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遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型临床特点分析.陈冲杜鹃罗莹莹胡雅岑詹自雄严新翔唐北沙沈璐.【摘要】：正目的明确中国汉族人群遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型临床特点。.方法通过回访获得本课题组前期经基因检测确诊的15个中国汉族人群SPG4家系的所有...
Erratumto:BiallelicvariantsinHPDLcausepureandcomplicatedhereditaryspasticparaplegiaBrain(IF13.501)PubDate:2021-08-31,DOI:10.1093/brain/awab193
瘫痪的类型及病因讲解.ppt,癔病性偏瘫?常伴有偏身感觉障碍，尚可有视野缺损，腱反射正常，且两侧对称，绝不出现病理反射，常有精神因素，经心理治疗后完全恢复，体征变化多端可以复发。截瘫?广义上两上肢瘫痪或两下肢瘫痪都叫截瘫，两上肢瘫痪叫颈性截瘫，一般所谓的截瘫多指两下肢...
中国一个单纯性球形晶体异位家系的[本文53页]两个系统疾病家系的分子遗传学[本文65页]遗传性痉挛性截瘫SPG4（SPAST）[本文49页]两例染色体拷贝数异常的临床及[本文61页]rs10056340和rs2155219位点与汉族人[本文61页]中国汉族人群特应性...
脊髓炎和种类很多，单纯性脊髓炎治疗期只有两年，过了二年受损脊髓会迟发缺血萎缩坏死而永远不能恢复。因对病情了解不够，需助详细说明发病年龄，发病时间，发病准确部位，检查结果（原始磁共震照片），现病情详细症状，曾做过的治疗，越细越好,这对病情分析定性、评估及治疗有很大的...
遗传性皮肤病致病基因的染色体定位与突变研究-X-连锁隐性鱼鳞病(X-linkedichthyosis,XLI)是一种发病率相对较高的遗传性皮肤病,其致病基因STS的全长缺失在所有中出现的几率高达90%以上,在所有单基因病中居首位。因此,从研究XLISTS...
寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析.张琰琴丁洁赵丹王芳俞礼霞.【摘要】：正寡而大肾发育不良(oligomeganephronia,OMN),亦称先天性肾单位减少症伴代偿肥大或肾小球巨大稀少症,是一种罕见的先天性肾脏发育不良,其特点是肾小球数目稀少和...
热吻背后暗藏5大健康危机.怕什么!热吻又不会怀孕，看似万无一失的亲密行为，但却可能让你身陷牙周病、过敏、疱疹，甚至耳膜破裂等危机，所以如何安全蛇吻，吻得开心又零负担，一定要知道哦。.一吻的后遗症，总是能瞬间大扫爱侣的性致，别...
【疾病名】多发性硬化【英文名】multiplesclerosis【缩写】【别名】多发性硬化症；轴周性硬化性脑炎【ICD号】G35【概述】1.定义多发性硬化(multiplesclerosis，MS)是以中枢神经系统(CNS)白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用...
小儿脑瘫的文体疗法.doc.脑瘫的文体疗法摘要：本文主要介绍文体疗法在脑瘫康复方面的应用。.通过文体疗法的康复方法是脑瘫患儿的智力、生理功能、学习能力、生活能力方面得到最大的改善，利用适合儿童的愉快、轻松、有趣的治疗方式，达到有效地治疗...
遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型临床特点分析.陈冲杜鹃罗莹莹胡雅岑詹自雄严新翔唐北沙沈璐.【摘要】：正目的明确中国汉族人群遗传性痉挛性截瘫SPG4基因型临床特点。.方法通过回访获得本课题组前期经基因检测确诊的15个中国汉族人群SPG4家系的所有...
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遗传性皮肤病致病基因的染色体定位与突变研究-X-连锁隐性鱼鳞病(X-linkedichthyosis,XLI)是一种发病率相对较高的遗传性皮肤病,其致病基因STS的全长缺失在所有中出现的几率高达90%以上,在所有单基因病中居首位。因此,从研究XLISTS...
寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析.张琰琴丁洁赵丹王芳俞礼霞.【摘要】：正寡而大肾发育不良(oligomeganephronia,OMN),亦称先天性肾单位减少症伴代偿肥大或肾小球巨大稀少症,是一种罕见的先天性肾脏发育不良,其特点是肾小球数目稀少和...
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【疾病名】多发性硬化【英文名】multiplesclerosis【缩写】【别名】多发性硬化症；轴周性硬化性脑炎【ICD号】G35【概述】1.定义多发性硬化(multiplesclerosis，MS)是以中枢神经系统(CNS)白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用...
小儿脑瘫的文体疗法.doc.脑瘫的文体疗法摘要：本文主要介绍文体疗法在脑瘫康复方面的应用。.通过文体疗法的康复方法是脑瘫患儿的智力、生理功能、学习能力、生活能力方面得到最大的改善，利用适合儿童的愉快、轻松、有趣的治疗方式，达到有效地治疗...
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