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Thebilesaltexportpump(BSEP)playsanimportantroleinbiliarysecretion.MutationsinABCB11,thegeneencodingBSEP,induceprogressivefamilialintrahepaticcholestasistype2(PFIC2),whichpresentswithseverejaundiceandliverdysfunction.
PFIC2胆汁内转流术后血清胆汁酸谱变化（ChangesinplasmabileacidprofilesafterpartialinternalbiliarydiversioninPFIC2patients.）作者采用最新开发的质谱分析方法，分析了3例PFIC2患儿行胆汁内转流术前后血清中62种胆汁酸的代谢谱的变化。
1.2PFIC2PFIC2在临床上类似于Byler病，是由基因突变所致(编码胆盐输出泵BSEP，定位于常染色体2q24区域)"°1。BSEP是肝细胞毛细胆管膜胆盐转运蛋白，属ABC转运蛋白（ATP-bindingcassette)超家族成员（ABC转运蛋白能偶联ATP产生的能量，逆浓度差转运胆盐），是胆盐依赖性胆流的主要决定者。
罕见病、新药最新研究进展（2021年9月）.与“常见病”相对，“罕见病”指患病率相对较低的一类疾病。.欧盟地区定义“罕见病”的标准是患病率<1/2000，地区的标准是<1/10000。.另一些国家则根据全国的数量来界定，比如在日本，<5万人的...
论文编号：EL-06在过去的几十年里，技术进步使我们对胆汁淤积性肝病遗传因素的认识有了很大的提高。胆汁淤积性肝病的遗传分析，可分为单基因疾病和使用全基因组关联研究和新一代测序(Krawczyketal.NatRevGenet2010)评估的多基因遗传性疾病易感性（易感性检测）诊断检测。
1型糖尿病最新进展（2021年8月）徐戈227:漫长等待，期盼能快点，在快一点。动植物代谢最新研究进展（2021年7月）大家一起学编程（python）:技术大佬真的是可以为所欲为，所以现在你可以对我为所欲为了。【综述】THP-1人急性单核白血病细胞最新
【关键词】ABC转运体・脂质代谢・胆固醇结石三磷酸腺苷结合盒（ATPbindingcassette,ABC)转运体是一组跨膜蛋白，与ATP结合在胞膜和内质网、过氧化物酶体、线粒体等细胞器膜上，介导氨基酸、脂质、脂多糖、无机离子、多肽、糖类、各种...
最新中级《银行管理》知识要点资料.pdf中医临床疗效评价标准研究.ppt噎食护理.ppt《用对立统一的观点看问题》课件(共24张).ppt基于PLC控制的流水灯的设计与制作论文.doc《时间,梦想》小品剧本.docx术前肝功能异常评估及其麻醉管理要点.ppt
内容提示：ChineseJournalofPracticalPediatricsApr.2013Vol.28No.4文章编号：1005-2224（2013）04-0254-04婴儿胆汁淤积性肝病基因诊断王建设1，2，库尔班江·阿布都西库尔1，李丽婷1中图分类号：R72文献标志码：A王建设，教授、博士研究生导师。...
胃肠病学2012年第17特约文稿胆汁淤积的发病机制和现状上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科上海市消化疾病研究所（200001）DOI：10．3969issn．10087125．2012．07．001本文通信作者，Email：yingxuanchen71＠yahoo．com．cn摘要临床常见的胆汁淤积可由多种疾病引起，胆汁生成的任何因素异常...
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PFIC2胆汁内转流术后血清胆汁酸谱变化（ChangesinplasmabileacidprofilesafterpartialinternalbiliarydiversioninPFIC2patients.）作者采用最新开发的质谱分析方法，分析了3例PFIC2患儿行胆汁内转流术前后血清中62种胆汁酸的代谢谱的变化。
1.2PFIC2PFIC2在临床上类似于Byler病，是由基因突变所致(编码胆盐输出泵BSEP，定位于常染色体2q24区域)"°1。BSEP是肝细胞毛细胆管膜胆盐转运蛋白，属ABC转运蛋白（ATP-bindingcassette)超家族成员（ABC转运蛋白能偶联ATP产生的能量，逆浓度差转运胆盐），是胆盐依赖性胆流的主要决定者。
罕见病、新药最新研究进展（2021年9月）.与“常见病”相对，“罕见病”指患病率相对较低的一类疾病。.欧盟地区定义“罕见病”的标准是患病率<1/2000，地区的标准是<1/10000。.另一些国家则根据全国的数量来界定，比如在日本，<5万人的...
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内容提示：ChineseJournalofPracticalPediatricsApr.2013Vol.28No.4文章编号：1005-2224（2013）04-0254-04婴儿胆汁淤积性肝病基因诊断王建设1，2，库尔班江·阿布都西库尔1，李丽婷1中图分类号：R72文献标志码：A王建设，教授、博士研究生导师。...
胃肠病学2012年第17特约文稿胆汁淤积的发病机制和现状上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科上海市消化疾病研究所（200001）DOI：10．3969issn．10087125．2012．07．001本文通信作者，Email：yingxuanchen71＠yahoo．com．cn摘要临床常见的胆汁淤积可由多种疾病引起，胆汁生成的任何因素异常...
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