907例,分别为:海南黎族人201例,海南汉族人200例,广西壮族人280例和...
可以经过孕妇腹壁行羊膜腔穿刺抽取20ml的羊水进行胎儿地中海贫血产前基因诊断[4,产前筛查主要包括10000例接受产前检查的夫妇中检测出α-地贫携带者570例.地中海贫血的产前筛查与诊断分析。
地中海贫血电泳及结果分析.ppt,a地贫的基因型与表现型HbHdisease(-α3.7/--SEA)(-α4.2/--SEA)αoThaltrait(αα/--SEA)(-α/-α)血红蛋白H病－3个α基因缺失或丧失功能肝脾肿大，中度贫血。小细胞，低色素，HbH含量较高，易发生溶血，有些...
三、地贫都很严重吗？不一定，地贫可以分为轻、中、重三种类型。1.轻度地贫：是地贫基因携带者，有异常的地贫基因，但没有明显的临床症状或症状轻微，不影响日常工作及生活，寿命与正常人一样，不需要特殊治疗，是通过地贫筛查才发现。
地中海贫血又称海洋性贫血，简称地贫，是一组遗传性疾病。其发病机制是血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地贫基因携带者，是不会有生命危险的，也不会影响其寿命，仅仅表现为红细胞的携氧能力差，氧负荷运动的能力有限，如登山、跑步、打球等剧烈运动的能力，较正常人群受限，可能影响生活质量，但不影响日常生活、夫妻生活、家庭生活等等等，呵呵呵。
摘要：目的评价血细胞和血红蛋白(Hb)分析技术在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值,对比不同筛查方案的优劣性.方法对783例地贫基因携带者(即地贫组,包括α-地贫组508例,β-地贫组262例,αβ复合型地贫组13例)和999例确诊为非地贫基因携带者(即对照组)分别检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞...
目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(Hb)含量(MCH)及HbA2等3项指标在地中海贫血(地贫)筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的最佳策略.方法选择2008年9月-2011年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地...
摘要：目的:调查本地区围生期妇女β地中海贫血(地贫)基因携带率和G6PD缺乏的发病率;以及评价血液学指标在β地贫及G6PD酶缺乏筛查中的意义.方法:对产前检查的孕妇,进行了β地贫基因诊断及G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量.对已...
由于红细胞储存于室温时可能会膨胀,MCH比MCV更为可靠。以MCH27pg或MCV80fl为标准,基本可以完全筛查出携带者。当MCH或MCV小于该标准后,应进行血红蛋白电泳,若HbA22.5%,则高度怀疑为α地贫基因携带者。
血液学参数和血红蛋白A_2定量用于筛查样品中的β-地贫携带者,DNA诊断技术用于进行β-地贫携带者突变的分子诊断。经突变分析确诊,并在上述二地的四组样品中排除了其他类型的β-地贫突变样品后,核准用于群体遗传学分析的样品合计907例,分别为:海南黎族人201例,海南汉族人200例,广西壮族人280例和...
可以经过孕妇腹壁行羊膜腔穿刺抽取20ml的羊水进行胎儿地中海贫血产前基因诊断[4,产前筛查主要包括10000例接受产前检查的夫妇中检测出α-地贫携带者570例.地中海贫血的产前筛查与诊断分析。
地中海贫血电泳及结果分析.ppt,a地贫的基因型与表现型HbHdisease(-α3.7/--SEA)(-α4.2/--SEA)αoThaltrait(αα/--SEA)(-α/-α)血红蛋白H病－3个α基因缺失或丧失功能肝脾肿大，中度贫血。小细胞，低色素，HbH含量较高，易发生溶血，有些...
三、地贫都很严重吗？不一定，地贫可以分为轻、中、重三种类型。1.轻度地贫：是地贫基因携带者，有异常的地贫基因，但没有明显的临床症状或症状轻微，不影响日常工作及生活，寿命与正常人一样，不需要特殊治疗，是通过地贫筛查才发现。
地中海贫血又称海洋性贫血，简称地贫，是一组遗传性疾病。其发病机制是血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地贫基因携带者，是不会有生命危险的，也不会影响其寿命，仅仅表现为红细胞的携氧能力差，氧负荷运动的能力有限，如登山、跑步、打球等剧烈运动的能力，较正常人群受限，可能影响生活质量，但不影响日常生活、夫妻生活、家庭生活等等等，呵呵呵。
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