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【摘要】：背景与目的胃癌是世界上常见的恶性之一。由于早期胃癌的临床病征不明显,多数在确诊时已是进展期,导致晚期胃癌的预后较差,5年生存率仅不到10%。目前已有的研究对胃癌发生转移的机制以及不良预后相关影响因素仍不明确,其主要原因是由于恶性的高度异质性。
目的:1.研究NGS技术能否准确检测慢性髓细胞白血病(chronicmyeloidleukemia,CML)BCR-ABL1KD低水平突变,建立检测BCR-ABL1融合基因突变高灵敏度的新方法;2.进一步揭示多突变种群的克隆结构,并讨论这种高敏感度的基因突变检测方法与临床相关性。
基于NGS高通量测序的伴随诊断试剂临床评价方法及运用.[摘要]随着分子生物学技术的发展，靶向治疗药物已经在临床广泛应用，但药物的治疗效果存在着较大的个体差异，需要伴随诊断试对可获益进行区分。.与此同时，高通量测序作为高通量测序具有...
相关研究论文7月25日在线发表于《临床学杂志》（JClinOncol）。研究者利用两种敏感度不同的检测方法——直接DNA测序法和突变特异性扩增技术对100例非小细胞肺癌进行EGFR突变检…
一、NGS-目标疾病类捕获方案（Panel方案）.Panel检测是针对某一特定类别疾病的相关基因，如下图-中图：.（1）基因研究清楚的特定表型的诊断。.如遗传性痉挛性截瘫、脑白质营养不良、CMT等。.（2）重叠疾病表型的诊断。.如肌病Panel，虽有重叠表型，但又...
前沿热点-热点资讯.《mNGS共识》主要执笔者解读编写思路及亮点.2021年03月15日.mNGS共识.1354.王辉教授致开幕词：共识汇集全国六十多位临床和实验室专家，包括感染、呼吸、重症、微生物学等多个学科.《mNGS共识》近日发表在中华检验医学杂志，该共识汇集...
Nature重磅综述|关于RNA-seq，你想知道的都在这摘要RNA测序（RNA-seq）在过往十年里逐渐成为全转录组水平分析差异基因表达和研究mRNA差异剪接必不可少的工具。随着二代测序技术(NGS)的发展，RNA-seq的应用也越来越广。现已经可以...
Nature综述：临床宏基因组学的应用与挑战.临床宏基因组学（mNGS）是对样本中微生物和宿主遗传物质（DNA和RNA）进行综合分析的一种新兴的诊断技术，这种新兴的方法正在改变医生诊断和治疗疾病的方式，其应用范围广泛，其应用范围包括抗菌素耐药性研究...
研究应用单细胞ATAC-seq分析了5只成年雄性小鼠13个组织约10万个单细胞染色质可及性，最终得到81173个细胞，共鉴定出85个亚群和436,206种调控元件，并利用启动子的相关基因对85个亚群的细…
为了进一步规范二代测序的应用决策，欧洲内科学会（ESMO）精准医学工作组日前邀请了多名行业知名专家对NGS在转移性癌症中的使用进行了全面、系统性的阐述，详细说明了如何在常规临床实践中开展NGS检测，并就各类转移性癌症...
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目的:1.研究NGS技术能否准确检测慢性髓细胞白血病(chronicmyeloidleukemia,CML)BCR-ABL1KD低水平突变,建立检测BCR-ABL1融合基因突变高灵敏度的新方法;2.进一步揭示多突变种群的克隆结构,并讨论这种高敏感度的基因突变检测方法与临床相关性。
基于NGS高通量测序的伴随诊断试剂临床评价方法及运用.[摘要]随着分子生物学技术的发展，靶向治疗药物已经在临床广泛应用，但药物的治疗效果存在着较大的个体差异，需要伴随诊断试对可获益进行区分。.与此同时，高通量测序作为高通量测序具有...
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