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16号染色体11区2带微缺失综合征此遗传病体内的16号染色体缺失60万碱基对，亦被记作600千碱基，缺失的遗传物质位于此条染色体的短臂区域，医学上记其为11.2。此遗传物质微缺失影响到每只细胞中16号染色体的两份拷贝中的其中一份。
结果:核型分析结果为16号染色体可能为未知结构异常或16号染色体与其他染色体相互易位，基因组光学图谱技术和CNV-seq分别诊断和验证为染色体16p11.2-p12.2区杂合性缺失。结论:基因组光学图谱技术可以作为染色体结构变异检测与诊断的新型技术。
16号染色体是23对染色体中比较小的一对染色体，目前已知大约有800个基因，而其中与疾病及表型相关的大约为230个左右。常见的如β-地中海贫血基因、PKD1基因，这是比较常见的两类致病基因。另外16号染色体上有约11个微缺失或微重复导致的CNV的综合
在16号染色体长臂(16q)发现了一个高频杂合缺失位点D16S503，对其所在区域用8对微卫星标记精细定位，确定了两个精细高频杂合缺失区间：一个位于D16S3143—D16S3050间，遗传距离约2cM；另一个位于D16S3094-D16S3143间，遗传距离约1.6cM。
扫描16号染色体的起点至-SEA缺失段下游约300kb范围内的常见单核苷酸多态性位点(SingleNucleotidePolymorphism,SNP),我们筛选出25个标签SNP,另外再加上本实验室前期研究所得到的3个SNP,共28个SNP纳入研究。这28个SNP覆盖的基因组范围约410kb。
联合基因组研究所科学家们的论文显示，人类第16号染色体上有880个基因，共约7880万个碱基对，其中含了与乳腺癌、前列腺癌、非特异性炎性肠疾病以及成年型多囊肾病相关的多个基因。研究者在测序过程发现，16号染色体引人注目之处是，它的复制水平很
inv(16)(p11.2q12.1)，即16号染色体臂间倒位；inv(Y)(p11.2q11.2)，即Y染色体臂间倒位。如果你携带上述倒位，但只经历过1-2次原因不明的妊娠丢失，先不用急着。
孕25周，基因芯片结果为16号染色体11.2区域缺失747kb。医生此缺失会导致自闭症，轻度智力低下。如果不是…
对于这个问题，知道什么原因导致是为了解决问题；两个突变都有可能是新发突变或者是遗传，16号染色体三体一般都是偶然发生的突变；建议夫妻两个人去做染色体高分辨核型分析；首先通过核型可以看是否有平衡易位等可能导致微缺失微重复；可以在用FISH看一下15号染色体这个区域是否有易位的...
9号染色体多态性临床意义目前，世界上已报道的臂间倒位有24种，其中9号染色体臂间倒位是人群中较多见的染色体异常，在人群中的发生率高达1.00%【3】，因此，一般认为9号染色体的臂间倒位是一种多态现象。
16号染色体11区2带微缺失综合征此遗传病体内的16号染色体缺失60万碱基对，亦被记作600千碱基，缺失的遗传物质位于此条染色体的短臂区域，医学上记其为11.2。此遗传物质微缺失影响到每只细胞中16号染色体的两份拷贝中的其中一份。
结果:核型分析结果为16号染色体可能为未知结构异常或16号染色体与其他染色体相互易位，基因组光学图谱技术和CNV-seq分别诊断和验证为染色体16p11.2-p12.2区杂合性缺失。结论:基因组光学图谱技术可以作为染色体结构变异检测与诊断的新型技术。
16号染色体是23对染色体中比较小的一对染色体，目前已知大约有800个基因，而其中与疾病及表型相关的大约为230个左右。常见的如β-地中海贫血基因、PKD1基因，这是比较常见的两类致病基因。另外16号染色体上有约11个微缺失或微重复导致的CNV的综合
在16号染色体长臂(16q)发现了一个高频杂合缺失位点D16S503，对其所在区域用8对微卫星标记精细定位，确定了两个精细高频杂合缺失区间：一个位于D16S3143—D16S3050间，遗传距离约2cM；另一个位于D16S3094-D16S3143间，遗传距离约1.6cM。
扫描16号染色体的起点至-SEA缺失段下游约300kb范围内的常见单核苷酸多态性位点(SingleNucleotidePolymorphism,SNP),我们筛选出25个标签SNP,另外再加上本实验室前期研究所得到的3个SNP,共28个SNP纳入研究。这28个SNP覆盖的基因组范围约410kb。
联合基因组研究所科学家们的论文显示，人类第16号染色体上有880个基因，共约7880万个碱基对，其中含了与乳腺癌、前列腺癌、非特异性炎性肠疾病以及成年型多囊肾病相关的多个基因。研究者在测序过程发现，16号染色体引人注目之处是，它的复制水平很
inv(16)(p11.2q12.1)，即16号染色体臂间倒位；inv(Y)(p11.2q11.2)，即Y染色体臂间倒位。如果你携带上述倒位，但只经历过1-2次原因不明的妊娠丢失，先不用急着。
孕25周，基因芯片结果为16号染色体11.2区域缺失747kb。医生此缺失会导致自闭症，轻度智力低下。如果不是…
对于这个问题，知道什么原因导致是为了解决问题；两个突变都有可能是新发突变或者是遗传，16号染色体三体一般都是偶然发生的突变；建议夫妻两个人去做染色体高分辨核型分析；首先通过核型可以看是否有平衡易位等可能导致微缺失微重复；可以在用FISH看一下15号染色体这个区域是否有易位的...
9号染色体多态性临床意义目前，世界上已报道的臂间倒位有24种，其中9号染色体臂间倒位是人群中较多见的染色体异常，在人群中的发生率高达1.00%【3】，因此，一般认为9号染色体的臂间倒位是一种多态现象。
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