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目的:调查珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其分布特征.方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血门诊的珠蛋白基因型和其他血液学指标.结果:在所研究的372例病例中...
目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(Hb)含量(MCH)及HbA2等3项指标在地中海贫血(地贫)筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的最佳策略.方法选择2008年9月-2011年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地...
地中海贫血表型筛查及基因诊断的现状及展望.pdf,·394·生堡捡蝗医堂筮查垫12至i爿亟≥§鲞筮i翅些堕』!坐丛趔。丛!!垫!!：!!!：箜，塑垒￡．综述．地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望周玉球【摘要】地中海捷皿lL(简称地贫)是人类最常见的单基l嗣遗传性血液病，主要有d和B两种类型。
摘要：目的分析血细胞中平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白(MCH)和血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血(地贫)筛查中的应用价值.方法选取2011~2014年我院妇产科住院及门诊就诊的经地贫筛查和地贫基因诊断检测的受检孕妇864例,其中确诊地贫651例...
1.3地贫可防可控,但作为公共卫生层面的地贫防控还不足由于地贫是常染色体隐形遗传病,多数携带地贫基因的...防控服务的能力和服务提供状况、人们对地贫的知晓情况和防控服务的依从性等重要的基础数据缺乏全面系统的了解,既往广东相关的地贫流行...
与a地贫相19硕士研究生学位论文比，13地贫具有更多的突变型，迄今为止世界范围已发现200多种，在中国人中已发现了29种类型，全部是非缺失型突变，最常见的突变依次为CD41—42、IVS—11654、CDl7、一28、CD71
高效液相色谱和血细胞分析技术在地中海贫血及异常血红蛋白病中的应用价值.目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查,罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及...
贝瑞基因探索地贫筛查新策略，推进第三代测序技术临床转化.近日，由贝瑞基因提供技术支持的三代地贫（即运用第三代测序技术进行地贫基因检测）多中心临床前瞻性研究成果在分子诊断期刊《TheJournalofMolecularDiagnostics》上发表。.该研究证明三代地贫覆盖...
该论文的通讯作者为：DanielE.Bauer（波士顿儿童医院）；第一作者为：吴宇轩...体外“地贫”造血干细胞、老鼠疾病模型、灵长类疾病模型等数据均显示对“地贫”疾病的彻底治愈完全有效。
β地贫基因治疗的国内外江湖格局寄托全球20万的希望.MonJun2411:09:40CST2019A-A+.本月初，欧盟委员会(EC)批准全球首个针对β-地中海贫血的基因疗法——Zynteglo，这也是欧盟批准的第四个基因疗法。.此次获批无疑是基因治疗领域的又一里程碑事件。.地贫...
目的:调查珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其分布特征.方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血门诊的珠蛋白基因型和其他血液学指标.结果:在所研究的372例病例中...
目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(Hb)含量(MCH)及HbA2等3项指标在地中海贫血(地贫)筛查中的价值,以及临床不同情况下地贫筛查的最佳策略.方法选择2008年9月-2011年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地...
地中海贫血表型筛查及基因诊断的现状及展望.pdf,·394·生堡捡蝗医堂筮查垫12至i爿亟≥§鲞筮i翅些堕』!坐丛趔。丛!!垫!!：!!!：箜，塑垒￡．综述．地中海贫血表型筛查和基因诊断的现状及展望周玉球【摘要】地中海捷皿lL(简称地贫)是人类最常见的单基l嗣遗传性血液病，主要有d和B两种类型。
摘要：目的分析血细胞中平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白(MCH)和血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血(地贫)筛查中的应用价值.方法选取2011~2014年我院妇产科住院及门诊就诊的经地贫筛查和地贫基因诊断检测的受检孕妇864例,其中确诊地贫651例...
1.3地贫可防可控,但作为公共卫生层面的地贫防控还不足由于地贫是常染色体隐形遗传病,多数携带地贫基因的...防控服务的能力和服务提供状况、人们对地贫的知晓情况和防控服务的依从性等重要的基础数据缺乏全面系统的了解,既往广东相关的地贫流行...
与a地贫相19硕士研究生学位论文比，13地贫具有更多的突变型，迄今为止世界范围已发现200多种，在中国人中已发现了29种类型，全部是非缺失型突变，最常见的突变依次为CD41—42、IVS—11654、CDl7、一28、CD71
高效液相色谱和血细胞分析技术在地中海贫血及异常血红蛋白病中的应用价值.目的:评价高效液相色谱技术(HPLC)和血细胞分析技术在不同类型地中海贫血筛查,罕见型地贫和异常血红蛋白病检测中的临床应用价值,比较不同筛查方案的优劣性,为提高地中海贫血及...
贝瑞基因探索地贫筛查新策略，推进第三代测序技术临床转化.近日，由贝瑞基因提供技术支持的三代地贫（即运用第三代测序技术进行地贫基因检测）多中心临床前瞻性研究成果在分子诊断期刊《TheJournalofMolecularDiagnostics》上发表。.该研究证明三代地贫覆盖...
该论文的通讯作者为：DanielE.Bauer（波士顿儿童医院）；第一作者为：吴宇轩...体外“地贫”造血干细胞、老鼠疾病模型、灵长类疾病模型等数据均显示对“地贫”疾病的彻底治愈完全有效。
β地贫基因治疗的国内外江湖格局寄托全球20万的希望.MonJun2411:09:40CST2019A-A+.本月初，欧盟委员会(EC)批准全球首个针对β-地中海贫血的基因疗法——Zynteglo，这也是欧盟批准的第四个基因疗法。.此次获批无疑是基因治疗领域的又一里程碑事件。.地贫...
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