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昨天，世界三大科学期刊之一的Cell杂志在线发表了一篇重量级论文。（Vieiraetal.，Jagged1RescuestheDuchenneMuscularDystrophyPhenotype，Cell（2015）这篇论文首先从DMD狗模型（GRMD金毛狗）中两只罕见的极轻病情狗（分别命名Ringo和Sulfair）出发，发现这些极轻病情狗的肌肉细胞中Dystrophin完全缺失，也就是...
三篇论文分别由美国三家科研机构（哈佛大学、杜克大学和德克萨斯大学）完成，并在相近时间投稿。三篇论文全部聚焦在同一主题，就是应用基因编辑技术治疗DMD。北京协和医院神经科戴毅
戴毅教授表示，十年前临床对于遗传病，如杜氏肌营养不良症(DMD)的微小突变检测，主要是依靠Sanger测序技术，但由于DMD的致病基因由79个外显子构成，Sanger测序技术在检测方有一定的局限性，难以快速稳定的完成所有外显子检测，而随着高通量测
研究方法以2名经临床诊断、病理确诊且未发现DMD基因大片段缺失或重复的DMD(XZX、YZY)和1名经病理诊断排除DMD的肌病(CDY)为研究对象,在盲法原则下,分别完成DMD基因全部79个外显子的Sanger测序和基于目标序列捕获和高通量测序技术的新
DMD有2010年发表的很系统的治疗指南，可以在他们的网站上查看英文全文。也有一个简略版本，归纳了要点。协和医院的戴毅老师把它翻译成中文。最重要的几点包括：第一，参加肌病组织，从组织中获得支持和帮助。我们国内有李卫国...
Biol.33,2733–2739）因此只有通过其他小分子药物或基因治疗，增强内源性Jagged1基因表达，才能达到治疗DMD的目的。.我们非常高兴的看到，作为当前基因治疗研究热点的DMD不断涌现出创新性的治疗策略和方法，同时也让我们对这一疾病有了更多的认识。.但另一...
具有临床症状的肌营养不良女性携带者遗传学分析.【摘要】：Duchenne肌营养不良(DMD)为一种X连锁隐性遗传的致死性肌病,发病率约为1/3500活产男婴。.一般在3岁左右开始发病,随着年龄的增长,肌肉进行性萎缩,9-14岁起渐不能行走,多于20岁左右死于心、肺...
小儿肌营养不良疾病介绍，1、前言说起Dystrophinopathy（DMD或者BMD），相信每一位神经科或者儿科医生都有很多感触，特别是做神经肌肉病的医生。人事间悲苦的事，一幕又一幕的在眼前重复，时间久了，不仅仅导致人变得
北京至爱DMD关爱中心邀请国内知名遗传学专家、肌肉病诊疗专家，为及家长们提供网上与专家互动交流的学习机会。作为第一获奖人或主要参加者，获得国家和省部级成果奖11项；近年来，黄老师热心公益，致力于罕见病和孤…
知乎干货文章推荐：在家使用中国知网免费下载论文的方法如何快速写好一篇毕业论文？论文查重如何做到查重率6%以下？[1]魏豪.全外显子组测序技术在新生儿遗传病诊断中的应用[J].国际儿科学杂志,2021,48(01):9-13.…
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研究方法以2名经临床诊断、病理确诊且未发现DMD基因大片段缺失或重复的DMD(XZX、YZY)和1名经病理诊断排除DMD的肌病(CDY)为研究对象,在盲法原则下,分别完成DMD基因全部79个外显子的Sanger测序和基于目标序列捕获和高通量测序技术的新
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