发表服务
GNE肌病的临床、病理特点及基因分析.【摘要】目的探讨GNE肌病的临床、病理特点和基因突变类型。.方法回顾性分析郑州大学人民医院神经内科自2016年1月至2017年7月收治的4例GNE肌病的临床及病理资料，并对其GIVE基因进行测序分析。.结果4例(其中2例为...
4既往GNE肌病多采用直接测序基因检测,随着对RV肌病的认识不断深入,对RV肌病仅行GNE检测不能满足诊断要求,目的基因富集(外显子捕获)二代测序技术的临床应用,将会简化RV肌病的分子生物学诊断与鉴别诊断程序,值得探讨与临床应用。
3．总结、分析7例GNE肌病临床、辅助检查、病理资料，包括起病年龄、起病方式、性别、家族史、肌力、受累肌群分布、血CK、肌电图、双下肢骨骼肌MRI、骨骼肌活检病理特点，明确GNE肌病诊断／鉴别诊断要点。.万方数据研究论文2病理学研究方法2．1...
唾液酸缺乏症是GNE肌病的标志，GNE肌病是一种罕见的先天性糖基化疾病（CDG），由GNE突变引起，该突变限制了ManNAc-6-P的产生。已开发出方法，以提供Ac3ManNAc-6-磷酸氨基甲酸酯文库，该文库已在一系列研究中评估了其作为治疗GNE肌病的潜力。
伴镶边空泡远端肌病GNE基因突变分析-南方医科大学学报.PDF,2011;31(8)南方医科大学学报（JSouthMedUniv）·1421··临床研究·伴镶边空泡远端肌病GNE基因突变分析鲁向辉，蒲传强，石强，骆文静，李珂中国人民解放军总医院神经...
GNE肌病是成年早发常隐遗传性肌病，又称Nonaka肌病，起病年龄为15-40岁（平均26岁），以小腿前群肌无力为主，足跟行走不能，胫前肌肉萎缩，足下垂、跨阈步态、屈膝力弱，而股四头肌相对不受累，大部分在10-15年后丧失行走能力，肌酸激酶轻
GNE肌病倡导网络活动2016年3月16日在法国里昂召开的肌学会议上，众多专家倡导组织齐聚一堂，分享对GNE肌病需求的认识和了解，并帮助开发网络，从而使更多的倡导组…
西野一，卡里略-卡拉斯科N，阿尔戈夫·吉纳肌病:目前的更新和未来的治疗。神经精神病学。2015年；86:385–92。celesteFV、VilbouxT、CicconeC、deDiosJK、MalicdanMC、LeoyklangP等。与GNE肌病相关的GNE基因变异的突变更新。哼哼变异了
GNE肌病在线登记处gnem-dmp在线登记是一种追踪GNE肌病是如何影响（在身心上）那些确诊的，监察他们的健康，也辅助研究者设计临床试验和可能的治疗方法。该登记还可以让GNE肌病以保密的方式安全的记录和监查自己
线粒体脑肌病(附3例报告)-线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)指原发的由于线粒体遗传物质缺陷引起的细胞内线粒体结构与功能异常,导致细胞呼吸链及能...
GNE肌病的临床、病理特点及基因分析.【摘要】目的探讨GNE肌病的临床、病理特点和基因突变类型。.方法回顾性分析郑州大学人民医院神经内科自2016年1月至2017年7月收治的4例GNE肌病的临床及病理资料，并对其GIVE基因进行测序分析。.结果4例(其中2例为...
4既往GNE肌病多采用直接测序基因检测,随着对RV肌病的认识不断深入,对RV肌病仅行GNE检测不能满足诊断要求,目的基因富集(外显子捕获)二代测序技术的临床应用,将会简化RV肌病的分子生物学诊断与鉴别诊断程序,值得探讨与临床应用。
3．总结、分析7例GNE肌病临床、辅助检查、病理资料，包括起病年龄、起病方式、性别、家族史、肌力、受累肌群分布、血CK、肌电图、双下肢骨骼肌MRI、骨骼肌活检病理特点，明确GNE肌病诊断／鉴别诊断要点。.万方数据研究论文2病理学研究方法2．1...
唾液酸缺乏症是GNE肌病的标志，GNE肌病是一种罕见的先天性糖基化疾病（CDG），由GNE突变引起，该突变限制了ManNAc-6-P的产生。已开发出方法，以提供Ac3ManNAc-6-磷酸氨基甲酸酯文库，该文库已在一系列研究中评估了其作为治疗GNE肌病的潜力。
伴镶边空泡远端肌病GNE基因突变分析-南方医科大学学报.PDF,2011;31(8)南方医科大学学报（JSouthMedUniv）·1421··临床研究·伴镶边空泡远端肌病GNE基因突变分析鲁向辉，蒲传强，石强，骆文静，李珂中国人民解放军总医院神经...
GNE肌病是成年早发常隐遗传性肌病，又称Nonaka肌病，起病年龄为15-40岁（平均26岁），以小腿前群肌无力为主，足跟行走不能，胫前肌肉萎缩，足下垂、跨阈步态、屈膝力弱，而股四头肌相对不受累，大部分在10-15年后丧失行走能力，肌酸激酶轻
GNE肌病倡导网络活动2016年3月16日在法国里昂召开的肌学会议上，众多专家倡导组织齐聚一堂，分享对GNE肌病需求的认识和了解，并帮助开发网络，从而使更多的倡导组…
西野一，卡里略-卡拉斯科N，阿尔戈夫·吉纳肌病:目前的更新和未来的治疗。神经精神病学。2015年；86:385–92。celesteFV、VilbouxT、CicconeC、deDiosJK、MalicdanMC、LeoyklangP等。与GNE肌病相关的GNE基因变异的突变更新。哼哼变异了
GNE肌病在线登记处gnem-dmp在线登记是一种追踪GNE肌病是如何影响（在身心上）那些确诊的，监察他们的健康，也辅助研究者设计临床试验和可能的治疗方法。该登记还可以让GNE肌病以保密的方式安全的记录和监查自己
线粒体脑肌病(附3例报告)-线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathy)指原发的由于线粒体遗传物质缺陷引起的细胞内线粒体结构与功能异常,导致细胞呼吸链及能...
发表服务